osteogeneza dziecięca niedoskonała
Wprowadzenie
Wprowadzenie do osteogenezy dziecięcej Osteogenesis imperfecta (znana również jako krucha choroba kości) charakteryzuje się ogólnoustrojowymi nieprawidłowościami tkanki łącznej. Charakteryzuje się wieloma złamaniami, twardówką niebieską, postępującą głuchotą, zmianami zębów, rozluźnieniem stawów i nieprawidłowościami skórnymi. Genetyka przeważnie dominuje autosomalnie, a niektóre przypadki wykazują autosomalne recesywne dziedziczenie. Zgłaszano również przypadki dziedzicznego dziedziczenia. Podstawowa wiedza Współczynnik choroby: 0,05% Osoby wrażliwe: niemowlęta i małe dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: złamanie, stopa płaska, zwichnięcie stawu, głuchota
Patogen
Niedoskonałość osteogenezy u dzieci
(1) Przyczyny choroby
Oprócz niewielkiej liczby przypadków niedoskonałość osteogenezy jest złośliwą dominującą chorobą genetyczną spowodowaną mutacją jednego z dwóch łańcuchów tworzących kolagen typu I oraz dwóch kopii nici 21 (kodowanej na chromosomie 17) i 22 nici. Nić replikacji (kodowana na chromosomie 7) stanowi powtórzenie około 1000 aminokwasów z glicyną-XY, konfiguracją potrójnej helisy i trzema strukturami potrójnej helisy splecionymi w celu utworzenia struktury superskręconej. Kolagen typu I jest głównym białkiem strukturalnym kości i tkanki łącznej, a kilka wrodzonych niedoskonałości osteogenezy ma dodatnie dziedzictwo recesywne.
(dwa) patogeneza
Głównie w tworzeniu skóry, ścięgien, kości, chrząstki i innych tkanek łącznych, głównego składnika dysplazji kolagenu, niektórzy autorzy stwierdzili, że tkanka kolagenowa pacjenta w prolinie jest zbyt duża, gdy pacjent przyjmuje doustną prolinę, krew Szczyt endogennej proliny jest niższy niż u normalnych dzieci.
W aspekcie kości produkcja osteoblastów jest zmniejszona lub aktywność jest zmniejszona, a fosfatazy alkalicznej nie można wytworzyć, lub oba przypadki są połączone, tak że osteogeneza podokostnowa i kostnienie śródchrzęstne są utrudnione, a osteogeneza nie może być wykonana normalnie. Zmiana polega na tym, że kość beleczkowa w kościach gąbczastych i korowych staje się cienka i zwapniona, a istnieją skupiska chondrocytów, tkanek chrzęstnych i zwapnionych tkanek kostnych oraz odkładanie się wapnia w kościach. Zwykle powyższe zmiany patologiczne powodują łamliwość kości i jej zmiękczenie.
Zapobieganie
Prewencja niedoskonałości osteogenezy u dzieci
Unikanie małżeństwa bliskich krewnych: Inteligencja dzieci z dziećmi urodzonymi w bliskich krewnych jest znacznie gorsza niż inteligencja bliskich krewnych, a wskaźnik zapadalności jest bardzo wysoki. Pamiętaj więc, aby unikać zbliżania się do małżeństwa.
Unikaj starości: wiek rozrodczy najlepiej nie przekraczać 35 lat, ponieważ starzejące się komórki kobiet starzeją się, są podatne na zewnętrzne infekcje wirusowe, osoby powstałe po zapłodnieniu są podatne na choroby chromosomalne.
Prowadzenie porad dotyczących płodności: czy kiedykolwiek miałeś dziecko z upośledzeniem umysłowym lub niepełnosprawnością, lub jeśli dziecko zmarło z powodu choroby, i czy dziecko będzie miało taką samą sytuację; kobieta jest nawykową aborcją, czy może ponownie urodzić dziecko, jak temu zapobiec; kobiety cierpiały podczas ciąży Niezależnie od tego, czy wpływa na płód, czy był leczony niektórymi lekami, czy był narażony na trucizny chemiczne, czy pracował w pozycji skażonej radioaktywnie. Po konsultacji lekarz przeprowadzi niezbędne badania po obu stronach pary oraz poda metodę leczenia i dokładną poradę.
