Zespół Tourette'a
Wprowadzenie
Wprowadzenie do zespołu Tourette'a Zespół Tourette'a jest również znany jako zespół Tourette'a (TS) lub przewlekłe wielokrotne drganie (przewlekłe wielokrotne). Itard (1825) po raz pierwszy poinformował, że francuski neurolog GeorgesGillesde LaTourette po raz pierwszy szczegółowo opisał go w 1885 roku, a później nazwał go. Choroba ta jest grupą nagłego, mimowolnego, wielokrotnego drgania mięśni głowy, kończyn i tułowia, które występuje w okresie dojrzewania, któremu towarzyszą choroby pozapiramidowe charakteryzujące się wybuchowymi dźwiękami gardła lub głuchymi słowami. Charakteryzuje się wieloma tikami, mimowolną wokalizacją, zaburzeniami mowy i zachowania; może temu towarzyszyć postawa obsesyjno-kompulsyjna, zaburzenia osobowości, a także może być związany z zaburzeniem nadpobudliwości psychoruchowej. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,002% Populacja podatna: występuje w okresie dojrzewania Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: OCD
Patogen
Przyczyny zespołu Tourette'a
Przyczyna choroby
Może to być dziedziczenie autosomalne dominujące ze zmienną manifestacją penetracji; Cornings i wsp. Uważają, że jest to poligeniczna choroba genetyczna, a pacjent ma 50% szansy na przeniesienie czynnika genetycznego na swoje potomstwo, a jakość genetyczna jest u potomstwa. Nie jest konieczne pełne wyrażanie tików zespołu chrapania. Pacjent może wykazywać jedynie lekkie drżenie i obsesyjno-kompulsywne zachowanie (OCB) lub może jedynie odziedziczyć gen u potomstwa bez wykazywania objawów klinicznych.
Patogeneza zespołu Tourette'a jest niejasna. Wady genów mogą prowadzić do nieprawidłowości neuroanatomicznych i dysfunkcji neurobiochemicznych. Większość uczonych spekuluje, że choroba ta jest związana z dysfunkcją neuronów w zwojach podstawy mózgu, korze przedczołowej, układzie limbicznym itp. Czynniki genetyczne, metabolizm neurobiochemiczny i czynniki środowiskowe, wynik interakcji podczas rozwoju.
Czynniki genetyczne (25%):
Wiele badań sugeruje, że czynniki genetyczne odgrywają ważną rolę w występowaniu tej choroby, choroba ma znaczną tendencję rodzinną, 65% do 90% przypadków zespołu Tourette'a jest rodzinna, częstość występowania pojedynczych owalnych bliźniaków z zespołem Tourette'a (53) % do 56%) jest znacznie wyższy niż wzrost podwójnego jaja (8%).
Istnieje wiele kontrowersji dotyczących wzoru genetycznego zespołu Tourette'a, który jest obecnie uważany za dziedziczenie autosomalne dominujące z niepełną penetracją, a penetracja płciowa jest zróżnicowana płciowo. Penetracja męska jest wysoka (0,5 ~) 0,9), wskaźnik penetracji kobiet jest niski (0,2 ~ 0,8), pacjenci z zespołem Tourette'a mają objawy obsesyjno-kompulsyjne lub zaburzenia zachowania są częstsze, historia chorób psychicznych w rodzinie jest również częstsza, badania genetyczne uważają, że zespół Tourette'a i zaburzenie obsesyjno-kompulsyjne Istnieje korelacja genetyczna, która może być innym przejawem tej samej nieprawidłowości genetycznej.
Pacjenci z zespołem Tourette'a mają defekty genetyczne, ale do tej pory badanie lokalizacji genów u pacjentów z zespołem Tourette'a nie doszło jeszcze do ostatecznego wniosku: w 1998 r. Simonic był pacjentem z drgawkami w populacji Afryki Południowej w Afrikaner. Kontrolowane badanie pacjentów z zespołem Tourette'a wykazało, że gen zespołu drażniącego związany z Europejczykami urodzonymi w Południowej Afryce może znajdować się w 2p11, 8q22 i 11q23-24.
Uszkodzenie organiczne ośrodkowego układu nerwowego (20%):
Zmiany obrazowe w mózgu pacjentów z zespołem Tourette'a dotyczą głównie zwojów podstawy mózgu, dystocji, uduszenia, przedwczesnego porodu, drgawek i urazów głowy. Organiczne uszkodzenie mózgu u dzieci może być czynnikiem ryzyka wystąpienia zespołu Tourette'a, około 50 % pacjentów z zespołem Tourette'a ma łagodne objawy neurologiczne, takie jak zmiany napięcia mięśniowego lub drobne upośledzenie ruchowe oraz niespecyficzne nienormalne zmiany w EEG, które mogą wspierać chorobę jako chorobę organiczną.
