Zespół skóry lamparta u dzieci
Wprowadzenie
Wprowadzenie do pediatrycznego zespołu skóry lamparta Zespół Leopardsy jest również znany jako zespół mnogiej czarnej plwociny, zespół rozproszonej czarnej plwociny, zespół skóry serca, neurokardiomiopatia, zespół Moynahana, zespół piegów serca itp. Dominujące choroby dziedziczne, charakteryzujące się mnóstwem czarnej plwociny, nieprawidłowym elektrokardiogramem, wrodzonymi wadami układu sercowo-naczyniowego, nieprawidłowymi oczami, nieprawidłowościami narządów płciowych, nieprawidłowościami szkieletowymi, zaburzeniami rozwoju fizycznego, głuchotą neurologiczną, nieprawidłowościami w centralnym układzie nerwowym i wysypkami układowymi Plamy pigmentowe skóry. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,0001% - 0,0002% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: epilepsja upośledzenia umysłowego
Patogen
Przyczyna zespołu lamparta u dzieci
Przyczyna:
Intrinsic jest autosomalną dominującą chorobą dziedziczną.
Patogeneza
Jego główną cechą jest wielokrotna czarna plwocina. Pigmentacja skóry jest spowodowana zwiększonym wydzielaniem przysadkowego hormonu stymulującego melanocyty (MSH), który stymuluje melanocyty do wytwarzania nadmiernej ilości melaniny. Gdy metabolizm melaniny lub odkładanie naskórka jest zaburzone, występuje częściej. Czarna plwocina seksualna, patogeneza jest nadal niejasna.
Zapobieganie
Pediatryczny zespół skóry lamparta
Zapobieganie zespołowi skóry lamparta u dzieci powinno zwracać uwagę, aby aktywnie zapobiegać chorobom dziedzicznym i wykonywać dobrą robotę, konsultując się w przypadku chorób genetycznych. Choroby genetyczne nie zawsze objawiają się od urodzenia. Niektóre w dzieciństwie, niektóre w wieku dojrzewania, a niektóre nawet stopniowo wykazują objawy i oznaki po osiągnięciu dorosłości.Jeśli możesz postawić diagnozę, zanim pojawią się objawy, możesz kontrolować występowanie niektórych chorób genetycznych. Badanie populacyjne pod kątem chorób genetycznych o wysokiej zachorowalności i wysokim ryzyku jest ważnym sposobem zapobiegania przed pojawieniem się objawów. Kobiety w ciąży muszą poddać się kompleksowemu badaniu przez lekarza przed porodem, aby ograniczyć narodziny takich dzieci i zmniejszyć częstość występowania takich chorób.
Powikłanie
Powikłania zespołu lamparta dziecięcego Komplikacje, upośledzenie umysłowe, epilepsja
Związane z wieloma wadami rozwojowymi i zaburzeniami układu nerwowego, takimi jak upośledzenie umysłowe, padaczka i tak dalej.
Objaw
Zespół skóry lamparta pediatrycznego objawy typowe objawy skóra całego ciała rozsiana w oczopląs oczopląs biegunka plwocina czarna plwocina zwężenie zwężenie płuc zwężenie płuc wnętrostwo jajnik lub hipoplazja torbiel kości zez
Oprócz wielu czarnych plwociny występują nieprawidłowe EKG, wrodzone wady układu sercowo-naczyniowego, nieprawidłowe oczy, poszerzona odległość oka, nieprawidłowy układ rozrodczy, nieprawidłowe kości, zaburzenia rozwoju fizycznego, głuchota neurologiczna i zaburzenia centralnego układu nerwowego.
Manifestacja kliniczna
(1) Objaw skóry: skóra całego ciała jest rozproszona w czarnej plwocinie, średnicy 2 ~ 8 mm, płaskiej, brązowej lub ciemnobrązowej, twarzy, szyi i tułowia więcej, może również pojawiać się w kończynach, dłoniach, stopach, skórze głowy, narządach płciowych i tak dalej.
(2) Nieprawidłowości sercowo-naczyniowe: zwężenie płuc, kardiomiopatia, zwężenie aorty, nieprawidłowa fala P w śluzaku lewego przedsionka i elektrokardiogram, wydłużony odstęp PR, wydłużenie QRS, blok gałęzi wiązki i zmiany ST-T.
(3) układ kostny: zmiany są na ogół łagodne, mogą wystąpić zaburzenia rozwojowe, odległość oka jest zbyt szeroka, klatka piersiowa, kifoza, skolioza itp., Występ żuchwy, pęcherzycy, torbiel kości i włóknista dysplazja kości.
(4) Głuchota neurologiczna: Ten rodzaj zmiany występuje stosunkowo rzadko.
(5) niedorozwój gruczołów moczowo-płciowych, spodziectwo, brak jajników lub niedorozwój, wnętrostwo.
(6) Oko: zez, oczopląs, opadające powieki.
(7) Układ neuropsychiatryczny: łagodne do umiarkowanego upośledzenie umysłowe, zaburzenia autonomicznego układu nerwowego, padaczka itp.
Zbadać
Badanie zespołu skóry lamparta u dzieci
Badanie endokrynologiczne może wykryć dysplazję gonad i równoczesne zakażenie liczbą leukocytów i liczby neutrofili we krwi obwodowej.
Wykonaj zdjęcie rentgenowskie, badanie kości klatki piersiowej, badanie elektrokardiograficzne, badanie USG B, badanie EEG.
1. Badanie elektrokardiogramu wykazało nieprawidłową falę P, wydłużony odstęp PR, wydłużenie QRS, blok gałęzi wiązki i nieprawidłową zmianę ST-T.
2. Badanie rentgenowskie w celu wykonania zdjęć rentgenowskich klatki piersiowej, badanie kości, można znaleźć w różnych deformacjach i nieprawidłowych zmianach w kości.
3. Badanie EEG EEG może wykryć nieprawidłowe przebiegi.
4. Badanie USG B wykazało, że jajnikowi brak zmian, takich jak wnętrostwo.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza zespołu skóry lamparta u dzieci
Zgodnie z siedmioma cechami objawów klinicznych można zdiagnozować.
Różni się od innych zaburzeń melaniny.
