wrodzona pachyonychia
Wprowadzenie
Wprowadzenie do wrodzonej choroby grubego paznokcia Wrodzona nadczynność tarczycy (pachyonychia congenita) jest rzadką postacią przerostowej dziedzicznej dziedzicznej choroby skóry, po raz pierwszy nazwaną przez Jadassohna i Lewandowskiego w 1906 roku. Klasyfikacja: zwykle podzielona na cztery typy, typ I jest najczęstszy, zespół Jadassohna-Lewandowskiego; typ II to zespół Jacksona-Sertoliego; typ III jest również znany jako zespół Schaferera-Branauera; typ IV jest również znany jako wrodzony gruby pancerz typu opóźnionego (pachyonychiacongenitatarda). Podstawowa wiedza Odsetek chorób: zapadalność wynosi około 0,004% -0,005% Osoby wrażliwe: niemowlęta i małe dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: leukoplakia
Patogen
Przyczyny wrodzonej grubej choroby paznokci
(1) Przyczyny choroby
W przypadku chorób autosomalnych dominujących patogeneza wciąż nie jest jasna.
(dwa) patogeneza
W przypadku autosomalnej dominującej choroby genetycznej typ I jest związany z mutacjami w keratynie 16 i 6a, a typ II jest związany z mutacjami w keratynie 17 i 6b.
Zapobieganie
Wrodzone zapobieganie grubym paznokciom
Nie ma skutecznego środka zapobiegającego tej chorobie, a wczesne wykrycie i wczesna diagnoza są kluczem do zapobiegania i leczenia tej choroby.
Powikłanie
Wrodzone powikłania grubych paznokci Komplikacje, leukoplakia
Leukoplakia śluzówkowa występuje częściej w języku i jamie ustnej, czasami obejmując gardło, powodując chrypkę.
Objaw
Wrodzone objawy gęstego paznokcia Częste objawy Wbicie paznokcia w dłoń, nadmierne rogowacenie, torbiele, łuszcząca się leukoplakia
Charakterystycznym objawem wrodzonej choroby grubego paznokcia typu I jest to, że paznokieć jest znacznie przerośnięty, rogowacenie dłoniowe jest nadmierne, pocenie się i występuje hiperkeratoza mieszków włosowych na łokciach i kolanach, a paznokieć zmienia się po urodzeniu. Jednak częściej w pierwszych miesiącach po urodzeniu, z powodu hiperkeratozy, dalszy koniec paznokcia jest odchylony do góry i występuje charakterystyczny hiperkeratoza dystalna przypominająca próg. Leukoplakia błony śluzowej występuje częściej w języku i jamie ustnej, czasami obejmując gardło, powodując dźwięk.嘶 此外 嘶 嘶 嘶 嘶 嘶 嘶 嘶 嘶 嘶 嘶 嘶 嘶 嘶 于 于 于 于 于 于 于 于 于 于 于 于 于 于
Objawy kliniczne innych typów były podobne do objawów typu I, ale typowi II towarzyszyły zęby płodu, liczne torbiele łojowe; typ III z leukoplakią rogówki; typ IV rozwinął się później, w szyi, talii, pod pachami, udach, zgięciu kolana, Pigmentację widać na pośladkach i brzuchu.
Zbadać
Badanie wrodzonej choroby grubego paznokcia
Histopatologia ujawniła nietrzymanie pigmentu i odkładanie amyloidu.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza wrodzonej choroby grubego paznokcia
Zgodnie z objawami klinicznymi można zdiagnozować cechy zmian skórnych i cechy histopatologiczne.
