Dziecięcy zespół Bo-Jay
Wprowadzenie
Wprowadzenie do pediatrycznego zespołu Wave-Jie Zespół Pautza-Jegherssygo odnosi się do obecności rozproszonych polipów w przewodzie pokarmowym oraz wielokrotnej melaniny w jamie ustnej oraz dłoniach i stopach. Choroba występuje rzadko, częstość występowania u mężczyzn i kobiet jest równa, a około połowa przypadków ma historię rodzinną. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,0006% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: niedokrwistość wgłobienia niedrożność jelit
Patogen
Zespół fali Jie u dzieci
(1) Przyczyny choroby
Związek między plamami pigmentowymi a polipami nie jest jasny, jest to dominująca choroba genetyczna o wysokiej egzogenności.
(dwa) patogeneza
Polipy są liczne, liczba jest znacznie mniejsza niż liczba rodzinna, polipy mogą być rozmieszczone w całym przewodzie pokarmowym, puste, częstość występowania jelita krętego jest najwyższa, stanowiąc ponad 90%, rzadko występuje w żołądku i dwunastnicy, okrężnicy, rozmiar polipów Różnica jest oczywista, małe kilka milimetrów, duża liczba centymetrów, więcej szypułek, szypułka ma skład mięśni, dzięki czemu można go wznieść, powierzchnia polipa nie jest gładka, górną część można erodować lub krwotok, wskaźnik raka tego zespołu jest niższy, w 1 % do 3%, często z powodu wgłobienia i niedokrwistości wymagającej operacji, mikroskopowe badanie polipów można zobaczyć z prawidłowych gruczołów, komórek nabłonkowych i mięśni gładkich w proliferacyjnych gałęziach blaszki właściwej, ogólnie uważanych za łagodne gruczolaki, inne są uważane za jeden Hamartomy, tacy pacjenci z pigmentacją skóry i błon śluzowych, związek między nimi jest niejasny, płytki melaninowe są głównie rozmieszczone w wargach, błonie śluzowej policzka, języku, dziąsłach, twardym podniebieniu, dłoni, plwocinie, palcach, stopach Powierzchnia palca może być brązowa lub czarna. Jest liniowa, owalna lub nieregularna. Rozmiar 1-5 mm nie jest stopiony. Obramowanie jest wyraźne, a skóra nie jest widoczna. Barwione plamy mogą pojawić się wkrótce po urodzeniu lub we wczesnym wieku. Z roku Wzrost, pigmentowe plamy na kolor skóry wyblakłe lub może ustępują po okresie dojrzewania, plamy na błonie śluzowej nie odejdzie.
Zapobieganie
Profilaktyka zespołu fali Jie u dzieci
Skoncentruj się na doradztwie w zakresie chorób genetycznych, środki zapobiegawcze odnoszą się do innych wad wrodzonych, zapobieganie powinno odbywać się od ciąży przedporodowej.
Badanie przedmałżeńskie
Rola pozytywnej roli w zapobieganiu wadom wrodzonym zależy od elementów badania i treści, głównie w tym testów serologicznych (takich jak wirus zapalenia wątroby typu B, Treponema pallidum, HIV), testów układu rozrodczego (takich jak badania przesiewowe w kierunku zapalenia szyjki macicy), ogólnego badania fizykalnego ( Takich jak ciśnienie krwi, elektrokardiogram) i zapytaj o historię choroby w rodzinie, osobistą historię medyczną itp., Wykonuj dobrą pracę w zakresie poradnictwa dotyczącego chorób genetycznych.
2. Kobiety w ciąży w jak największym stopniu unikają szkodliwych czynników
W tym z dala od dymu, alkoholu, narkotyków, promieniowania, pestycydów, hałasu, lotnych szkodliwych gazów, toksycznych i szkodliwych metali ciężkich itp., W procesie opieki przedporodowej w czasie ciąży, systematycznego badania wad wrodzonych, w tym regularnego badania ultrasonograficznego, serologii W razie potrzeby konieczne są badania przesiewowe itp. Gdy pojawią się nieprawidłowe wyniki, potrzebne są praktyczne środki.
Powikłanie
Powikłania zespołu fali Jie u dzieci Powikłania, wgłobienie, niedokrwistość, niedrożność jelit
Może być skomplikowany przez wgłobienie, niedokrwistość, zaburzenia odżywiania itp., Nawet jeśli może to spowodować całkowitą niedrożność jelit.
Objaw
Objawy zespołu fali-Jie u dzieci częste objawy ból brzucha plamy pigmentowe zawroty głowy wgłobienie czarne plamy
Na błonie śluzowej skóry występują plamy pigmentacyjne, którym towarzyszy typowy nawracający ból brzucha, który jest głównym objawem. Ból brzucha jest spowodowany przez wgłobienie, któremu mogą towarzyszyć krwawe stolce. Kiedy pojawia się ból brzucha, można dotknąć masy kiełbasy. Fałdy są tymczasowe, a niektóre mogą być zresetowane same. Mogą nawracać co kilka lat lub miesięcy. Pacjenci mają niedokrwistość hipochromiczną, złe odżywianie rozwojowe, częste zawroty głowy, plamy pigmentacyjne skóry i nawracające epizody. Można zdiagnozować ból brzucha w połączeniu z badaniami laboratoryjnymi i rentgenowskim, endoskopią i biopsją, polipy pojawiają się w jelicie cienkim, a następnie dwunastnicą, zgłaszaną również w żołądku, przełyku i wyrostku robaczkowym.
Zbadać
Badanie zespołu fali Jie u dzieci
Rutynowe badanie krwi wykazało niedokrwistość hipochromiczną drobnokomórkową, badanie kału utajone krwi dodatnie, badanie obrazu krwi wykazuje zmniejszenie stężenia hemoglobiny, zmniejszenie liczby czerwonych krwinek, a zmniejszenie stężenia hemoglobiny było bardziej oczywiste niż liczba czerwonych krwinek, objętość czerwonych krwinek była mniejsza, plama jasnego światła, średnie czerwone krwinki Ilość hemoglobiny (MCH) <normalna, 12 do 25 (wartość referencyjna 27 do 31 fl); średnia objętość czerwonych krwinek (MCV) <normalna, 50 do 80 (wartość referencyjna 80 do 98 pg); średnie stężenie hemoglobiny w czerwonych krwinkach (MCHC) <normalne, 240 ~ 300 (wartość referencyjna 320 ~ 360 g / l).
1. X-ray lewatywa baru znaleziono wiele polipów w jelicie cienkim.
2. Badanie endoskopowe duodenoskopii włókien, enteroskopii i kolonoskopii oraz biopsji można dodatkowo potwierdzić.
Diagnoza
Identyfikacja diagnostyczna dziecięcego zespołu Wave-Jie
Zgodnie z objawami klinicznymi i pojawieniem się ciemnych plam na wargach, dziąsłach i innych częściach przewodu żołądkowo-jelitowego można znaleźć polipy.
Nagły ból brzucha występuje, gdy wgłobienie różni się od ostrego brzucha spowodowanego innymi przyczynami.