Powikłanie
Powikłania związane z osteogenezą u dzieci Powikłania, zwichnięcie stawu płaskiego stopy, głuchota
Wrodzona niedoskonałość osteogenezy często z powodu krwotoku śródczaszkowego do martwego porodu, opóźniona niewydolność osteogenezy może powodować powtarzające się złamania, często uformowane w deformacje kątowe, tworzenie pseudoartrozy itp., Może wystąpić stopa koślawa, płaskie stopy, zwyrodnienie stawu jest również częstsze, Są niepełne zęby, postępująca głuchota i tak dalej.
Objaw
Objawy niedoskonałości osteogenezy u dzieci Częste objawy Rozluźnienie torebki stawowej martwego płodu Tylny kręgosłup twardówki Osteoporoza Powiększenie głowy Deformacja stawu Złamanie wewnątrzmaciczne wielbłąda Wodogłowie
Istnieją dwa rodzaje typów klinicznych:
1. Wrodzona niedoskonałość osteogenezy: Jest to poważny typ. Po porodzie dochodzi do wielu złamań. Lekki uraz w procesie porodowym lub w macicy może powodować złamania. Kończyny są krótkie, zdeformowane i mają tarcie. Czaszka jest błoniasta, ten rodzaj choroby Dzieci często umierają z powodu krwotoku śródczaszkowego.
2. Opóźniona niedoskonałość osteogenezy: gorsza niż wrodzona, normalna po urodzeniu, ciężkie przypadki mogą wystąpić w złamaniach niemowlęcych; lekkie złamania występują później, najlżejszy tylko niebieski twardówka bez złamań, typ opóźniony Głównym zarzutem jest spóźnienie się, zwykle dopiero po złamaniu, w celu uzyskania pomocy medycznej, wrodzonej i opóźnionej ciężkiej choroby, często traci się normalny kształt ciała, kończyny po złamaniu oraz kifoza i skolioza i kifoza, szerokość czoła, kość czołowa Proces przedni, kość ramienna wystaje z obu stron, kość potyliczna wystaje, głowa jest powiększona, lewa i prawa średnica jest szeroka, a średnica przednio-tylna jest krótka, dzięki czemu czaszka jest nieproporcjonalna i trójkątna.
Barwienie twardówki niebieskiej jest najczęstszym, czasami normalnym twardówką, ponieważ twardówka jest cienka i przezroczysta, dzięki czemu pigment w oku jest widoczny, od głębokiego niebieskiego nieba do jasnoniebieskiego, tak zwany „pierścień Saturna” jest bardzo powszechnym znakiem, który jest szczelny dla twardówki białej Z powodu rogówki niektórzy pacjenci mogą mieć nadwzroczność, a rogówka może być mętna.
Kruchym układem kostnym jest wyraźna cecha tej choroby. Łagodny uraz może powodować złamania, nawet jeśli jest to skurcz mięśni. Liczba złamań zależy od rodzaju choroby. W ciężkich przypadkach może być więcej niż 100 złamań w momencie urodzenia. Na początku są złamania, a kończyny dolne są podatne na uraz, dlatego istnieje wiele możliwości złamań. Po złamaniu łatwo jest wielokrotnie powtarzać złamanie z powodu deformacji kątowej kończyny i rozległej atrofii spowodowanej długotrwałym hamowaniem. Ból złamania dziecka jest bardzo mały. Przyzwyczaił się do wielu złamań, szybkość gojenia się złamań jest normalna, nasad jest bardzo duża i na zdjęciach rentgenowskich przypomina kostniakomięsak.
