Rozszczep kręgosłupa u dzieci
Wprowadzenie
Wprowadzenie do pediatrycznego rozszczepu kręgosłupa Fałd kręgosłupa (spinabifida) jest stanem wczesnej ciąży. Gdy zarodek jest rozwinięty, wpływa na proces zamykania cewy nerwowej, a część kanału kręgowego nie jest całkowicie zamknięta. Jest to częsta wrodzona wada rozwojowa. Szczelina kręgosłupa jest główną przyczyną śmierci niemowlęcia i trwałej niepełnosprawności. Dlatego jeden z powodów zapobiegania i leczenia tej choroby jest bardzo ważny. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,001% Osoby wrażliwe: niemowlęta i małe dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: obrzęk, zwichnięcie stawu biodrowego, wodogłowie, rozszczep wargi
Patogen
Rozszczep kręgosłupa u dzieci
(1) Przyczyny choroby
Aby zbadać przyczynę rozszczepu kręgosłupa, konieczne jest zrozumienie normalnego procesu rozwoju zarodka neuronalnego.W 16. dniu rozwoju zarodka ludzkiego ektoderma nad notochordem zostaje pogrubiona, tworząc płytkę nerwową, a następnie płytki nerwowe po obu stronach są powiększane, aby utworzyć fałdy nerwowe i blisko linii środkowej, tworząc fuzję. Fuzja nerwowa i fuzja nerwowa pierwotnie pojawiły się 22 dnia, na poziomie trzeciego segmentu ciała, który jest przyszłym obszarem formowania pnia mózgu. Fuzja rozpoczyna się od wzrokowych primordii oraz od pnia mózgu i primordii do głowy i ogona. W kierunku rozwoju przednia rurka nerwowa jest zamykana w dniach od 23 do 26 dnia rozwoju zarodka. Jeśli zamknięcie nie jest kompletne, powstaje szczelina czaszki i brak deformacji mózgu, a tylna rurka nerwowa jest zamykana od 26 do 30 dnia rozwoju zarodka. Jeśli zamknięcie nie jest zakończone, powstaje rozszczep kręgosłupa.
(dwa) patogeneza
Kręgosłup jest defektem cewy nerwowej (NTD). NTD jest poligeniczną chorobą genetyczną. Jej patogeneza jest niezwykle złożona i wielopłaszczyznowa. Zakłócenie wielu czynników może wpływać na patogenezę, zgodnie z doświadczeniami na zwierzętach, obserwacjami klinicznymi i epidemiami. Badania, że NTD jest wynikiem połączenia czynników genetycznych i środowiskowych (środowisko wewnątrzmaciczne):
Czynnik genetyczny
W badaniu patogenezy NTD trudno jest odróżnić wielogeny lub efekty wieloskładnikowe od złożonych czynników środowiskowych, na przykład niektóre rodziny mogą być powiązane ze środowiskiem, w którym żyją razem, tak że niektóre cechy są zwykle przypisywane patogenezie. W wyniku czynników genetycznych, takich jak zmiany w częstości występowania NTD w różnych regionach i grupach etnicznych, częstość występowania bliskich krewnych z NTD jest wysoka, a ryzyko nawrotu w rodzinie NTD jest wysokie.
Badania rodzinne wykazały, że kobiety w ciąży z NTD w rodzinie mają większe prawdopodobieństwo porodu u niemowląt z NTD niż w populacji ogólnej. Badania Cater i Evans sugerują, że dopóki jedno z rodziców ma NTD, częstość występowania NTD u jego potomstwa wynosi 3%, czyli znacznie więcej. W populacji ogólnej ryzyko niemowląt z NTD urodzonych przez matki, które urodziły 2 lub więcej porodów z NTD, wzrosło o 10%, a ponadto częstość występowania NTD u bliźniąt jest większa niż w populacji ogólnej, a pojedyncze owale bliźniacze są ponad dwukrotnie większe Częstość występowania NTD u bliźniaków jajnika jest wysoka, a te odkrycia potwierdzają rolę czynników genetycznych w NTD.
Wyniki badań genetycznych nad NTD nie mogą być wyjaśnione mutacją jednego genu prawa genetycznego Mendla, lecz raczej podstawą genetycznego dziedziczenia, to znaczy genu mikroefektów, i nie ma ukrytej ani dominującej różnicy między genami mikroefektów. Jest kumulatywny, akumulacja efektów i czynniki środowiskowe osiągają pewien próg powodujący chorobę, więc występowanie NTD jest spowodowane dziedziczeniem poligenu, a co do wpływu czynników genetycznych na występowanie NTD, nie zostało to ustalone.
