Dystonia dziecięca
Wprowadzenie
Wprowadzenie do zdeformowanej dystonii u dzieci Dystonia deformacyjna, idiopatyczna skrętna myodystonia, wcześniej znana jako dystonia zdeformowana, jest grupą bardziej powszechnych chorób pozapiramidowych charakteryzujących się aktywnymi mięśniami i aktywnymi mięśniami. Antagonistyczne mięśnie ulegają jednocześnie ciągłemu mimowolnemu skurczowi, prezentując specjalną postawę skrętną lub postawę. Nieprawidłowy ruch tej choroby rozpoczyna się od dystonii lokalnej i stopniowo przekształca się w dystonię ogólnoustrojową. Ponieważ początek tej choroby jest wcześniejszy, ostatnio choroba ta nazywa się myodystonią wczesnego początku, a dziedziczny wzór jest dziedziczeniem autosomalnym dominującym. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,002% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: pisanie 痉挛
Patogen
Przyczyny zdeformowanej dystonii u dzieci
(1) Przyczyny choroby
Choroba jest dziedziczna, głównie autosomalna dominująca, a jej przyczyna jest nieznana.
(dwa) patogeneza
1. Pozapiramidowa fizjologiczna funkcja anatomiczna
Struktura pozapiramidowa jest bardzo złożona. Zasadniczo, z wyjątkiem układu stożkowego, wszystkie związane z ruchem centralne struktury nerwowe mogą należeć do układu pozapiramidowego. Jądro i struktura siatkowa pnia mózgu itp., Główna struktura to zwoje podstawy, zwoje podstawy obejmują jądro ogoniaste i jądro soczewkowe. Jądro soczewkowe jest podzielone na zewnętrzną część jądra i wewnętrzną część globusa pallidus. Jądro i skorupa są wspólnie nazywane prążkowiem, a układ pozapiramidowy jest strukturą wieloneuronową. Ścieżka przewodzenia tworzy duży okrąg krążący. W krążeniu krążącym ośrodkiem pobudzającym jest acetylocholina, a ośrodkiem hamującym jest dopamina, która zapewnia układ piramidalny. Aktywny ruch inicjowany jest bardziej precyzyjny, dokładny i stabilny.
2. Patologia i patogeneza
Istnieją dwa rodzaje objawów zmian pozapiramidowych: nieprawidłowe napięcie mięśniowe i mimowolne ruchy, nieprawidłowe napięcie mięśniowe może być zwiększone, osłabione i migracyjne oraz osłabione; ruchy mimowolne, w tym drżenie, taniec, dłonie i stopy, napięcie mięśni Niekompletne, mioklonie, skręcanie i drgawki, objawy pozapiramidowe zwykle zanikają podczas snu, a nasilają się, gdy są nerwowe lub emocjonalne.
Powszechnie uważa się, że choroba ta jest podstawową zmianą zwojową, ale wciąż nie ma dowodów anatomicznych. Badanie neurobiochemiczne wykazuje nieprawidłową dystrybucję neuroprzekaźników w mózgu. Dominujący genotyp wykazuje zwiększoną aktywność β-hydroksylazy dopaminy w osoczu. Badanie elektrofizjologiczne okazuje się aktywne. Mięśnie i mięśnie antagonistyczne kurczą się przez długi czas, a sen REM został zmniejszony w późnym stadium choroby. Napięcie wrzeciona elektroencefalogramu wzrosło podczas drugiego etapu snu. Ostatnio niektóre przypadki prążkowia czarnej materii zmniejszyły przyjmowanie dopy.
