Zespół Turcota
Wprowadzenie
Wprowadzenie do zespołu Turcot Rodzinne guzy okrężnicy z zespołem wielorakim zostały zaproponowane przez Turcot w 1959 roku, dlatego nazywa się to także zespołem Turcot. Choroba charakteryzuje się rodzinną polipowatością okrężnicy z guzami w innych częściach ciała. Zwykle w połączeniu z nowotworami ośrodkowego układu nerwowego, takimi jak guzy macierzy cewy nerwowej, glejak, znany również jako zespół polipowatości glejaka, klinicznie rzadki, jest autosomalną recesywną chorobą dziedziczną. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,002% Osoby podatne: brak określonej populacji Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: niedrożność jelit
Patogen
Przyczyna zespołu Turcot
Zmiany gruczolaka okrężnicy w tej chorobie są podobne do polipowatości rodzinnej, ale większość z nich to liczne gruczolaki brodawkowate, które są rzadko rozmieszczone w jelicie. Niektórzy pacjenci mają tylko kilka gruczolaków w jelicie, ale nie są jednolite i gęste. Jednocześnie istnieją guzy ośrodkowego układu nerwowego, takie jak glejak, rdzeniak itp., Oprócz innych części guza, takich jak guz tarczycy, dwunastnica, gruczolak jelita cienkiego, hamartoma, rakowiak itp. Możliwość złośliwej transformacji tej choroby jest bardzo wysoka.
Zapobieganie
Zapobieganie zespołowi Turcota
Występuje rzadko w praktyce klinicznej i jest autosomalną recesywną chorobą dziedziczną, jest wysoce prawdopodobne, że choroba ta ulegnie złośliwej transformacji. Najważniejszym środkiem zapobiegawczym tej choroby jest opieka prenatalna i poporodowa.
Powikłanie
Powikłania zespołu Turcot Powikłania, niedrożność jelit
Niedrożność jelit, guz tkanki nerwowej cewki nerwowej, glejak, guz mózgu.
Objaw
Zespół objawowy objawy typowe objawy dyskomfort w jamie brzusznej polipy ból brzucha biegunka cienki stolec krew zawroty głowy nudności
Objawy kliniczne tej choroby przed transformacją złośliwą są podobne do polipowatości rodzinnej, która może obejmować przerywany ból brzucha, dyskomfort w jamie brzusznej, biegunkę, krew w kale, krew w kale, utratę masy ciała, niedożywienie, niedokrwistość, niedrożność jelit z powodu hiperplazji, której towarzyszy Objawy guzów ośrodkowego układu nerwowego Objawy guzów neurologicznych są często widoczne, takie jak ból głowy, zawroty głowy, nudności i wymioty, zaburzenia widzenia i aktywności fizycznej, często umierające z powodu guzów mózgu przed złośliwą transformacją.
Zbadać
Badanie zespołu Turcot
Podwójna kolonografia, kolonoskopia światłowodowa, CT, MRI.
Diagnoza
Diagnoza i identyfikacja zespołu Turcot
Diagnoza może opierać się na historii choroby, objawach klinicznych i badaniach laboratoryjnych.
Diagnostyka różnicowa
1. Pierwotna choroba jelit: zmiany zapalne, zmiany naczyniowe, zmiany strukturalne ściany jelita.
2. Choroby ogólnoustrojowe obejmują jelita: białaczka, zaburzenia krwawienia itp.
