Wrodzona erytrodermia pęcherzowa podobna do rybiej łuski
Wprowadzenie
Wprowadzenie do wrodzonej erytrodermii pęcherzowej podobnej do rybia łuska Wrodzona erytrodermia pęcherzowa podobna do rybia łuska (wrodzona pęcherzowa erytrodermia), znana również jako erytrodermia podobna do rybia łuska (typu buld), hiperkeratoza pęcherzowa podobna do rybia łuska, dominująca genetyczna wrodzona rybia łuska, liza naskórka Rybia łuska rogowacenia płciowego. Jest to wrodzona choroba o autosomalnym dominującym dziedzictwie. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,001% Populacja podatna: noworodek Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: rogowacenie brodawkowate
Patogen
Przyczyny wrodzonej erytrodermii pęcherzowej podobnej do rybia łuska
Genetyczny (30%):
Dominująca wrodzona erytrodermia ichthyosiform jest autosomalnym dominującym dziedzictwem.
Patogeneza
Choroba jest związana z genem keratyny K1 na chromosomie 12 lub mutacją genu keratyny K16 na chromosomie 17, co może powodować tworzenie keratyny, nieprawidłowe gromadzenie się włókien wewnątrzkomórkowych napięcia, niszczenie sieci cytoszkieletowych i ciałek blaszkowatych. Wydzielanie prowadzi do wzrostu utraty wody.
Patofizjologia
Może wystąpić oczywista hiperkeratoza, obrzęk wewnątrzkomórkowy, a komórki naskórka są rozluźnione, więc zmiany patologiczne są epidermolityczne. Można również zauważyć, że sieć jest wakuolowana. Warstwę cząstek można znacznie pogrubić. Komórki dwujądrowe są powszechne w warstwie komórek kręgosłupa. Mikroskopia elektronowa wykazała tworzenie pustej halo wokół jądra. Szybkość podziału komórek naskórka jest również znacznie zwiększona, a czas dotarcia komórek do naskórka można znacznie skrócić i szybko zrzucić, a utratę wody można zwiększyć. Obrzęk skóry z naciekami limfatycznymi i histiocytarnymi. Mikroskopia elektronowa wykazała, że układ drutu naprężającego był nieuporządkowany, a kontakt desmosomu był słaby. Przezroczyste cząstki keratyny różnią się wielkością.
Zapobieganie
Wrodzona profilaktyka erytrodermii pęcherzowej podobnej do rybia łuska
Nie ma skutecznych środków zapobiegawczych dla tej choroby.
Powikłanie
Wrodzone komplikacje erytrodermii pęcherzowatej podobne do ichtiozy Powikłania
Brak komplikacji w chwili obecnej.
Objaw
Wrodzona pęcherzowa podobna do łuszczycy objawy erytrodermiczne Częste objawy podobne do rybia łuska czerwona skóra dłoni i stóp skóra żółta keratyna łuskowata warstwowa rybia łuska pęcherzowa (z ropną cieczą)
Po urodzeniu występuje zaczerwienienie skóry i pogrubienie keratyny. Łuski, takie jak zbroja, są szeroko rozmieszczone w całym ciele. Po opadnięciu łuski pozostawia się wilgotną powierzchnię, mogą pojawić się luźne wybrzuszenia, a zgięcie kończyn i fałd jest cięższe. Pachwinowe, pachowe, pachowe, łokciowe i inne widoczne szaro-brązowe łuskowate łuski, rogowacenie dłoniowo-paliczkowe, normalne paznokcie i włosy, ten rodzaj rybiej łuski może mieć zlokalizowane liniowe zmiany w szyi i tylnej części dłoni i stóp, Objawy stopniowo zmniejszają się z wiekiem.
Zbadać
Badanie wrodzonej erytrodermii pęcherzowej podobnej do rybia łuska
Histopatologia: naskórek wykazuje charakterystyczną hiperkeratozę oderwania naskórka, wykazując znaczną hiperkeratozę, umiarkowaną akantozę, warstwę ziarnistą można znacznie pogrubić, a w naskórku występują luki siatkowe z niejasnymi granicami komórkowymi. Z powodu obrzęku wewnątrzkomórkowego dochodzi do umiarkowanego przewlekłego nacieku zapalnego w górnej części skóry właściwej Mikroskopia elektronowa wykazuje nadmierne tworzenie się włókien ciągłych w okolicy okołojądrowej, która charakteryzuje się dużymi i dużymi cząsteczkami keratyny.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza wrodzonej pęcherzowej erytrodermii pęcherzowej
Zgodnie z objawami klinicznymi można zdiagnozować cechy zmian skórnych i cechy histopatologiczne.