Długie złamania kości mogą powodować różne deformacje zginania pod kątem. Jeśli nie hamujesz, możesz utworzyć staw rzekomy. Lekkie złamanie nasady może prowadzić do wczesnego wygojenia kokonu. Odkształcenie kości miednicy żeńskiej może wpłynąć na przyszły poród.
Niski ton mięśni, osłabienie chodu, często łatwo upaść, skóra jest cienka, jak przezroczyste, podskórne krwawienie, pozytywny wynik testu kruchości naczyń włosowatych, blizny po operacji.
Kifoza kręgosłupa i skolioza mogą być spowodowane złamaniami kompresyjnymi kręgosłupa i rozluźnieniem więzadeł. Stawy mogą być poluzowane przez więzadła i torebki stawowe, a stopa koślawa, płaskostopie i zwykłe zwichnięcie stawu są również powszechne.
Z powodu braku zębiny może to mieć wpływ na zęby liściaste i stałe. Szkliwo pochodzące z ektodermy jest normalne, zęby są delikatne, a próchnica jest podatna na występowanie. Zęby są często żółto-brązowe, szaro-żółte lub przezroczyste niebieskie i bardziej dysplastyczne. Słabe ugryzienie, jeśli sam ząb zostanie naruszony, nazywa się to niepełną lub dziedziczną dysplazją.
Postępująca głuchota zaczyna się w różnym wieku i jest bardziej powszechna po okresie dojrzewania. Może to być głuchota przewodząca lub neurologiczna spowodowana stwardnieniem ucha lub uciskiem nerwu słuchowego. Niektórzy pacjenci mogą nie mieć upośledzenia słuchu, a niektórzy mogą krzyczeć. .
Zbadać
Badanie niewydolności osteogenezy u dzieci
Pacjenci z wapniem, fosforem i ALP we krwi są na ogół w normie, niewielka liczba pacjentów z ALP może być również zwiększona, zwiększona hydroksyprolina w moczu, niektórzy z moczem aminokwasowym i moczem mukopolisacharydowym, 2/3 pacjentów z podwyższonym poziomem T4 w surowicy, ze względu na zwiększone stężenie tyroksyny, białych krwinek Metabolizm oksydacyjny to nadczynność tarczycy z zaburzeniem agregacji płytek krwi.
1. wydajność rentgenowska
(1) Stawy: Istnieją cztery główne zmiany: jedna część pacjenta może powodować obniżenie panewki i głowy kości udowej do miednicy z powodu osteomalacji; 2 śródszpikowa osteogeneza kręgosłupa może powodować, że kość staje się cieńsza, ale z powodu zwapnienia chrząstki i Osteogeneza chrząstki jest nadal normalna, a końce kości stawów są stosunkowo duże; u większości pacjentów występuje najwięcej zwapnień w nasadach, co może być spowodowane niewchłoniętym wapniem w chrząstce podczas kostnienia chrząstki; 4 tworzenie pseudo-stawowe Z powodu wielu złamań powstaje skurcz chrząstki przy złamaniu, a film rentgenowski wygląda jak tworzenie pseudostawowe.
(2) Kość: Uszkodzenia kości są różne we wczesnej i późnej niedoskonałości osteogenezy. Pacjenci wcześnie zachorowani często charakteryzują się licznymi złamaniami kości długich z powstawaniem osteofitów i deformacją kości; pacjenci o późnym początku mają wyraźną osteoporozę Wielokrotne złamania, długie kości zgięte lub krótkie i grube zmiany w kształcie „akordeonu”, kręgosłup jest zbyt cienki lub kręgosłup jest zbyt gruby, kość jest torbielowata lub podobna do plastra miodu, długa wada korowa jest szorstka, żebra są cieńsze, dolna krawędź jest nieregularna lub zakrzywiona Inaczej, palec zmienia się jak orzeszki ziemne, płytka wyrostka zębodołowego jest wchłaniana, skolioza jest wypukła, ciało kręgowe jest spłaszczone lub ciało kręgowe jest zwiększone, a także zwiększona dolna średnica. Można to również wyrazić jako małe ciało kręgowe, wzrost szypułki, cienką czaszkę i kość Istnienie, wybrzuszenie przednie i tylne, opadanie potyliczne, większość długich kości długich kości kończyn ma gęste linie, a gęstość płytki metafizycznej w pobliżu metafizy jest zwiększona i nierówna. Badanie MRI i CT może wykryć opóźnioną niedoskonałość osteogenezy (osteogeneza) Imperfecta) przerostowe tworzenie kalusa w uszkodzeniu, czasem przypominające guz kości.
