Niedobór cząsteczek adhezyjnych leukocytów typu I u dzieci
Wprowadzenie
Krótkie wprowadzenie defektu cząsteczki adhezyjnej leukocytów typu I. LADI jest rzadką pierwotną niewydolnością immunologiczną, której objawami klinicznymi są opóźnione oderwanie pępowiny, powtarzające się zakażenie tkanek miękkich, przewlekłe zapalenie przyzębia i leukocyty krwi obwodowej, które często umierają w okresie noworodkowym. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,001% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania:
Patogen
Niedobór cząsteczki adhezji leukocytów u dzieci etiologia typu I.
(1) Przyczyny choroby
Podjednostka integryny β2 (CDL8) to trzy integryny, związany z fagocytami antygen-1 (Mac-1, CDL16), związany z funkcją limfocytów antygen-1 (LFA-1, CDL1a) i cząsteczki p150, 95 (CDL1c). Jako wspólny składnik gen ITBG2 kodujący CDL8 znajduje się pod numerem 21q22.3. Typy mutacji genu ITBG2, w tym mutacje punktowe, delecje, insercje i mutacje splicingowe, powodują utratę funkcji CDL8 i autosomalne dziedziczenie recesywne.
(dwa) patogeneza
CDL8 ulega ekspresji na powierzchni wszystkich leukocytów i odgrywa ważną rolę w ukierunkowanym ruchu leukocytów i adhezji do komórek śródbłonka naczyniowego. Niedobór CDL8 zapobiega przedostawaniu się leukocytów przez komórki śródbłonka naczyniowego i przemieszczaniu się do części zapalnej, która jest przyczyną LADI.
Patologiczne cechy tej choroby polegają na tym, że różne tkanki są całkowicie pozbawione neutrofili i nie są wytwarzane żadne lokalne ropne substancje, ale zapalenie płuc jest normalne.
Zapobieganie
Zapobieganie defektom cząsteczek adhezyjnych leukocytów typu I
Kobieta w ciąży opieki zdrowotnej
Wiadomo, że występowanie niektórych chorób związanych z niedoborem odporności jest ściśle związane z dysplazją embrionalną. Jeśli kobiety w ciąży są narażone na promieniowanie, otrzymują określone leczenie chemiczne lub rozwijają się infekcje wirusowe (zwłaszcza infekcje wirusem różyczki), mogą one uszkodzić płodny układ odpornościowy. Szczególnie we wczesnej ciąży może wpływać na wiele układów, w tym na układ odpornościowy, dlatego bardzo ważne jest wzmocnienie opieki zdrowotnej kobiet w ciąży, zwłaszcza we wczesnej ciąży. Kobiety w ciąży powinny unikać promieniowania, stosować ostrożnie niektóre leki chemiczne i wstrzykiwać szczepionkę przeciw różyczce, aby w jak największym stopniu zapobiegać. Infekcja wirusowa, ale także w celu wzmocnienia odżywiania kobiet w ciąży, terminowe leczenie niektórych chorób przewlekłych.
2. Poradnictwo genetyczne i ankieta rodzinna
Chociaż większość chorób nie jest w stanie określić wzorca genetycznego, poradnictwo genetyczne w przypadku chorób o określonych wzorcach genetycznych jest cenne, jeśli genetyczny niedobór odporności u dorosłych zapewni ryzyko rozwojowe ich dzieci; jeśli dziecko ma autosomalne W przypadku recesywnej genetycznej lub seksualnie powiązanej choroby niedoboru odporności konieczne jest poinformowanie rodziców, że ich następne dziecko może zachorować, ponieważ pacjenci z niedoborem przeciwciał lub pacjentów z niedoborem dopełniacza powinni sprawdzić poziom przeciwciał i dopełniacza w celu ustalenia choroby rodzinnej W przypadku niektórych chorób, które można genetycznie zmapować, takich jak przewlekła ziarniniak, rodzice, rodzeństwo i ich dzieci powinni zostać przebadani genetycznie, a jeśli zostanie znaleziony pacjent, należy go również wykonać wśród członków jego rodziny. Sprawdź, czy dziecko dziecka powinno być uważnie obserwowane na początku porodu pod kątem jakiejkolwiek choroby.