Nieprawidłowy centralny układ nerwowy (15%):
(1) Nadaktywność dopaminy lub nadwrażliwość receptora dopaminy: ze względu na ruch i tiki głosowe większości pacjentów z zespołem Tourette'a ma dobry wpływ na leczenie selektywnego centralnego antagonisty receptora dopaminowego D2, haloperidolu, a zatem większości Uczeni uważają, że mechanizm zespołu Tourette'a jest związany z nadaktywnością korowej dopaminy w zwojach podstawy mózgu i układzie limbicznym mózgu lub nadwrażliwością na post-synaptyczne receptory dopaminergiczne oraz zmniejszoną rotację dopaminy.
(2) Rola hormonów płciowych i aminokwasów pobudzających: Ostatnie badania sugerują, że jądra podstawy i układ limbiczny mają nieprawidłowy rozwój obszarów mózgu z podstawowymi funkcjami rozrodczymi, które mogą być związane z zespołem Tourette'a. Wszystkie nieprawidłowości rozwojowe tych specjalnych obszarów mózgu dotyczą hormonów płciowych. Pod kontrolą tików pacjenci z zespołem chrapania, takim jak dotyk, tarcie, ssanie, wąchanie, rozciąganie i kucanie miednicy, mogą być nieodpowiednimi objawami zachowania rozrodczego, podczas gdy przysłowia i wybuchowe dźwięki gardła, takie jak psy, Dysząc, te dźwięki treści seksualnych mogą być również nieodpowiednim przejawem zachowania reprodukcyjnego.
(3) Hipoteza dysfunkcji noradrenaliny (NE): niska dawka klonidyny może złagodzić objawy u pacjentów z zespołem Tourette'a, więc mechanizm patologiczny tej choroby jest związany z zaangażowaniem układu NE, a mała dawka klonidyny ma stymulację Wcześniej działające działanie receptora α2, a tym samym hamowanie sprzężenia zwrotnego syntezy i uwalniania NE w centralnym obszarze z niebieskimi plamkami, co zmniejsza objawy tiki.
Czynniki psychiczne (10%):
Choroba może być związana z czynnikami psychospołecznymi, traumą, wydarzeniami życiowymi (takimi jak złe środowisko rodzinne, niewłaściwe metody edukacyjne, nierówne relacje rodzic-dziecko), nadmiernym stresem psychicznym, stresem lub wahaniami nastroju, może wywoływać lub nasilać tiki, tiki Może być wyrazem pragnienia stłumienia i buntu.
Zakażenia i czynniki odpornościowe (8%):
U pacjentów z drzemiącym zapaleniem mózgu z ruchami gałek ocznych i opryszczkowym zapaleniem mózgu może występować kliniczny objaw zespołu Tourette'a. Anatomia patologiczna i wyniki badań obrazowych u tych pacjentów ujawniły płat skroniowy, zwoje podstawy, wzgórze i śródmózgowie oraz Wokół śródmózgowia występują zmiany sugerujące, że infekcja wirusowa zwojów podstawnych lub układu limbicznego może być związana z występowaniem zespołu Tourette'a. Proces autoimmunologiczny po zakażeniu paciorkowcowym może być związany z drganiami dzieci i objawami obsesyjno-kompulsyjnymi; badanie również wykazało (Muller i in. , 2001), pacjenci z dorosłym zespołem drgania z podwyższonym mianem przeciwciał Streptococcus M12, M19.
Główne zmiany patologiczne: Istnieje niewiele doniesień o neuropatologii u pacjentów z zespołem Tourette'a Balthasar (1957) odkrył w sekcji zwłok zespołu Tourette'a, że istnieje nieprawidłowy typ komórek w populacji komórek bogatych w prążek bogatych w prążek. Ta zmiana może być patologiczną podstawą zespołu Tourette'a.
Badanie immunohistochemiczne Habera próbki zwłok mózgu od pacjenta z zespołem Tourette'a wykazało, że dodatnie włókna dynorfin dodatnich włókien kosmków w bocznej części globus pallidus i brzusznej części palców były całkowicie nieobecne lub znacznie zmniejszone, co sugeruje, że włókna prążkowia były rzutowane do globus pallidus. Włókna nerwowe są nieprawidłowe.
Zapobieganie
Profilaktyka zespołu Tourette'a
Na tle genetycznym środki zapobiegawcze obejmują unikanie małżeństwa bliskich krewnych, prowadzenie poradnictwa genetycznego, badania genetyczne nosicieli, diagnozę prenatalną i selektywną aborcję, aby zapobiec narodzinom dzieci.