3. Tryb genetyczny
Dziedziczna dystonia ma różne wzorce genetyczne, z których każdy ma cechy kliniczne, autosomalną dominującą dystonię dziedziczną, o różnym stopniu penetracji. Wcześniej uważano ją za występującą tylko u Żydów, a obecnie uważa się ją za widoczną we wszystkich grupach etnicznych. Defektywny pod względem seksualnym gen znajduje się na długim ramieniu chromosomu 9 (9q34), z oczywistym nadrukiem genomowym i zjawiskiem przeciw starzeniu się. Autosomalna recesywna miastenia występuje we wszystkich grupach etnicznych. Później choroba postępuje powoli, na Filipinach obserwuje się recesywne dziedziczenie związane z chromosomem X, a poniższe koncentrują się na dominującej dziedzicznej dystonii.
Zapobieganie
Zapobieganie dystonii deformacyjnej u dzieci
Choroba jest bezpośrednio związana z czynnikami genetycznymi, dlatego ważniejsze jest posiadanie tła genetycznego. Środki zapobiegawcze obejmują unikanie małżeństwa bliskich krewnych, prowadzenie poradnictwa genetycznego, badania genetyczne nosicieli, diagnozę prenatalną i selektywną aborcję, aby zapobiec urodzeniu dzieci. Wczesna diagnoza, wczesne leczenie i intensywna opieka kliniczna są ważne dla poprawy jakości życia pacjentów.
Powikłanie
Powikłania deformacji dystonicznej u dzieci Powikłania
Podczas chodzenia jest on wewnętrznie zwrócony do pozycji ciała, co może powodować deformację kończyn przez długi czas, poważnie utrudniając spontaniczny ruch, pisanie plwociny, niewydolność mięśni twarzy i twarzy może powodować mowę, trudności w wymowie, trudności w przełykaniu i żucie.
Objaw
Objawy dystonii zwyrodnieniowej u dzieci Objawy często Zaburzenia czucia Skurcz chodu kręczu szyi nieprawidłowe działanie skrętne Osłabienie mięśni Zmniejszenie napięcia mięśni Dystonia segmentowa Drgawki lękowe Stan asynchroniczny
Dziedziczna dystonia jest przewlekłą postępującą chorobą. Nasilenie objawów różni się znacznie między poszczególnymi przypadkami. Wiek początkowy zmienia się wraz z dziedzicznością, a typ dominujący zaczyna się od 6 do 14 lat (zakres od 1 do 40 lat); recesywny Wiek początkowy wynosi 10 lat, również w innych grupach wiekowych; dziedziczny typ sprzężony z chromosomem X występuje częściej u 25 do 45 lat.
Wczesne objawy dystonii skrętnej często zaczynają się od określonej zlokalizowanej dystonii, która charakteryzuje się równoczesnym skurczem mięśni agonisty i antagonisty, powodując dyskinezę i mocowanie dotkniętego miejsca do określonej pozycji lub postawy. Na wczesnym etapie głównymi cechami są nienormalna postawa mięśni osiowych w ciele, zwłaszcza kręcz szyi, a także zniekształcona postawa tułowia lub mięśnia miednicy. Recesywny typ dziedziczny ma najczęściej nieprawidłowy chód jednej kończyny dolnej. Lub postawa ręki jest nienormalna w przypadku pierwszego wykonania. Podczas chodzenia jest zamknięta w sobie i trudno jest pisać. Wczesna nienormalna postawa lub postawa jest przerywana lub napadowa. Po ustąpieniu objawów często pojawiała się nienormalna postawa, a nawet występowała bez remisji i nie znikała po zaśnięciu. Wczesne ograniczone objawy stopniowo rozwinęły się na drugą stronę i stały się ogólnoustrojowe, w tym tułowia i kończyny. Niewydolność mięśni, silne przechylanie i przechylanie głowy, gdy głowa jest mocno skręcona; gdy zaangażowany jest mięsień tułowia, szyja jest z powrotem do tyłu, a tułów jest skręcony wzdłuż długiej osi kręgosłupa. Obracanie, skręcanie jest spowodowane utrzymującym się i niezrównoważonym skurczem mięśnia aktywnego i mięśnia antagonistycznego, może powodować deformację kończyn przez długi czas, poważnie utrudniając spontaniczny ruch, a niektóre choroby są łagodne, powolne lub zatrzymują postęp i mogą mieć tylko chód. Nieprawidłowy lub tylko kurczowy kręcz szyi lub tylko pisanie plwociny, czasami widoczne napięcie mięśni twarzy jest niepełne, powodując mowę, trudności w wymowie, trudności w połykaniu i żuciu, rozwój umysłowy jest normalny w tej chorobie, brak drgawek, brak objawów ze strony piramidy, Bez zaburzeń czucia.
