Hiperlipoproteinemia typu I
Wprowadzenie
Wprowadzenie do hiperlipoproteinemii typu I Pierwotne rodzinne hiperlipoproteinemie charakteryzują się syndromem spowodowanym dziedzicznymi zaburzeniami metabolizmu lipoprotein Prognozowanie pacjenta zależy głównie od rodzaju lipoproteiny, która jest podwyższona w osoczu lub osadzona w naczyniach krwionośnych. Hiperlipoproteinemia typu I znana jest również jako niedobór lipoprotein, rodzinne zapalenie hiperchymiczne i zespół Burgera-Gruza. Wywoływany jest przez tłuszcz w żywności, wysoką chylomikronemię spowodowaną brakiem dziedzicznej lipoproteinazy, lipoproteinę ze zwiększonym odkładaniem trójglicerydów w wnętrznościach i skórze, bardzo małą częstość występowania, autosomalne dziedziczenie recesywne, Obserwowany głównie u dzieci z pediatrią z powodu skurczów brzucha Podstawowa wiedza Współczynnik choroby: 0,001% -0,002% Osoby podatne: brak określonej populacji Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: ostre zapalenie trzustki zawał mięśnia sercowego
Patogen
Etiologia hiperlipoproteinemii typu I.
Czynniki genetyczne:
Zespół spowodowany dziedzicznymi zaburzeniami metabolizmu lipoprotein, autosomalne dziedziczenie recesywne.
Patogeneza
Z powodu dziedzicznego niedoboru lipoproteinazy komórek śródbłonka naczyniowego lub wiązania trójglicerydu ze specyficznym białkiem apo, a także egzogennego spożycia tłuszczu, wtórnego zaburzenia metabolizmu chylomikronów, prowadzącego do akumulacji chylomikronów, podwyższonego poziomu surowicy, tkanki Średnie osadzanie trójglicerydów.
Zapobieganie
Zapobieganie hiperlipoproteinemii typu I.
Skoryguj częściowe zaćmienie i kontroluj duże spożycie tłuszczu.
Powikłanie
Powikłania hiperlipoproteinemii typu I. Powikłania ostre zapalenie trzustki zawał mięśnia sercowego
1. Wczesna choroba wieńcowa jest bardziej powszechna w rodzinnej hipercholesterolemii. Średni wiek wystąpienia to 45 lat dla mężczyzn i 55 lat dla kobiet. Najmłodsze dzieci rozwijają zawał mięśnia sercowego po 18 miesiącach, a inne części tętnic mogą również rozwijać owsiankę. Takie stwardnienie, takie jak miażdżyca tętnic szyjnych, może powodować zwężenie tętnicy szyjnej, podczas badania fizykalnego w tętnicy szyjnej można usłyszeć szmery naczyniowe.
2. Znacząca hipertriglicerydemia może powodować ostre zapalenie trzustki.
Objaw
Hiperlipoproteinemia typu I objawy typowe objawy hepatosplenomegalia napięcie ból w górnej części brzucha
Xanthoma typu wysypkowego jest najbardziej typowa, bardziej powszechna w pośladkach, udach, ramionach, plecach i twarzy, może również zaatakować błonę śluzową jamy ustnej, zmiany skórne mogą być zespolone, inne objawy obejmują ból górnej części brzucha, może być spowodowany napięciem torebki wątroby i śledziony, wątrobą i śledzioną Z powodu obrzęku i zapalenia trzustki badanie dna oka wykazało lipemię siatkówki, trójgliceryd w surowicy, wzrost chylomikronu, niedobór lub spadek lipoprotein wątrobowych, apoA było niższe niż normalnie.
Zbadać
Badanie hiperlipoproteinemii typu I.
Trójgliceryd w surowicy, podwyższony poziom chylomikronów, brak lub zmniejszenie lipoproteinazy wątrobowej, apoA jest niższy niż normalnie.
Badanie dna oka wykazało, że siatkówka wykazała lipemię.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa hiperlipoproteinemii typu I.
Zgodnie z objawami klinicznymi, badaniem laboratoryjnym można zdiagnozować cechy charakterystyczne zmiany.
