wielotorbielowatość nerek u dzieci
Wprowadzenie
Wprowadzenie pediatrycznej policystycznej nerki W policystycydozie (PK) występują liczne torbiele zawierające płyny podobne do moczu w korze nerkowej i rdzeniu, które są rozproszone. Istnieją dwa rodzaje form genetycznych, jedna jest autosomalną dominującą policystyczną chorobą nerek, która zwykle występuje w wieku dorosłym, ale może również pojawiać się u noworodków. W przeszłości ten typ był nazywany dorosłą PK; drugi typ jest często barwiony. Dziedziczność seksualna, znana wcześniej jako PK typu niemowlęcego, jest objawem narodzin, a nawet śmierci w okresie noworodkowym, ale w ostatnich latach stwierdzono ją u dorosłych. Ten pierwszy typ jest bardziej powszechny, około 12 do 24 razy większy niż drugiego. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,005% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: nadciśnienie, niedokrwistość, mocznica
Patogen
Policystyczna choroba nerek u dzieci
(1) Przyczyny choroby
Przyczyną policystycznej choroby nerek jest usunięcie genu. Dorosła policystyczna choroba nerek jest często spowodowana usunięciem genu chromosomu 16. Czasami, z powodu usunięcia genu chromosomu 4, jest to dominujące dziedzictwo ze 100% penetencją, więc samotny rodzic Usunięcie chromosomów da dzieciom 50% szansy na odziedziczenie choroby Niemowlęca policystyczna choroba nerek jest autosomalna recesywna, a oboje rodzice mają genetyczne zmiany w chorobie, co z prawdopodobieństwem 25%.
(dwa) patogeneza
1. Patogeneza Torbiel nerki pochodzi ze struktury nabłonkowej nerki, pochodzącej z kanalików nerkowych i worka kaletkowego Wszystkie torbiele nerkowe mają pewne wspólne elementy strukturalne, w tym górną część kory, a rozszerzona torbiel zawiera przesącz kłębuszkowy. .
(1) Autosomalny dominujący typ PK: Ponad 95% typowych pacjentów jest spowodowanych nieprawidłowymi genami na krótkim ramieniu 16. pary chromosomów, a ponadto infekcje i zatrucia działają na kanaliki, co stymuluje gen torbieli do zmiany metabolizmu komórek kanalików. Powoduje martwicę komórek nabłonkowych, powodując niedrożność i sprzyjając proliferacji komórek, prowadząc do tworzenia torbieli.
(2) Autosomalna recesywna PK: spowodowana mutacją DNA, ale lokalizacja chromosomalna wadliwego allelu jest nadal niejasna, a rodzice dziecka nie są chorzy, ale geny przenoszące chorobę mogą powodować Choroba występuje rzadko u dzieci.
2. Zmiany patologiczne
(1) Dziecięca policystyczna nerka: jest autosomalnym recesywnym spadkiem ze zmianami w wątrobie Chociaż może występować głównie u małych dzieci, może również występować u starszych dzieci i dorosłych, a nerki są znacznie powiększone. Kształt pozostaje normalny, a powierzchnia jest gładka, ale stan zrazikowy nerki płodowej jest bardziej oczywisty niż stan normalnej nerki. Ponieważ kora nerki jest atakowana przez małe torbiele, wycięta powierzchnia jest gąbczasta lub podobna do plastra pszczelego, badanie histologiczne, a miąższ nerkowy jest przeważnie Zamiast długiej torbieli ułożonej pod kątem prostym do powierzchni nerki, pod kapsułką można zobaczyć kilka normalnych kłębuszków nerkowych i zakrzywionych naczyń. Testy czynności nerek wskazują, że torbiel jest funkcjonalną częścią nefronu, a mikroskopijna anatomia pokazuje, że torbiel jest zbiorem ekspansji. Rozwój rurki, moczowodu i pęcherza jest normalnym, ciężkim przypadkiem, ze względu na skąpomocz płodu prowadzący do dysplazji pęcherza, w zależności od wieku objawów, policystyczną chorobę nerek u niemowląt można podzielić na 4 podtypy kliniczne: 1 okres okołoporodowy (okres okołoporodowy): Ponieważ brzuch dziecka jest wybrzuszony, proces porodu jest często długi i nie jest płynny, można zauważyć, że dzieci mają słabe krążenie i trudności w oddychaniu, pokazując typową twarz Pottera, czasami z powodu skomplikowanej niedorozwoju płuc. Istnieje sinica i znaczna trudność w oddychaniu. Może umrzeć po urodzeniu lub wkrótce po porodzie. Niektóre dzieci mogą osiągnąć ogromne nerki po urodzeniu, mieć mocznicę, pyurię, krwiomocz i wysokie ciśnienie krwi po porodzie i mogą przeżyć w okresie okołoporodowym. 