Zbadać
Badanie zdeformowanej dystonii u dzieci
Ogólne testy laboratoryjne nie są szczególnie widoczne.
Neuroobrazowanie, badanie lampą szczelinową itp. Są normalne, centralne badanie neuroprzekaźnika może dostarczyć wskazówek, skan PET mózgu z fludopą można znaleźć w układzie nigrostriatalnym, aby zmniejszyć wychwyt dopaminy, ale zastosowanie kliniczne jest trudne.
Diagnoza
Diagnoza i diagnostyka różnicowa zdeformowanej dystonii u dzieci
Diagnoza
Centralne badanie neuroprzekaźnika może dostarczyć wskazówek, głównie w oparciu o kliniczne cechy diagnostyczne, skan fluorescencji mózgu za pomocą fludopy można znaleźć w układzie nigrostriatalnym w celu zmniejszenia wychwytu dopaminy, podstawą kliniczną diagnozy tej choroby jest: z niewydolnością mięśni Nieprawidłowe ruchy i postawy; normalny okres okołoporodowy; brak historii zatruć narkotykami; brak upośledzenia umysłowego, brak objawów ze strony piramidy; historia rodziny; wykluczenie innych przyczyn dystonii.
Diagnostyka różnicowa
Dystonia to grupa objawów, oprócz choroby, ale widoczna także w wielu chorobach.
1. nabyta niep progresywna dystonia
Znalezione w okołoporodowej asfiksji, niedotlenieniu, porażeniu mózgowym, zapaleniu mózgu, urazie, zatruciu (takim jak zatrucie CO), chorobie naczyniowo-mózgowej itp., Można również zaobserwować w stwardnieniu rozsianym i nowotworach.
2. Dystonia wywołana lekami
Można zaobserwować w przypadku stosowania karbamazepiny (amid), fenytoiny, fenotiazyn, butyrylobenzenu (w tym haloperidolu), chlorochiny, leków przeciwhistaminowych, trójpierścieniowych leków przeciwdepresyjnych, litu itp. Po pierwszej dawce haloperidolu może wystąpić niewydolność napięcia mięśniowego, która charakteryzuje się kręczem szyi, kątowaniem kątowym, zwartymi zębami, przełomem oka, połykaniem i dysfonią i zanika po zmniejszeniu lub dezaktywacji.
3. Wrodzone zaburzenia metaboliczne z objawami dystonii
Choroby te mają również inne postępujące objawy neurologiczne i specyficzne nieprawidłowości biochemiczne, takie jak choroba Wilsona, odkładanie się lipidów w mózgu (gangliozydy GML lub GM2, odkładanie lipidów woskowych u młodocianych) Choroba, choroba Niemanna, leukodystrofia metachromatyczna), kwasica organiczna, aminokwasomia (np. Fenyloketonuria).
4. Niewydolność mięśni spowodowana mitochondrialną chorobą genetyczną
Występuje w zespole Leigha, zespole Kearn-Sayre'a, zaniku optycznego Lebera itp.
5. Inne choroby z dystonią
Takich jak zespół Retta, paraplegia dystoniczna, choroba Parkinsona, napadowy kręcz szyi dziecka, zwyrodnienie globus pallidus, lokalna (mięsień, kość, więzadło) choroba spowodowana kręczem szyi.
