Albinizm sromu
Wprowadzenie
Wprowadzenie do bielactwa sromu Vulvaralbinism jest wrodzoną, recesywną dziedziczną chorobą. Jest to autosomalne dziedziczenie recesywne i jest dziedziczną chorobą wrodzonego niedoboru pigmentu i syntezy melaniny w mieszku włosowym. Przejawia się to w zmniejszeniu lub braku pigmentacji skóry i włosów całego ciała, lub może występować tylko lokalnie w sromie. Pacjenci z tą chorobą obejmowali trzy rodzaje struktur bielactwa oka (OCA), głównie obejmujące chorobę wybielania oczu (OA). Albinizm sromowy nie ma objawów. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,001% Wrażliwi ludzie: żadnych wyjątkowych ludzi Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: zapalenie skóry
Patogen
Przyczyny bielactwa sromu
(1) Przyczyny choroby
Biały bielactwo oczne jest heterogeniczną autosomalną recesywną chorobą dziedziczną. Bliscy krewni odgrywają znaczącą rolę w małżeństwie. System genetyczny bielactwa jest determinowany przez pojedynczy gen recesywny. Melanocyty nie mogą tworzyć melaniny i mogą dostarczać wolną tyrozynę. Mechanizm jest wadliwy lub tyrozynazy nie można przenieść do organizmu przed melaniną.
(dwa) patogeneza
Histopatologia wykazała, że w warstwie podstawowej były czyste komórki, negatywne wybarwienie srebra nie mogło udowodnić melaniny, barwienie dopa było dodatnie (dodatnia pod względem tyrozynazy) lub ujemne (ujemne pod względem tyrozynazy).
Zgodnie z patogenezą molekularną OCA można podzielić na OCA związany z tyrozynazą (tj. OCA-ujemny wobec tyrozynazy, typ I-A; OCA mutant żółty, typ I-B; OCA wrażliwy na temperaturę, typ I-TS; Mikro pigmentowy OCA, typ I-MP), niezależny od tyrozynazy OCA (OCA-pozytywny OCA typ II), pacjent typu I z mutacją genu tyrozynazy powodującą niedobór aktywności tyrozynazy (typ IA), aktywność Zmniejszona (typ IB, typ I-MP) lub aktywność enzymu jest zmniejszona w wyższych temperaturach (typ I-TS), tyrozynaza jest kluczowym enzymem na szlaku biosyntezy melaniny, a jej brak aktywności lub redukcji może prowadzić do pigmentacji skóry Zredukowani lub nieobecni pacjenci typu II mają delecję lub mutację genu P, co powoduje utratę funkcji białka P. Białko P bierze udział w transporcie prekursora melaniny tyrozyny do błony melaniny, która jest białkiem niezbędnym do melanogenezy. Utrata funkcji może prowadzić do zaburzeń syntezy melaniny.
Zapobieganie
Zapobieganie bielicy sromu
Aby uniknąć małżeństwa bliskich krewnych, ważniejsza jest ochrona OCA, zwykle należy nosić okulary ochronne.
Powikłanie
Powikłania albinizmu sromowego Powikłania zapalenie skóry
Uszkodzenie słoneczne, zapalenie skóry ma skłonność do występowania po ekspozycji na słońce.
Objaw
Objawy bielactwa sromu Częste objawy Łeza krótkowzroczność Astygmatyzm oczopląs fotofobiczny
W sromie nie ma objawów miejscowego bielactwa. Uszkodzenie skóry narządów płciowych jest częścią uogólnionego bielactwa. Charakteryzuje się bladożółtym owłosieniem łonowym, sromem, wargami sromowymi warg mleczno-białymi lub różowymi, wargami sromowymi mniejszymi, błoną śluzową pochwy jasnoczerwoną i innymi pacjentami z nitkowatym światłem Żółte lub srebrzysto białe włosy, tęczówka jasnoniebieska, źrenica czerwona, często światłowstręt, łzawienie, oczopląs i astygmatyzm, skóra ciała jest mlecznobiała lub różowa, miękka i sucha, z powodu braku ochrony melaniny, skóra jest podatna na ostre I przewlekłe uszkodzenie słoneczne, podatne na raka płaskonabłonkowego, raka podstawnokomórkowego.
Zgodnie z wrodzonym początkiem i objawami klinicznymi po urodzeniu występują czyste białe lub różowe plamy, zapalenie skóry ma skłonność do występowania po ekspozycji na słońce, lokalne granice są oczywiste, histopatologia to przezroczyste komórki w warstwie podstawowej, liczba i wygląd są normalne, a barwienie srebrem dowodzi w naskórku Niedobór melaniny; wybielanie włosów lub żółtawy; tęczówki różowe, zaczerwienienie źrenic, światłowstręt.
Zbadać
Badanie bielactwa sromu
Testy genetyczne, badanie markerów nowotworowych.
Badanie histopatologiczne.
Diagnoza
Diagnoza i różnicowanie bielactwa sromu
Diagnostyka różnicowa
Należy odróżnić od bielactwa, zgodnie z początkiem bielactwa, biała plamka stopniowo powiększa się od małych, nie można zidentyfikować żadnych objawów ocznych. Należy również odróżnić go od atroficznej stwardniejącej choroby sromu, która charakteryzuje się utratą pigmentacji sromu, której towarzyszą objawy takie jak zanik tkanek, rogowacenie i pogrubienie oraz swędzenie, rozszczep podniebienia i wrzody.