90% lub więcej nerek ma torbielowatą lub dysplazję, urografia żylna nie jest rozwinięta, ultrasonografia nerek może potwierdzić dużą i policystyczną nerkę, pęcherz moczowy wykazuje prawidłowy pęcherz, brak refluksu , brak niedrożności cewki moczowej, takiej jak mocznica przy urodzeniu, rokowanie jest złe, odsetek martwych urodzeń jest wysoki, większość niemowląt z mocznicą umiera w okresie okołoporodowym lub w ciągu 3 miesięcy po urodzeniu, 2 typy noworodkowe: u noworodka Przeżycie, często z postępującą mocznicą, wysokim ciśnieniem krwi i może osiągnąć obustronne powiększenie nerek, ultrasonografia nerek, szeroki zakres zmian torbieli, około 60% dysplazji nefronu, ponad 6 miesięcy po urodzeniu Mocznica, niektóre dzieci z odpowiednimi ograniczeniami białka w diecie, leczenie kwasicy nerkowej, hiperfosfatemii i nadciśnienia mogą zmniejszać mocznicę, poprawiać czynność nerek, chore dzieci mogą przetrwać do dzieciństwa, ale choroby wątroby Zmieniaj stopniowo z wiekiem, typ 3 niemowlęcia: od 25% do 50% nefronów ma torbielowatą dysplazję nerek, objawy kliniczne opóźnienia wzrostu, postępującą mocznicę i niewydolność wątroby u dzieci, trudne do zregenerowania po urodzeniu Różnica między typem dziecka, ale typem niemowlęcia nie ma postępującej mocznicy w okresie niemowlęcym, typ 4 dzieciństwa: z powodu obustronnych zmian torbielowatych nerek mniej niż 10%, a zmiany wątrobowe są powszechne, więc choroba wątroby objawia się w wieku 10 do 20 lat, tylko autopsja Dopiero gdy dowiedziałem się, że wystąpiła policystyczna choroba nerek.
(2) Dorosła policystyczna nerka: choroba jest autosomalna dominująca, około 3% przypadków zaczyna mieć objawy w dzieciństwie, ale rzadko u dzieci z niewydolnością nerek, obustronne powiększenie nerek Nieregularne torbiele rozrzucone w korze i rdzeniu, zmieszane z normalnym miąższem nerkowym, torbiele mogą znajdować się w dowolnej części nefronu lub przewodu zbiorczego, torbiel kłębuszkowy jest charakterystyczna dla dorosłych policystycznych nerek na wczesnym etapie, współbieżność dorosłych Objawy (krwawienie, kamienie i infekcje) nie występują często u dzieci i często nie są poważne. Ogniskowe torbiele wątroby stanowią tylko 1/3 dorosłych pacjentów i nie powodują dysfunkcji. Torbiele śledziony i trzustki nie są częste.
Zapobieganie
Pediatryczna policystyczna zapobieganie nerkom
Poradnictwo genetyczne pomaga zapobiegać występowaniu policystycznych chorób nerek W ostatnich latach, dzięki dogłębnym badaniom chorób genetycznych, stwierdzono, że na krótkim ramieniu chromosomu znajdują się geny łańcucha α hemoglobiny i geny fosfoglikolanu fosfatazy. Próbki kosmków kosmówkowych poddaje się analizie DNA za pomocą specjalnej sondy DNA, a diagnozę prenatalną można prawidłowo wykonać w przypadku policystycznej choroby nerek u dorosłych, aby można było rozważyć wcześniejsze zakończenie ciąży. Wczesne rozpoznanie w przeszłości opiera się głównie na badaniu ultradźwiękowym, ale Przed pojawieniem się torbieli nerkowych płodu badanie ultrasonograficzne jest również nieskuteczne, a obecnie sond DNA można wykryć u dorosłych policystycznych chorób nerek przed urodzeniem, a dorosłych policystycznych chorób nerek i innych chorób torbielowatych nerek można znaleźć po urodzeniu lub u dorosłych. Identyfikacja
Powikłanie
Policystyczna choroba nerek u dzieci Powikłania, nadciśnienie, niedokrwistość, mocznica
Często komplikowane przez ostrą infekcję, kamienie, ciężką przewlekłą niewydolność nerek, mogą być komplikowane przez nadciśnienie, niedokrwistość i ostatecznie mocznicę.
