Zespół Ehlera-Danlosa
Wprowadzenie
Wprowadzenie do zespołu Ehlera-Danlosa Zespół Ehlera-Danlosa, znany również jako zespół hiperelastyczny skóry, jest wrodzoną wadą tkanki łącznej, charakteryzuje się przede wszystkim nadmierną elastycznością skóry, osłabieniem skóry i naczyń krwionośnych oraz ruchomością stawów. Bardziej niż kobiety, często mające historię rodzinną, jest to dziedziczenie autosomalne dominujące, ale charakteryzujące się również dziedziczeniem recesywnym. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,001% Wrażliwi ludzie: żadnych wyjątkowych ludzi Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: krwawienie z przewodu pokarmowego
Patogen
Etiologia zespołu Ehlera-Danlosa
Choroba spowodowana nieprawidłowością w biosyntezie lub degradacją składnika (takiego jak kolagen, elastyna lub glikozaminoglikan) w tkance łącznej z powodu wad wrodzonych.
Zapobieganie
Profilaktyka zespołu Ehlera-Danlosa
Ta choroba jest wrodzoną wadą tkanki łącznej, często z wywiadem rodzinnym, jest autosomalnym dominującym dziedzictwem, więc nie ma specjalnych środków zapobiegawczych.
Powikłanie
Powikłania zespołu Ehlera-Danlosa Powikłania, krwawienie z przewodu pokarmowego
Typowe powikłania tej choroby obejmują krwawienie z przewodu pokarmowego lub perforację, skurcz przełyku, a nawet śmierć.
Objaw
Objawy zespołu Ehlera-Danlosa Częste objawy Nadmierne rozciąganie skóry krwawienia z górnego odcinka przewodu pokarmowego
Nadmierna elastyczność skóry podczas ciągnięcia skóry wydaje się, że gumka jest rozciągnięta na zewnątrz, można ją pociągnąć do 15 cm lub więcej i można ją przywrócić po uwolnieniu. Naczynia krwionośne skóry są słabe, a skóra może być lekko zraniona, powodując pęknięcia podobne do ryb, powodując krwiak lub krwotok podskórny. Pacjentowi mogą towarzyszyć zmiany ścian naczyń krwionośnych przewodu pokarmowego. Po spontanicznym pęknięciu może wystąpić powtarzające się krwawienie lub perforacja przewodu pokarmowego. Może również wystąpić przetoka przełyku, a śmierć może nastąpić, gdy krwotok z przewodu pokarmowego jest ciężki.
Zbadać
Badanie zespołu Ehler-Danlos
Angiografia
2. Endoskopia;
3. Badanie chromosomów.
Diagnoza
Diagnoza i identyfikacja zespołu Ehler-Danlos
Diagnoza
Diagnozę można postawić na podstawie typowych objawów klinicznych.
Diagnostyka różnicowa
1. Relaksacja skóry Skóra jest luźna i pomarszczona, bez nadmiernego rozciągania skóry i stawów.
2. Zespół tunera wykazuje rozluźnienie stawów skóry, ale występuje plwocina szyi, dziecięca karłowata i dysplazja seksualna.
3. Zespół Marfana może mieć nadmierne rozciąganie i zwichnięcie stawów, nieprawidłowości oka i układu sercowo-naczyniowego oraz widoczne są charakterystyczne roztocza.
