narkolepsja
Wprowadzenie
Wprowadzenie do narkolepsji Narkolepsja jest chorobą charakteryzującą się nieodpartym krótkotrwałym snem, zespołem o niejasnej etiologii, charakteryzującym się nienormalną tendencją do snu, w tym nadmierną sennością w ciągu dnia, niepokojem nocnym i patologią. REM sen. Częstość występowania zachorowań u mężczyzn i kobiet jest większa niż u dzieci i młodzieży, u niektórych pacjentów może występować zapalenie mózgu lub uraz czaszkowo-mózgowy w wywiadzie. Patogeneza tej choroby nie jest jasna i może być związana ze zmniejszoną funkcją wstępującego systemu aktywacji sieci pnia mózgu lub funkcją jąder siatkówki mózgu ogonowego. Większości pacjentów towarzyszą inne objawy, takie jak katapleksja, paraliż snu, halucynacje snu itp. Czworoboczna narkolepsja. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,003% Osoby wrażliwe: częściej u dzieci i młodzieży Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: neurastenia, autyzm
Patogen
Przyczyna narkolepsji
Zmiany funkcjonalne (25%):
Jest to związane ze zmniejszoną funkcją wstępującego systemu aktywacji sieci pnia mózgu lub hiperfunkcją jądra siatkowego ogonowej komory mózgowej, a także jest uważane za autosomalną dominującą chorobę dziedziczną, chociaż częstość występowania jest wyższa w niektórych grupach etnicznych, takich jak Japończycy. Opisano przypadki w różnych grupach etnicznych i na całym świecie, a ich cechy genetyczne są ściśle powiązane z ludzkimi minimalnymi genami związanymi z tkankami HLA (loci DR i DQ) w różnych grupach. Patogeneza jest zaburzeniem regulacyjnym snu REM, a następnie NREM. Utrata kontroli snu REM po cyklu snu, a tendencja do wchodzenia w sen REM wzrasta zarówno na początku snu, jak i w okresie czuwania.
Czynniki urazowe (25%):
Sandyk (1995) uważa, że dysfunkcja szyszynki i jej wydzielanie melatoniny mogą być związane z występowaniem tej choroby, a niektórzy uważają, że może to być związane z urazem mózgu, infekcją wirusową, dysfunkcją immunologiczną, guzem mózgu, stwardnieniem rozsianym i innymi chorobami. Wystąpienie normalnego snu REM zależy od wyzwolenia układu serotoninowego między jądrowego układu jądra pnia mózgu w innych układach nadajnika, a to wywołane zaburzenie rytmu może wystąpić w tej chorobie.
Czynniki genetyczne (20%):
Yoss podał w 1960 r., Że z 3 pokoleń rodziny było 12 (7 mężczyzn i 5 kobiet) Eksperymenty na zwierzętach wykazały, że gdy oba psy były narkolepsją, dotyczy to wszystkich miotów. I na te psy nie mają wpływu szczenięta hodowane przez psy nie spokrewnione lub spokrewnione. Wzorzec przenoszenia może być autosomalny recesywny, ale jednocześnie stwierdzono, że nie wszystkie typy psów wykazują napady padaczkowe. Przekazywanie genetyczne śpiączki może mieć różne przyczyny.
Czynniki środowiskowe (15%):
Honda i wsp. Stwierdzili, że 100% pacjentów z narkolepsją w Japonii wykazało dodatni ludzki antygen leukocytowy HLA-DR2, a europejscy i amerykańscy uczeni potwierdzili również, że większość pacjentów rasy kaukaskiej z narkolepsją była HLA-DR2, DQWl, DW2-dodatnia. Jednak Guilleminault i wsp. Uważają, że przenoszenie narkolepsji jest wieloczynnikowe, a czynniki środowiskowe również odgrywają ważną rolę.
Zapobieganie
Zapobieganie narkolepsji
Aby uniknąć wypadków, konieczne jest podjęcie szeregu działań zapobiegawczych i kontrolnych w codziennym życiu w celu zmniejszenia liczby napadów. Pacjenci powinni świadomie organizować swoje życie za pomocą bogatych i kolorowych zajęć, uczestniczyć w zajęciach kulturalnych i sportowych, wykonywać ciekawe prace i starać się unikać monotonii. Działania polegające na piciu herbaty lub kawy w ciągu dnia w celu zwiększenia pobudliwości mózgu.
Zachowaj optymizm, buduj pewność siebie, aby przezwyciężyć chorobę, unikaj depresji, smutku, ale nie zbyt podekscytowany, ponieważ utrata podniecenia może wywołać podróż, najlepiej nie podróżować samotnie, nie angażować się na duże wysokości, operacje podwodne, ale nie można angażować Kieruj pojazdami, zarządzaj różnymi sygnałami i wykonuj inne odpowiedzialne prace, aby uniknąć wypadków.