2. Czynniki środowiskowe
Środowiskowe czynniki teratogenne we wczesnej ciąży, zwykle w ciągu 3 miesięcy od matki, powodujące wady rozwojowe wad cewy nerwowej, wspólne czynniki środowiskowe związane z NTD, w tym wczesny niedobór kwasu foliowego u matki i inne niedobory witamin, Brak cynku i innych pierwiastków śladowych, ciężkie reakcje ciążowe, infekcje wirusowe, przyjmowanie niektórych leków, nadużywanie alkoholu, narażenie na promieniowanie i narażenie na niektóre chemikalia.
Więcej badań dotyczy związku między niedoborem kwasu foliowego i innych multiwitamin (w tym witaminy A, B1, B2, C, D, E, niacyny itp.) A NTD we wczesnej ciąży, zwłaszcza związku między kwasem foliowym a NTD. Dokonano przełomu od lat 80. XX wieku i ustalono, że wczesny niedobór folianów u kobiet jest główną przyczyną NTD. Niewystarczające spożycie, złe wchłanianie, zaburzenia metaboliczne lub zwiększone zapotrzebowanie mogą prowadzić do niedoboru folianów, co prowadzi do syntezy DNA. Przeszkody, które wpływają na podział i proliferację komórek, kwas foliowy jest rozpuszczalną w wodzie witaminą, składnikiem odżywczym niezbędnym do wczesnego rozwoju neurologicznego płodu, wczesna ciąża to różnicowanie zarodka, etap tworzenia łożyska, wzrost komórek, podział jest bardzo silny, jeśli kobiety w ciąży kwas foliowy Jego brak wpłynie na prawidłowy rozwój układu nerwowego płodu - normalny rozwój cewy nerwowej, a później spowoduje słabe zespolenie czaszki lub kręgów, NTD, i spowoduje samoistną aborcję, martwe porody.
Brak cynku we wczesnej ciąży matki jest również czynnikiem środowiskowym, który powoduje NTD u płodu. Niewystarczające spożycie innych pierwiastków śladowych, takich jak miedź, wapń, selen itp. Może również indukować NTD, ale jego dokładna rola jest nadal niejasna. Powodem może być to, że ciężkie wymioty powodują utratę wody, powodując tymczasowe odwodnienie, powodując niedobór pierwiastków śladowych (takich jak cynk) lub witamin (takich jak kwas foliowy).
Badania wirusologiczne wykazały, że matki zakażone wirusem cytomegalii lub wirusem grypy A w pierwszym trymestrze ciąży mogą powodować zaburzenia rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego płodu, może wystąpić NTD, a infekcja toksoplazmozą we wczesnym okresie ciąży może również powodować NTD, a matka otrzymuje promieniowanie z brzucha lub miednicy we wczesnej ciąży. Często wpływa na rozwój ośrodkowego układu nerwowego płodu i występuje NTD.
Kobiety w ciąży z padaczką przyjmują leki przeciwpadaczkowe, takie jak kwas walproinowy, fenobarbital i fenytoina, a ich potomstwo ma skłonność do NTD, doustne środki antykoncepcyjne we wczesnej ciąży oraz niektóre leki przeciwnowotworowe, takie jak metotreksat i adenina (amino).嘌呤) i 巯 基 嘌呤, a także duże lub ciągłe stosowanie kortyzonu lub prednizolonu (prednizolonu), może indukować NTD, a jego mechanizm może być związany z zaburzającym metabolizm folianów.
Zapobieganie
Zapobieganie rozszczepowi kręgosłupa u dzieci
Wady cewy nerwowej (w tym rozszczep kręgosłupa) są ogólnie uważane za poligeniczną chorobę genetyczną Chociaż etiologia nie jest w pełni zrozumiała, kobiety przyjmujące 400 μg kwasu foliowego codziennie przed ciążą do 3 miesięcy ciąży mogą zmniejszyć występowanie wad cewy nerwowej. Zgodnie z „B” w ciąży i oznaczeniem alfa-fetoproteiny w surowicy i płynie owodniowym u kobiet w ciąży, wady cewy nerwowej można badać we wczesnym i środkowym etapie ciąży, co znacznie zmniejsza częstość wad cewy nerwowej.