Powikłanie
Powikłania zespołu Tourette'a Powikłania
Typowymi objawami towarzyszącymi są: zaburzenie nastroju, zaburzenie obsesyjno-kompulsyjne, deficyt uwagi, nadpobudliwość, trudności w uczeniu się, zachowanie dyscyplinarne, zniesławienie i zachowanie agresywne, trudności w dostosowaniu społecznym itp. Niektórzy pacjenci mają zaburzenia zachowania, dziwne, takie jak zachowanie kompulsywne lub myślenie Ujawnia trudności w kontrolowaniu dotykowego obiektu lub innych osób, bezcelowe kręcenie ręką, gryzienie języka, gryzienie palca, oszpecanie, uderzanie w ścianę, rzucanie ręką i inne zachowania samookaleczające.
Objaw
Objawy zespołu Tourette'a Często występujące objawy Wyciszone powtarzane samoobsługowe zaburzenie psychiczne Mimowolny ruch Myoklonus Zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe Skręcenie Działanie Drżenie krtani
1. Choroba ma genetyczne predyspozycje rodzinne, wiek jej początku wynosi od 2 do 18 lat, przeważnie od 4 do 12 lat, stopniowo maleje po okresie dojrzewania, objawy są zmienne, mogą wystąpić zmiany w ciągu tygodni lub miesięcy, a przebieg choroby jest dłuższy. W przewlekłym przebiegu choroby, trwającym co najmniej 1 rok, wiele tików jest głównymi objawami na wczesnym etapie: zwykle zaczynają się na twarzy, stopniowo rozwijają się w kończyny górne, tułów lub kończyny dolne i wyrażają powtarzające się szybkie nieregularne drganie mięśni oczu, mięśni twarzy, mięśni szyi lub mięśni kończyn górnych. Ćwiczenia 痉挛), takie jak mruganie, wydymanie brwi, marszczenie brwi, drganie nosa, wykrzywianie, motyka, kiwanie głową, rozciąganie i wzruszanie ramion itp., Objawy nasilały gwałtowne mimowolne ruchy kończyn i tułowia, rzucanie kończynami górnymi, kręcenie kółkami, kopanie Nogi, stopy, zginanie tułowia i ruchy skrętne itp., Drżenie często do 10 razy lub nawet setki razy dziennie, emocjonalne, zwiększony stres psychiczny, zmniejszone rozluźnienie psychiczne, zniknęły podczas snu.
2. Plwocina głosowa jest kolejną cechą tej choroby. 30% do 40% dzieci powtarzało piorunujące i bezsensowne monotoniczne nienormalne dźwięki gardła z powodu drgań mięśni gardła, takich jak kora, kora, chrapanie, pisanie i pisanie. Dźwięki gardła itp., A także „kliknięcia”, „吱”, „嘎” i inne dźwięki, niektóre dzieci nieświadomie przysięgają przekleństwa, mówią wulgarny, obsceniczny język (slang), naśladują język i ruchy innych ludzi (język imitacji, Naśladuj działania) i często powtarzaj słowa lub wyrażenia (powtarzaj język).
3. Około 85% dzieci ma łagodne do umiarkowanego zaburzenie zachowania, lekkość jest niespokojna, pobudzenie, drażliwość, około połowa dzieci z zespołem nadpobudliwości z deficytem uwagi (ADHD), nieuwaga, uczenie się Biedni, nadpobudliwi, zdenerwowani i niespokojni, niektórzy pacjenci mają wymuszone zachowania, takie jak wielokrotne mycie rąk i zamki drzwi, a także ciężkie ugryzienie paznokcia, lizanie włosów, podnoszenie nozdrzy, gryzienie warg lub języka itp. Takie jak stres, swędzenie, ciepło i zimno, żenujące zachowanie, nadmierne prowokacje i przemoc.
4. Inteligencja dzieci jest zasadniczo niezmieniona, czasem zdolność uczenia się jest zmniejszona, czytanie, pisanie i eseje są trudne, a nawet normalna szkoła nie może być ukończona. Uczenie się jest związane z ADHD. Pacjenci mają pewną zdolność kontrolną, aby powstrzymać mimowolne drganie przez kilka minut lub dłużej. Czas, badanie zwykle nie może znaleźć innych nieprawidłowych objawów, przebieg choroby złagodził nawrót.
Zbadać
Badanie zespołu Tourette'a
1. Rutynowe testy krwi i płynu mózgowo-rdzeniowego są bardziej normalne.
2. Testy biochemiczne krwi są na ogół normalne, a czasami poziomy 5-HT spadają.
3,50% ～ 60% pacjentów może mieć łagodne zaburzenia EEG, ale brak swoistości, głównie powolny wzrost fali lub wzrost fali szczytowej, a nieprawidłowy wskaźnik dynamicznego elektroencefalogramu (AEEG) może osiągnąć 50%.
