wrodzona naczyniowa zanikowa heterochromia skórna
Wprowadzenie
Wprowadzenie do wrodzonej zanikowej heterochromii naczyniowej skóry Wrodzony zespół poikilodermaatrophicansvascularesy, znany również jako zespół Rothmunda-Thomsona, charakteryzuje się atrofią skóry, brązowo-czerwoną pigmentacją, teleangiektazją i wrodzoną zaćmą. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,0006% Wrażliwi ludzie: małe dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: zaćma zaszyfrowana
Patogen
Wrodzona atroficzna naczyniowa heterochromia skórna
(1) Przyczyny choroby
Przyczyna jest nieznana, jest to autosomalne dziedziczenie recesywne, w rodzinie jest często wielu pacjentów, więcej kobiet niż mężczyzn, poprzednie pokolenie często ma za sobą historię bliskich krewnych.
(dwa) patogeneza
Patogeneza jest nadal niejasna i może być autosomalna recesywna.
Zapobieganie
Wrodzone zapobieganie zanikowej heterochromii naczyniowej skóry
Należy unikać ekspozycji na słońce.
Powikłanie
Wrodzone naczyniowe zanikowe powikłania heterochromii skórnej Powikłania zaćmy cryptorchid
Niektórzy pacjenci mają dysfunkcję gonad, dysplazję narządów wewnętrznych i zewnętrznych narządów płciowych, mężczyźni mogą mieć wnętrostwo, kobiety bez miesiączki.
Objaw
Wrodzone zanikowe naczyniowe zanikowe heterochromie skórne Typowe objawy Ekspozycja na słońce powoduje alergie skórne Zanik skóry i pigmentacja Siatkowe plamki pigmentacyjne Heterochromia skóry Skóra Wapń Włosy cienki obrzęk wnętrostwo w skurczach menstruacyjnych Niedożywienie
Rozwija się od 3 do 6 miesięcy po urodzeniu Na policzkach, przed i po uszach oraz po obu stronach pośladków na kończynach kończyn pojawiają się czerwone obrzękowe plamy, a następnie teleangiektazja, punkcikacja lub pigmentacja siatkówki, której towarzyszy atrofia skóry. Zmiany koloru skóry, takie jak przebarwienia.
Dzieci są wrażliwe na światło i prześladowane w świetle. 40% z nich ma zaćmę w wieku od 3 do 6 lat. Niektórzy pacjenci mają zwyrodnienie rogówki, włosy, brwi i cienkie rzęsy. Około 25% pacjentów ma słaby wzrost i szorstką powierzchnię. Przerost, z śródpiersiem, około połowa pacjentów ma wrodzone wady rozwojowe kości lub deformacje, niektórzy pacjenci mają dysfunkcję gonad, dysplazję narządów wewnętrznych i zewnętrznych narządów płciowych, mężczyźni mogą mieć wnętrostwo, kobiety bez miesiączki.
Zbadać
Badanie wrodzonego zanikowego naczyniowego heterochromii skórnej
Obecnie nie ma specjalnej metody badania tej choroby, głównie do rutynowych badań dermatologicznych.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza wrodzonej zanikowej heterochromii naczyniowej skóry
Zgodnie z objawami klinicznymi można zdiagnozować cechy zmian.
