kwasica kanalików bliższych nerki
Wprowadzenie
Wprowadzenie proksymalnej kwasicy kanalików nerkowych Proksymalna kwasica nerkowa (PRTA) jest również znana jako RTA typu II. Choroba jest spowodowana przez bliższą nerkową reabsorpcję kanalików nerkowych. Funkcja HCO3 jest wadliwa, wartość progowa HCO3 w nerkach jest zmniejszona, a nadmierna utrata HCO3 w moczu powoduje zmniejszenie stężenia HCO3 w osoczu, co prowadzi do kwasicy hiperchlorowej. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,001% Wrażliwi ludzie: żadnych wyjątkowych ludzi Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: hipokaliemia kwasicy metabolicznej
Patogen
Przyczyna kwasicy cewkowej bliższej nerki
Genetyczny (25%):
Przyczyna jest nieznana, ogólnie uważana za związaną z dziedzicznością, objawiającą się jedynie jako zaburzenie wchłaniania zwrotnego HCO3, bez innych zaburzeń czynności kanalików nerkowych i kłębuszków nerkowych. (1) sporadyczne dzieci są tymczasowe; (2) dziedziczne są trwałe, autosomalne dominujące lub autosomalne recesywne.
Patogeneza (20%):
W normalnych warunkach filtracja kłębuszkowa HCO3-99% jest ponownie wchłaniana, przy czym proksymalne kanaliki wchłaniają ponownie 80% do 90%, pozostałe 2% w grzbiecie rdzenia i 8% w dystalnej reabsorpcji kanalików, podczas gdy HCO3- Reabsorpcja jest ściśle związana z funkcją wydzielania H + przez komórki kanalikowe. W małej rurce H + -Na + jest wymieniany, Na + jest ponownie wchłaniany do komórki i łączony z HCO3- z wytworzeniem NaHCO3, a następnie dostaje się do krwi, która rezerwuje rezerwę alkaliczną dla organizmu, opierając się na Na + -K + Aktywność pompy enzymatycznej ATP, kanaliki proksymalne wchłaniają ponownie większość sodu w przesączu kłębuszkowym, Cl- i woda są biernie wchłaniane z Na +, ponadto kanaliki proksymalne aktywnie wchłaniają cały K +, 2/3 wapnia i częściowy kwas fosforowy Sól
PRTA jest bliższą nerkową reabsorpcją cewkową niedoboru HCO3, próg HCO-nerkowy jest obniżony, normalny ludzki 25 ~ 26 mmol / l, niemowlęta 22 mmol / l, a PRTA 18 ~ 20 mmol / l, gdy stężenie HCO3 w osoczu pacjenta jest prawidłowe Oznacza to, że ponad 15% HCO3- jest wydalane z moczem (tylko 1% normalnych osób) Nawet w łagodnej kwasicy, jeśli stężenie HCO3- w osoczu pacjenta jest nadal wyższe niż próg nerkowy, HCO3- jest nadal odprowadzany do moczu. W przypadku ciężkiej kwasicy pacjent może wydalić kwaśny mocz.
Z powodu zmniejszenia reabsorpcji HCO3 w kanalikach proksymalnych wymiana Na + -H + jest zmniejszona, Na + jest tracony z moczem, powodując niski poziom sodu, odwodnienie i utrata Na + prowadzi do wzrostu wtórnego aldosteronu, co powoduje zatrzymanie Na +, Cl oraz Zwiększona utrata HCO3-, w celu utrzymania równowagi anionowej, przy jednoczesnym zachowaniu Cl-, powodując hiperchloremię, pod działaniem aldosteronu, wymiany Na + -K + i zatrzymania Na +, może powodować hipokaliemię, długotrwała kwasica metaboliczna może przejść Przyczyna zaburzeń wzrostu i rozwoju, które utrudniają wzrost lub odpowiedź hormonu wzrostu, prowadząc do resorpcji zaburzenia HCO3 w kanalikach proksymalnych, jest niejasna, prawdopodobnie z powodu niedojrzałego rozwoju funkcji kanalików oraz z przyczyn wtórnych, głównie z powodu wewnętrznych Surowe metabolity lub substancje obce są uszkadzane przez nabłonek kanalików proksymalnych.
Z innymi chorobami genetycznymi (10%):
Choroby dziedziczne związane z innymi bliższymi zaburzeniami czynności kanalików, takie jak idiopatyczny zespół Fanconiego, choroba cystyny, zespół oczno-mózgowo-nerkowy (zespół Lowe'a), dziedziczna nietolerancja fruktozy, Tyrozynemia, galaktozemia, choroba spichrzeniowa glikogenu, miopatia mitochondrialna, leukodystrofia metachromatyczna itp.
Uszkodzenie nerek przez leki i toksyny (10%):
Takie jak inhibitory anhydrazy węglanowej, przeterminowany tetracyklina, 3-chromon metylu, zatrucie kwasem maleinowym, zatrucie metalami ciężkimi (wapń, ołów, miedź, rtęć).