4. EKG jest bardziej normalne.
5. TK mózgu jest bardziej normalny. Badanie MRI czaszki może wykazać, że objętość jądra podstawnego po obu stronach jest asymetryczna, obustronne jądro ogoniaste, średnia objętość jądra soczewkowego jest mniejsza niż w normalnej grupie kontrolnej, a pacjenci z zespołem chrapania z deficytem uwagi. Lewa kula kulista jest znacznie mniejsza niż prawa strona.
6. Badanie głowy SPECT wykazało, że płaty skroniowe, przednie podstawy i zwoje podstawy zlokalizowane zmniejszyły perfuzję, Grunwald i wsp. Stwierdzili, że miejscowa perfuzja krwi w miejscu uszkodzenia podczas początku drgania zmniejszyła się, epizod zwiększył się, a ten SPECT u pacjentów z padaczką Obrazy mają podobną charakterystykę i mają te same podstawy patologiczne jak padaczka, która wymaga dalszych badań.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza zespołu Tourette'a
Kryteria diagnostyczne
Zespół Tourette'a to złożone zaburzenie neuropsychiatryczne, które rozpoznaje się przede wszystkim na podstawie wywiadu medycznego i objawów klinicznych.
1. Kryteria diagnostyczne dla 10. edycji Międzynarodowej klasyfikacji chorób i klasyfikacji (ICD-10) są następujące:
(1) Większość przypadków ma miejsce przed ukończeniem 21 roku życia, a najczęstsze ma od 2 do 15 lat.
(2) Istnieje wiele tików ćwiczeniowych i jednego lub więcej tików wokalnych w przebiegu choroby, ale niekoniecznie w tym samym czasie.
(3) drganie ma charakter nagłego, szybkiego, krótkotrwałego, powtarzanego, mimowolnego, bezcelowego, powtarzającego się itp., Wpływającego na wiele grup mięśni.
(4) Drganie może być kontrolowane przez wolę przez krótki okres czasu (od minut do godzin), zaostrzone pod wpływem stresu i znika podczas snu.
(5) Objawy tików powtarza się wiele razy dziennie, prawie codziennie lub czas trwania epizodów przerywanych jest dłuższy niż 1 rok. W tym samym roku objawy ustępują nie dłużej niż 2 miesiące.
(6) Wyłączenie pląsawicy reumatoidalnej, pląsawicy Huntingtona, zwyrodnienia wątrobowo-soczewkowego, mioklonii, akromegalii i innych chorób pozapiramidowych.
2. Zmieniony chiński system klasyfikacji chorób psychicznych i kryteria diagnostyczne (CCMD-2-R) przyjęte przez Konferencję Quanzhou w 1994 r., Treść jest następująca:
(1) Przed 21 rokiem życia większość z nich miała od 2 do 15 lat.
(2) Głównie manifestuje się jako wielokrotne tiki i jedna lub więcej mimowolnych wokalizacji, które występują w pewnym momencie choroby, ale niekoniecznie w tym samym czasie.
(3) Objawy tików powtarza się wiele razy dziennie, prawie codziennie, ale nasilenie objawów zmienia się w ciągu tygodni lub miesięcy, i można je powstrzymać przez kilka minut do kilku godzin, choroba trwa co najmniej 1 rok i w tym samym roku Objawy ustępują nie dłużej niż 2 miesiące.
(4) Mimowolne drganie i wokalizacja nie mogą być wyjaśnione innymi chorobami.
Diagnostyka różnicowa
Zwróć uwagę na identyfikację chorób, które mogą mieć dyskinezy i tiki w dzieciństwie:
1 nawykowa plwocina: obserwowana u chłopców w wieku od 5 do 10 lat, z powodu złych nawyków, czynników psychicznych lub naśladowania zachowania innych ludzi, nadpobudliwość jest bardziej ograniczona i krótsza, może zniknąć samodzielnie, bez zaburzeń mowy i osłabienia umysłowego;
2 małe pląsawice: w niedalekiej przyszłości, jeśli nie ma gorączki reumatycznej, historii zapalenia stawów i dowodów na zajęcie serca, trudno jest je zidentyfikować, mała pląsawica ogólnie nie jest plwociną głosową, jest chorobą samoograniczającą się, często znika w ciągu 3 do 6 miesięcy, leczenie przeciwreumatyczne Skuteczne
3 Choroba Wilsona: w zależności od zajęcia wątroby, nieprawidłowości pierścienia KF rogówki, nieprawidłowości w surowicy miedzi i ceruloplazminy;
4 Zespół Bobble-head: U dzieci z postępującym wodogłowiem występuje gwałtowne rytmiczne machanie głową.
Tiki zespołu chrapania należy odróżnić od choroby Huntingtona, nadaktywności rąk i stóp, mioklonii i innych chorób.