Powikłanie
Powikłania narkolepsji Powikłania, neurastenia, autyzm
Oprócz epizodów snu, niektórzy pacjenci skarżą się na zmęczenie i senność, przez cały dzień są w stanie niskiej czujności, słabej pamięci, niskiej wydajności pracy, wpływającej na zdrowie fizyczne i wydajność pracy oraz obniżającej się jakości życia. Długotrwały brak snu może prowadzić do drażliwości, depresji, zaburzeń autonomicznych. Zaburzenia trawienia itp., A także zmniejszona funkcja odpornościowa, mogą być również komplikowane przez nadciśnienie, arytmię, chorobę naczyń mózgowych, cukrzycę, chorobę nerek i tak dalej.
Objaw
Objawy narkolepsji częste objawy niepokój oddechowy drżenie powieki drżenie powiek palpitacje zmęczenie bezdech senny omamy bezsilna senność senność
Wiek początkowy jest na ogół od dzieciństwa do wczesnej dorosłości, ale na ogół nie jest wykrywany przed okresem dojrzewania, z 10 do 20 lat jak najwięcej, taki sam wskaźnik zachorowalności dla mężczyzn i kobiet, niewielka liczba pacjentów ma w przeszłości zapalenie mózgu lub uszkodzenie mózgu, ale z tym Związek nie został potwierdzony.
Pierwsze objawy występowały głównie w okresie dojrzewania, w ciągu dnia senność, kucanie i paraliż senny, a halucynacje przed snem były czterema głównymi objawami choroby.
1. Napadowy letarg : Kiedy pacjent się budzi, zwykle jest w stanie częstej i zmiennej czujności, i jest bardziej oczywisty po południu. Gdy stopień letargu wzrasta, pojawia się krótki sen. Większość pacjentów odczuwa senność przed atakiem, tylko kilka Pacjent nagle zapada w sen ze względnego stanu czuwania. Łatwo jest wywołać monotonne środowisko, takie jak czytanie i słuchanie. Typowe przypadki mogą wystąpić w różnych czynnościach, takich jak jedzenie, mówienie, obsługa maszyny, prowadzenie pojazdu itp., Każdy odcinek trwa. Od kilku sekund do kilku godzin, większość z nich trwa kilkadziesiąt minut. Większość snu nie jest głęboka i łatwo się obudzić. Po przebudzeniu zwykle czujesz się tymczasowo przebudzony i możesz mieć kilka epizodów dziennie.
2. Katapleksja: katapleksja jest przemijającym, całkowicie odwracalnym początkiem depresji ruchowej, objawiającym się jako nagły początek dobrowolnej utraty lub zmniejszenia siły mięśni, może wystąpić u 50% do 70% pacjentów, często Wywoływane przez śmiech, złość, emocje, nerwowość, zmęczenie lub sytość.
Typowe włosy, gdy szczęka jest luźna, głowa opada do przodu, ramiona opadają na jedną stronę, a kolana otwierają się, całkowita utrata siły mięśni może prowadzić do urazu, a nawet złamania, ale stopień ataku nie jest tak poważny, ale można go wyrazić jedynie jako rodzaj Krótkotrwałe, częściowe lub ogólnoustrojowe poczucie bezsilności, pacjent może skarżyć się na niewyraźne widzenie (nagromadzenie przepony), przerwanie języka (nagromadzenie przepony), nieregularne oddychanie (zajęcie brzucha lub przepony), lekkie zgięcie kolana lub nagłe trzymanie Upadkowi (zajęcie mięśni kończyn górnych i dolnych) mogą towarzyszyć mimowolne ruchy, takie jak drżenie głowy i powieki, porażenie twarzy, a także mogą towarzyszyć objawy autonomiczne, takie jak kołatanie serca, bladość, a te nietypowe epizody są często ignorowane przez lekarzy i należy zwrócić szczególną uwagę.
Objawy często znikają po przywróceniu emocji lub dotknięciu ciała. Zapaści towarzyszy tłumienie odruchów ścięgien, ale zawsze jest to świadome, częstotliwość napadów może występować raz na kilka dni lub miesięcy, a także 4 do 5 epizodów dziennie. Jeden odcinek trwa od kilku sekund do 30 minut (Zancone, 1973).
Zależność między potknięciem a innymi objawami, 50% w tym samym czasie, 25% 1 do 5 lat po wystąpieniu senności, 15% wystąpiło 10 lat po wystąpieniu senności i niezwykle rzadko zdarza się przed rozpoczęciem snu. .