Powikłanie
Powikłania pediatryczne rozszczepu kręgosłupa Powikłania, obrzęk, zwichnięcie stawu biodrowego, wodogłowie, rozszczep wargi
Powikłania szczeliny kręgosłupa
Może wystąpić sinica i obrzęk kończyn dolnych, podatne na wrzody żywieniowe, a nawet zgorzel, często przykurcze mięśni, czasem zwichnięcie bioder, deformacja końsko-szpotawe i tak dalej.
2. Szczelina kręgosłupa z wadami rozwojowymi
Rozszczepowi kręgosłupa mogą towarzyszyć inne rzadkie deformacje, takie jak:
(1) Wodogłowie w rdzeniu kręgowym: występuje głównie w kręgach piersiowych, okolicy piersiowo-lędźwiowej lub lędźwiowo-krzyżowej Wiele objętości płynu pozostaje w kanale centralnym rdzenia kręgowego, aw torbieli występuje tylko zanikowa tkanka rdzenia kręgowego.
(2) Brak rdzenia kręgowego: Rdzeń kręgowy nie rozwija się często z wadami mózgu lub bez nich i umrze wkrótce po urodzeniu.
(3) Torbiel skórna, tłuszczak lub potworniak: może zaatakować oponę twardą lub rdzeń kręgowy.
3. Jednoczesne wady rozwojowe
Typowe wady rozwojowe z rozszczepem kręgosłupa to wodogłowie, zdeformowana stopa, jama czaszki, oponówka, obrzęk mózgu, rozszczep wargi, wrodzona choroba serca.
Objaw
Pediatryczny rozszczep kręgosłupa objawy typowe objawy przykurcz mięśni zwichnięcie stawu biodrowego 腱 odruch zanik zanik mięśni rdzeniowy ogon koński zajęcie glejoza kręgosłupa rozrostowy obrzęk kręgosłupa
Manifestacja kliniczna
Objawy układu nerwowego są związane ze stopniem zajęcia rdzenia kręgowego i nerwów rdzeniowych. Najczęstszymi objawami neurologicznymi są porażenie kończyn dolnych, nietrzymanie moczu itp., Takie jak zmiany w okolicy lędźwiowo-krzyżowej, porażenie kończyn dolnych i zanik mięśni, utrata odruchów czuciowych i ścięgien, kończyny dolne Większa temperatura pracy jest niższa, sinica i obrzęk, podatne na wrzody żywieniowe, a nawet zgorzel, często przykurcze mięśni, czasami zwichnięcie bioder, kończyna dolna często wykazuje deformację końsko-szpotawą, często nietrzymanie moczu, niektóre łagodne przypadki, objawy układu nerwowego Może być bardzo łagodny, ponieważ wraz z wiekiem chorego dziecka objawy układu nerwowego często się nasilają, co wiąże się z tym, że kanał kręgowy rośnie szybciej niż rdzeń kręgowy, a rdzeń kręgowy i nerwy rdzeniowe stopniowo się zwiększają.
2. Klasyfikacja
Tylny rozszczep kręgosłupa można podzielić na następujące kategorie:
(1) recesywny rozszczep kręgosłupa (spina bifida occulta): Ten typ wad rozwojowych jest powszechny, tylko wada kanału kręgowego, sam rdzeń kręgowy jest normalny, więc nie ma żadnych objawów neurologicznych, nie ma wpływu na zdrowie, w przeszłości uważano, że choroba i moczenie moczowe lub inny mocz Powiązane patologicznie, ale częstość występowania recesywnego rozszczepu kręgosłupa jest podobna u normalnych dzieci i dzieci z zaburzeniami dróg moczowych Często występują nieprawidłowości na skórze w miejscu uszkodzenia, takie jak grzywa, gniazdo, plwocina, pigment. Tonąc, podskórne zgrubienie tłuszczu itp., Na wadzie mogą znajdować się wrodzone torbiele lub tłuszczaki, co można potwierdzić badaniem rentgenowskim.