2. Badanie ultrasonograficzne
Badanie ultrasonograficzne układu kostnego płodu może wcześnie wykryć wrodzone zaburzenia rozwoju kości. Doświadczenie Garjiana pokazuje, że ultrasonografia trójwymiarowa może uzyskać stereoskopowe pozycjonowanie anatomiczne, więc jest lepsza niż badanie ultrasonograficzne dwuwymiarowe, przy czym ta pierwsza częściej wykrywa deformacje głowy, twarzy i żeber.
Diagnoza
Identyfikacja diagnostyczna osteogenezy u dzieci
Diagnoza
Cztery główne kryteria diagnostyczne to:
1. Osteoporoza i wzrost łamliwości kości.
2. Twardówka niebieska.
3. Dentinogenesis imperfecta.
4. Przedwczesna otoclerosis.
Dwie z powyższych czterech pozycji, szczególnie dwie pierwsze, można zdiagnozować, a w połączeniu z badaniem obrazowym może pomóc w zdiagnozowaniu.
Diagnostyka różnicowa
1. Opóźniona osteoporoza młodzieńcza: osteoporoza ogólna, deformacja dwuwklęsłowa kręgosłupa lub płaski trzon kręgowy oraz kifoza boczna i łatwe złamanie kręgosłupa, podobne do osteogenezy imperfecta; ta ostatnia jednak nadal ma głowę Duży, dwustronny występ kości ramiennej, płaska podstawa czaszki, mała trójkątna twarz, niebieska twardówka, liczne kości szwu i historia rodziny różnią się od poprzedniej.
Rozpoznanie OI typu I jest czasami bardzo trudne, dlatego też powinienem pomyśleć o OI typu I w przypadku osteoporozy u młodzieży lub ciężkiej osteoporozy w okresie okołomenopauzalnym.
2. Zmiękczanie kości i krzywica: brak łamliwości i łatwości fałdowania kości, brak twardówki niebieskiej, niewyraźny przód mineralizacji szczoteczką lub miseczką, poszerzony krążek chrząstki, zmiękczenie kości częściej u kobiet w ciąży lub karmiących piersią, z kością Ból, wapń w surowicy, fosfor są zmniejszone.
3. Niedobór witaminy C. Pacjent ma również osteoporozę, ale pod skórą mogą występować punkty krwawienia między mięśniami a nabłonkiem, może wystąpić silny ból i plwocina, a po wygojeniu złamania może wystąpić zwapnienie.
4. Mięsakomięsak: W części złamań u pacjentów z niedoskonałością osteogenezy może wystąpić duża liczba osteofitów, z których większość jest łagodna, tylko nieliczni mają wskaźnik sedymentacji erytrocytów i podwyższoną ALP we krwi, aw razie potrzeby można zidentyfikować biopsję kości.
5. Nadpobudliwość stawów: Rozluźnienie stawów i nadpobudliwość są jedną z cech OI i powinny być związane z innymi chorobami z niedoborem kolagenu, które powodują tę zmianę, takimi jak łagodny zespół nadaktywności stawów, zespół Morquio, zespół Ehlersa-Danlosa. , Zespół Marfana, zespół Larsena itp., Ponadto specjalne typy OI można wyrazić jako zespół Cole-Carpentera lub osteoporozę u nastolatków, zespół Ehlersa-Danlosa, OI w połączeniu z pierwotną nadczynnością przytarczyc, fuzją OI Dentinogenesis imperfecta (DI), zespół OI-podobny, należy odnotować do identyfikacji.