3. Chrapanie podczas snu : Około 20% do 30% pacjentów z narkolepsją może również pojawić się samotnie Po przebudzeniu lub zasypianiu, niezależnie od tego, czy jest to drzemka, czy sen nocny, dochodzi do przypadkowego paraliżu kończyn, a świadomość pacjenta jest czysta. , ale nie może mówić ani poruszać się, często w towarzystwie niepokoju i halucynacji, aby uspokoić się dłużej niż od kilku sekund do kilku minut, czasami nawet do kilku godzin, inni często mogą zatrzymać atak, gdy dotkną ciała pacjenta lub z nim porozmawiają, ale jeśli nie działają po uldze Może nawrót
4. Złudzenie podczas zasypiania : Może wystąpić u około 30% pacjentów, często z chrapaniem podczas snu, głównie w okresie senności, omamów, wzroku, omamów słuchowych, może być również dotyk, ból i inne halucynacje fizyczne Większość treści jest żywa, głównie z myślą o codziennych doświadczeniach pacjentów.
Zbadać
Badanie narkolepsji
1. Test wielokrotnego opóźnienia uśpienia (MSLT) to test oceniający stopień letargu: Pacjenci w komfortowym, cichym, słabo oświetlonym pokoju, pozwól im spać przez 20 minut co 2 godziny. 6 razy, zwykle o 10, 12, 14, 16 i 18, podczas monitorowania za pomocą PSG, rejestrując czas od zgaśnięcia światła do rozpoczęcia snu (zgodnie z EEG), obecność lub brak okresu REM Czas, ogólnie uważa się, że opóźnienie snu normalnych ludzi powinno być dłuższe niż 10 minut, tak jak średnia w ciągu 8 minut jest patologiczna; okres REM w drzemce i w ciągu 15 minut snu (normalni ludzie pojawiają się około 90 minut po rozpoczęciu snu) Uważa się, że sen rozpoczyna się w fazie REM. Jeśli w fazie REM w MSLT występują więcej niż 2 sny, a nocna polisomnografia wyklucza inne choroby, które mogą powodować senność, można ją zdiagnozować jako Narkolepsja.
2. Badanie polisomnograficzne (PSG): SAS można odróżnić od narkolepsji, SAS ma typowe zdarzenia oddechowe, a kilku pacjentów cierpiących na narkolepsję ma również bezdech senny (Zancone, 1973) z OSAS Identyfikacja powinna zwracać uwagę na obecność lub brak patologicznego snu REM.
3. Badanie PSG z elektromiografią przedniej kości piszczelowej: PLMS można zdiagnozować, charakteryzując się okresowym pękaniem mięśnia piszczelowego przedniego przez 0,5 do 5 sekund w odstępie 15–60 sekund.
Na podstawie wywiadu lekarskiego i kluczowych badań neurologicznych inne niezbędne opcjonalne dodatkowe badania obejmują:
1. Badania CT i MRI.
2. Rutyna krwi, elektrolity krwi, cukier we krwi, azot mocznikowy.
3. EKG, USG jamy brzusznej, klatka piersiowa, badanie czynności tarczycy.
Diagnoza
Diagnoza narkolepsji
Powszechnie uważa się, że jeśli istnieje typowa historia senności i katapleksji, można ją zdiagnozować. Niektórzy uważają, że można ją zdiagnozować tylko na podstawie typowej historii senności. Dzięki ciągłemu rozwojowi medycyny snu ludzie zdają sobie sprawę, że wiele chorób może powodować senność w ciągu dnia. Ataki takie jak zespół bezdechu sennego (SAS) i okresowy zespół rozkurczowy (PLMS) powinny być zróżnicowane.
Należy zidentyfikować z następującymi chorobami
Po pierwsze, napady drgawkowe, częściej występujące u dzieci i młodzieży, których głównymi objawami są zaburzenia świadomości, często nagła utrata przytomności, otwieranie oczu, stanie w miejscu, nie spadają; lub nagle przerywanie trwającego działania, takiego jak trzymanie rzeczy, Nie można kontynuować oryginalnej akcji, trwającej kilka sekund, EEG może mieć zintegrowaną powolną falę o częstotliwości 3 Hz,
Po drugie, omdlenie z powodu krótkotrwałej przejściowej utraty przytomności spowodowanej zaburzeniami krążenia mózgowego, wieloma zawrotami głowy, osłabieniem, nudnościami, czarnymi plamami i inną krótkotrwałą aurą, a następnie utratą przytomności i omdleniem, którym często towarzyszą objawy autonomiczne, takie jak Jest blada, z zimnym potem, słabym pulsem, niższym ciśnieniem krwi i trwa kilka minut.
Po trzecie, zespół Kleine-Levin, znany również jako okresowa senność i zespół patologicznego głodu, zwykle obserwowany u mężczyzn w wieku młodzieńczym, z okresowymi epizodami (w odstępach lub tygodniach), trwającymi od 3 do 10 dni, wykazującymi senność, Bulimia i nieprawidłowości behawioralne, etiologia i patogeneza są nadal niejasne, mogą być spowodowane zaburzeniami czynności mięśnia brzusznego, zwłaszcza podwzgórza lub ogniskowego zapalenia mózgu.