(2) Szczelina kręgosłupa z oponowym: w torbieli znajdują się torbiele, bardziej w okolicy lędźwiowo-krzyżowej, guz jest okrągły, może urosnąć bardzo duży, tylko wewnątrz opony I płyn mózgowo-rdzeniowy, bez rdzenia kręgowego i innych tkanek nerwowych, choroba prostego opon mózgowo-rdzeniowych nie jest sparaliżowana lub inne objawy neurologiczne, zewnętrzna ściana kapsułki to normalna skóra, guz rzadko jest wtórnym zakażeniem, takim jak ściana jest bardzo cienka lub ma Po zerwaniu często powoduje wyciek płynu mózgowo-rdzeniowego lub koinfekcję.
(3) Szczelina kręgosłupa z oponowo-rdzeniowym: najczęściej występuje w okolicy lędźwiowo-krzyżowej, można ją również zobaczyć z tyłu, guz jest okrągły, może być tak duży jak pomarańczowy, z wyjątkiem opon mózgowo-rdzeniowych i płynu mózgowo-rdzeniowego, Istnieje również tkanka nerwowa, która jest pokryta cienką skórą, w obszarze środkowym może być pokryta tylko półprzezroczystymi oponami, u noworodków, czasami tylko ziarninowych, łatwo jest mieć wrzody, a tkanka rdzenia kręgowego wchodzi w górną część masy. Włókna nerwowe są szeroko rozmieszczone w guzie, a następnie dolna część jest zwracana do części rdzenia kręgowego kanału kręgowego. Dysplastyczny rdzeń kręgowy, nerw, błona kręgosłupa i mięśnie kręgowe są często połączone ze skórą. Niektóre dzieci nie mają wypukłości rdzenia kręgowego. Błona, bez pokrycia skóry, jest deformacją koślawości. Ci pacjenci mają prawie wszystkie skurcze kończyn dolnych i nietrzymanie moczu. Niektórzy pacjenci mają wodogłowie, a krzyżowy kręgosłup wybrzusza się pod ujściem splotu lędźwiowo-krzyżowego. W kończynach dolnych nie ma plwociny, ale nietrzymanie moczu jest nadal nietrzymane. Kiedy noworodek płacze, widać go w moczu. W przypadku dziecka moczu nie można normalnie oddać.
Zbadać
Badanie pediatryczne rozszczepu kręgosłupa
Projekt badania pediatrycznego rozszczepu kręgosłupa:
Rutynowe badanie krwi, rutynowe badanie płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF), MRI kręgosłupa, badanie kręgosłupa kręgosłupa, rutyna moczu, ruchliwość kręgosłupa, badanie kręgosłupa, tkliwość kręgosłupa i ból plwociny.
Obraz krwi odnosi się do ogólnego badania krwi (wcześniej znanego jako rutynowe badanie krwi), które odnosi się do laboratoryjnego badania liczby i jakości krwinek we krwi obwodowej.
Leukocyty we krwi obwodowej były znacznie zwiększone podczas równoczesnych infekcji, a białe krwinki płynu mózgowo-rdzeniowego były znacznie zwiększone podczas infekcji wewnątrzczaszkowej.
Film rentgenowski kręgosłupa wykazał brak laminarnego kręgosłupa, odstępy szypułkowe zostały poszerzone, a wada kostna połączona z masą tkanek miękkich, natomiast CT i MRI wykazały również zawartość torbieli.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza dziecięcego rozszczepu kręgosłupa
Diagnoza
Diagnozę można postawić na podstawie typowych objawów: u starszych dzieci, po lepszym skostnieniu kręgów, badanie rentgenowskie może ustalić, czy występuje rozszczep kręgosłupa, a diagnostyka pomaga również CT i MRI.
Diagnostyka różnicowa
W odróżnieniu od skurczu kończyn dolnych i innych przyczyn wodogłowia łatwo jest odróżnić diagnozę na podstawie cech klinicznych i badania pomocniczego.
1. Skurcz kończyn dolnych odnosi się do choroby, w której układ nerwowy jest uszkodzony, a kończyny dolne ciała zostają całkowicie lub częściowo utracone w funkcji motorycznej po wystąpieniu zaburzeń czuciowych, a ruch swobodnego ruchu jest zmniejszony lub zaniknięty.
2. Wodogłowie jest ogólnym terminem wytwarzania płynu mózgowo-rdzeniowego lub procesu wchłaniania z układu krążenia, co powoduje nadmierną objętość płynu mózgowo-rdzeniowego, zwiększone ciśnienie i powiększoną przestrzeń zajmowaną przez normalny płyn mózgowo-rdzeniowy, co prowadzi do wzrostu ciśnienia śródczaszkowego i powiększenia komór.