Inne (10%):
Takich jak podostra martwicza encefalomielopatia (zespół Leigha), tetralogia Fallota, zespół złego wchłaniania jelit, nadczynność przytarczyc, choroba torbieli nerek, dziedziczne zapalenie nerek, przewlekłe odrzucenie przeszczepu allogenicznego nerki, szpiczak mnogi, Sjögren Syndrom, amyloidoza, przewlekłe aktywne zapalenie wątroby, nawracające kamicy nerkowe, rdzeniowa rdzeniowa choroba torbielowata, choroba Wilsona itp.
Zapobieganie
Proksymalna kwasica kanalików nerkowych
Pierwotni pacjenci mają niejasną etiologię i brak niezawodnych metod zapobiegania. Klinicznie zapewniają przede wszystkim pozytywne zapobieganie i leczenie pacjentom z uszkodzeniem nerek i nerek spowodowanym przez leki i toksyny, takie jak zaburzenia wchłaniania jelitowego i nadczynność tarczycy, w celu zapobiegania kwasicy z przerzutami. Powoduje ogólnoustrojowe zaburzenia metaboliczne i zaburzenia czynności nerek.
Powikłanie
Powikłania proksymalnej kwasicy cewkowej Powikłania, kwasica metaboliczna, hipokaliemia
Zaburzenia odżywiania, kwasica metaboliczna, hipokaliemia, krzywica, opóźnienie wzrostu.
Objaw
Objawy kwasicy cewkowej bliższej nerki Częste objawy Wielomocz Kwas moczowy nieprawidłowa utrata apetytu nudności zaparcia Odwodnienie nudności i wymioty słaby obszar nerek tępy ból ból kości
Objawy tej choroby są zwykle łagodne, objawiają się opóźnieniem wzrostu, niedożywieniem, brakiem łatwości, osłabieniem, anoreksją, wielomoczem, polidypsją lub hipokaliemią, typowymi przypadkami hiperchlorinemii, ale dystalnym zakwaszeniem kanalików nerkowych Normalne funkcjonowanie, pH moczu można obniżyć do poniżej 5,5, lub może mu towarzyszyć uszkodzenie kości (osteomalacja, osteoporoza), cukrzyca, aminokwas w moczu itp. Główne cechy kliniczne PRTA typu II to:
Pierwotna PRTA występuje głównie u niemowląt płci męskiej, a wiele innych wad reabsorpcji kanalików proksymalnych, takich jak cukrzyca, fosfor itp., Ustępuje samoistnie w wieku 1–2 lat.
U pacjentów z kwasicą metaboliczną i niskim poziomem sodu hipokaliemia może mieć opóźnienie wzrostu, nudności, wymioty i inne kwaśne zatrucie i osłabienie, zmęczenie, osłabienie mięśni, zaparcia i inne hiponatremie i hipokaliemię z powodu HCO3- Próg nerkowy obniżył się do 15-18 mmol / L przy PRTA, a kwaśny mocz (pH <5,5) został odprowadzony po 15 mmol / L. Ciężka kwasica występowała rzadko.
Ponadto, jeśli nie występuje choroba układu moczowego o wysokiej zawartości fosforu z zaburzeniem absorpcji fosforu w kanalikach bliższych i istnieje niewiele chorób metabolicznych kości, zwapnienia nerek, kamieni nerkowych, ale u pacjentów nieselektywnych może wystąpić zwiększony fosfor w moczu, glukozuria, aminokwasuria. Czekaj
Oprócz wyżej wymienionego działania, wtórna PRTA ma również objawy pierwotnej choroby i jest łatwo pokrywana przez objawy pierwotnej choroby i powinna być czujna na wystąpienie wtórnej PRTA.
Zbadać
Proksymalna kwasica kanalików nerkowych
1. Biochemiczne badanie stężenia HCO3 i pH w osoczu spadło, hiperchloremia, sód, potas normalne lub obniżone.
2. Kontrola moczu pH moczu może być zasadowe lub kwaśne w zależności od poziomu HCO3 we krwi, 24h mocz HCO4 tylko miareczkowany kwas jest normalny, wapń w moczu może być zwiększony lub normalny (pomiar PCO2 w moczu można wstrzyknąć do NaHC03 w celu alkalizacji moczu, gdy Gdy pH moczu> pH krwi, PCO2 w moczu> PCO2 we krwi, 2,66 kPa lub więcej jest diagnostyczne.)
3. Badanie cysteiny w moczu w moczu w przypadku bliższej zwiniętej choroby kanalików, takiej jak pozytywna, jest pomocne w diagnozie (test nitrohydocyjanianowy cyjanku: weź 5 ml moczu i 1 kroplę stężonego amoniaku, 5% cyjanku 3 krople sodu, pozytywne dla reakcji purpurowo-czerwonej).
4. Aby zapoznać się z metodą badania obciążenia kwasem, patrz RTA typu I. W badaniu obciążenia kwasem, jeśli pH moczu wynosi <5,5 lub mniej, diagnozuje się RTA typu II.