3. Diagnoza prenatalna
Niektóre choroby niedoboru odporności można zdiagnozować prenatalnie, takie jak enzymologia hodowanych komórek owodniowych płynu może zdiagnozować niedobór deaminazy adenozynowej, niedobór fosforylazy nukleozydowej i niektóre połączone choroby niedoboru odporności; test immunologiczny komórek krwi płodu może być Rozpoznanie CGD, niezwiązanej z gammaglobulinemią sprzężonej z chromosomem X, ciężkiej złożonej choroby niedoboru odporności, tym samym przerywając ciążę, zapobiegając urodzeniu dzieci, niedobór cząsteczki adhezyjnej leukocytów typu I jest rzadką pierwotną niedoborem odporności, wcześnie Bardzo ważna jest dokładna diagnoza, wczesne przeprowadzenie konkretnego leczenia i poradnictwo genetyczne (diagnoza prenatalna, a nawet leczenie wewnątrzmaciczne).
Powikłanie
Powikłania niedoboru cząsteczki adhezyjnej leukocytów typu I. Komplikacja
Powoduje poważną infekcję ogólnoustrojową lub rana nie goi się przez długi czas.
Objaw
Niedobór cząsteczki adhezji leukocytów u dzieci objawy I typowe objawy zakażenie pępowiny zakażenie powtarzane zakażenie tkanek miękkich zakażenie grzybicze
Wynika to głównie z powtarzającej się infekcji bakteryjnej błony śluzowej skóry, charakteryzującej się bezbolesną martwicą, owrzodzeniem, postępującym powiększeniem lub infekcją ogólnoustrojową oraz opóźnionym odłączeniem pępowiny z powodu infekcji pępowiny. Najczęstszym patogenem jest Staphylococcus aureus. Bakterie Gram-ujemne w jelitach, a następnie infekcje grzybicze; infekcje wirusowe nie są powszechne, a tworzenie się ropy w miejscu infekcji nie jest charakterystyczne dla tej choroby.
Ekspresja cząsteczek CDL8 u poważnie upośledzonych dzieci jest mniejsza niż 1% normalnych ludzi, a stan jest poważny. Często umiera z powodu powtarzających się infekcji u niemowląt i małych dzieci. CDL8 ma umiarkowany niedobór u 2,5% do 30% normalnych ludzi. Stan jest łagodny i ciężki. Zapalenie dziąseł i przyzębia, uraz lub rany chirurgiczne nie mogą się goić przez długi czas, mogą przetrwać do dorosłości.
Zbadać
Badanie defektu cząsteczki adhezyjnej leukocytów typu I
Neutrofile we krwi obwodowej są znacznie zwiększone, szczególnie w zakażeniach, do 5 do 20 razy wyższe niż normalnie, proliferacja komórek T i komórek B jest zmniejszona, poziomy immunoglobulin w surowicy są w prawidłowym zakresie, fag antygenu zależny od komórek T Φx174 Odpowiedź przeciwciał jest zmniejszona, której przyczyna jest niejasna, funkcja chemotaktyczna neutrofili jest osłabiona, cząsteczki warunkujące ic3b wiążą się i dysfunkcja fagocytarna, a cytotoksyczność zależna od przeciwciał neutrofilowych jest nieobecna.
Cytometria przepływowa może być wykorzystana do analizy dodatniego wskaźnika CDL8 w neutrofilach krwi obwodowej Analiza ITGB2 może znaleźć różne rodzaje mutacji genowych, potwierdzając diagnozę, przeprowadzając diagnozę prenatalną i odkrywając nosicieli choroby.
Często wymagane jest prześwietlenie klatki piersiowej i USG i są one zazwyczaj dobierane zgodnie z potrzebami klinicznymi.
Diagnoza
Diagnostyka diagnostyczna wad cząsteczek adhezyjnych leukocytów u dzieci
Powtarzające się infekcje tkanek miękkich, przewlekłe owrzodzenia skóry i błon śluzowych oraz niemowlęta z obwodowymi granulocytami obojętnochłonnymi powinny rozważyć możliwość wystąpienia tej choroby. Większość z nich ma w przeszłości opóźnione zapalenie pępowiny i utratę pępowiny. Cytometria przepływowa mierzy obojętne granulki. Dodatni wskaźnik CDL8 w komórkach może potwierdzić chorobę.
LADI należy odróżnić od cząsteczki adhezyjnej leukocytów typu II (LADII).