5. Test obciążenia alkaliami:
(1) Doustna metoda wodorowęglanu sodu: od 1 mmol / (kg · d), dzienny wzrost do 10 mmol / (kg · d), skorygowana kwasica, badanie krwi, stężenie HCO3 w moczu i filtracja kłębuszkowa Nadmiernie obliczyć procent HCO3 w moczu: HCO3- w moczu = mocz HCO3- (mmol / L) × objętość moczu (ml / min) / osocze HCO3- (mmol / L) × GFR, normalny ludzki mocz HCO3- Zero; typ II, mieszany RTA> 15%, typ I RTA <3% do 5%.
(2) Dożylne wkraplanie metody wodorowęglanu sodu: 5% NaHCO3 wkraplano z prędkością 4 ml / min przez 2 godziny, a pH krwi, PCO2, stężenie HCO3 i pH moczu, stężenie HCO3 mierzono przed wstrzyknięciem; Po 30,90 minutach zmierzono pH krwi, PCO2 i stężenie HCO3, a po 60, 120 minutach zmierzono pH moczu i stężenie HCO3 Kiedy stężenie HCO3 we krwi pacjenta powróciło do normy, ilość wydalanego HC03 z moczem wynosiła 15% nadmiaru filtracji kłębuszkowej. , co sugeruje zaburzenie wchłaniania HCO3 w bliższej zwiniętej kanaliku, frakcja wydalania HCO3 w moczu = (HCO3 w osoczu / HCO3 w osoczu) / (kreatynina / kreatynina w moczu), stężenie HCO3 w osoczu jest prawidłowe, wynik II wydalania HTA w HCO3> 15 %, typ I RTA <5%, ta metoda pozwala zidentyfikować typ I, typ II RTA.
Regularny elektrokardiogram, badanie obrazowe i badanie USG B.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza kwasicy cewkowej proksymalnej nerki
Kryteria diagnostyczne
Ten typ występuje częściej u dzieci płci męskiej i występuje w dzieciństwie, a niektóre z nich ustępują wraz z wiekiem. Objawy są zwykle łagodne, wykazując opóźnienie wzrostu, niedożywienie, brak luzu, osłabienie, anoreksję, wielomocz, polidypsję lub hipokaliemię. Objawy, typowe przypadki kwasicy hiperchlorowej, ale dystalna funkcja zakwaszania kanalików nerkowych jest normalna, pH moczu można obniżyć do poniżej 5,5 lub uszkodzenie kości (osteomalacja, osteoporoza), cukrzyca, mocz aminokwasowy itp., Zgodnie z powyższą wydajnością W razie potrzeby można ustalić badanie laboratoryjne i diagnozę dla testu reabsorpcji wodorowęglanu i oznaczenia progu HCO3 przez nerki, na przykład można potwierdzić wydalanie HCO3 z moczem o ponad 15% nadmiaru filtracyjnego.
Punkty diagnostyczne dla RTA typu II:
1. Pacjenci z chorobami pozanerkowymi, takimi jak kwasica hiperchloremiczna, taka jak kwasica metaboliczna (HCO3 w osoczu <15 ～ 18 mmol / l, pH moczu rano ≤ 5,5, przemieszczenie NH + 4> 40 μmol / ( Min. 1,73 m2) i wykluczenie HCO3- z przewodu pokarmowego może zdiagnozować chorobę.
2. Niewyjaśniona hipokaliemia, hipofosfatemia, dodatni poziom glukozy w moczu, podwyższony poziom potasu w moczu, podwyższony poziom fosforu w moczu i hiperurykuria.
3. pH moczu> 6,0.
4. Test obciążenia kwasem, zasadą jest dodatni.
Diagnostyka różnicowa
1. Identyfikacja innych chorób spowodowanych kwasicą spowodowaną zatrzymywaniem azotu, takich jak biegunka, kwasica ketonowa i tym podobne.
2. Identyfikacja z innymi rodzajami kwasicy cewkowej nerek, szczególnie należy ją odróżnić od typu I.
Głównym objawem klinicznym tej choroby jest hiperchloremia kwasica metaboliczna. Opóźnienie wzrostu u małych dzieci jest często najważniejszym, a nawet jedynym objawem tej choroby, dlatego dzieci z opóźnieniem rozwojowym powinny zwracać szczególną uwagę na obecność lub brak PRTA. W przypadku niemożliwego do skorygowania odwodnienia i kwasicy należy zwrócić uwagę na możliwość wystąpienia tej choroby i odpowiednio sprawdzić, czy ilość buforu wodorowęglanowego lub cytrynianowego musi wynosić 6 mmol / (kg · d), aby utrzymać zdolność wiązania CO2 z osoczem 22 mmol / l, punkt ten można odróżnić od dystalnego RTA, dysfunkcja stężenia moczu jest lżejsza niż dystalna RTA.