Objaw
Policystyczne objawy ze strony nerek częste objawy przewlekła niewydolność nerek ból pleców obrzęk wrota nadciśnienie niewydolność nerek krwiomocz
Objawy przed 50 rokiem życia, długi czas przeżycia, często wywiad rodzinny, objawy dzielą się na dwa aspekty, z jednej strony związane z torbielami, z drugiej strony związane z zaburzeniami czynności nerek, objawami związanymi z torbielami są dyskomfort, ból dolnej części pleców, talia Masy, krwiomocz, ostre infekcje i kolka mogą wystąpić, gdy krwiomocz lub skomplikowane kamienie przechodzą przez moczowód. Gdy zmiana postępuje, tkanka nerkowa jest ściśnięta, a czynność nerek jest upośledzona, występuje przewlekła niewydolność nerek, ostatecznie mocznica, niewydolność nerek Przed pojawieniem się często zmniejsza się stężenie moczu, ponad 70% pacjentów ma wysokie ciśnienie krwi, badanie fizykalne może dotknąć podwójnej nerki, powierzchnia jest guzkowa.
1. Autosomalna dominująca PK może być bezobjawowa przez dziesięciolecia, dopóki objawy nie pojawią się, gdy torbiel rośnie w znacznym stopniu.Wczesne objawy i oznaki obejmują talię, ból pleców, masę brzucha, krwiomocz, zakażenie dróg moczowych i nadciśnienie. Kamienie nerkowe są bardziej powszechne niż populacja ogólna Rzadko krwotok śródczaszkowy wtórny do pękniętych tętniaków, obrzęk wątroby jest powszechny, a około połowa pacjentów ma niewydolność nerek.
2. Autosomalna recesywna PK Powiększona nerka jest związana z dysplazją płuc, specjalną twarzą Pottera i niewydolnością nerek, występującą głównie u noworodków, u starszych dzieci, nadciśnieniem, obrzękiem, infekcjami dróg moczowych i nadciśnieniem wrotnym Może być krytycznym sygnałem.
Zbadać
Dziecięce policystyczne badanie nerek
Oprócz łagodnego białkomoczu i niskiego ciężaru właściwego moczu, rutynowe badania moczu często nie wykazują nieprawidłowych wyników.Jeśli występuje krwiomocz i infekcja, występują czerwone moczu, białe krwinki, białe krwinki obwodowe i zaburzenia czynności nerek, zwiększenie kreatyniny. W mocznicach, zaburzeniach równowagi elektrolitowej, kwasicy metabolicznej itp. Głównymi metodami rozpoznania są ultradźwięki, urografia dożylna i badanie TK. Kształt nerki jest powiększony, kontur jest nieregularny, a miednica nerkowa i miednica nerkowa są zdeformowane przez torbiel.盏 może być przedłużony, zakrzywiony jak nogi pająka lub półksiężyc, promieniowanie rentgenowskie jest podobne do guza nerki, ale zmiana jest rozległa i obustronna, powyższe wyniki badań rentgenowskich są rzadkie przed 10 rokiem życia, ale można porównać ultradźwięki w trybie B Wczesne wykrycie torbieli, wsteczna pyelografia wiąże się z ryzykiem zakażenia, a biopsja nerki może powodować krwawienie, około 1/3 przypadków z torbielami wątroby, ale nie powoduje zaburzeń czynności wątroby, innych narządów, takich jak pęcherz, najądrze, płuca Jajniki, jądra, trzustka, śledziona, tarczyca i macica mogą również mieć torbiele, a 6% pacjentów ma wypadki naczyniowo-mózgowe.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza policystycznej choroby nerek u dzieci
Objawy kliniczne i wywiad rodzinny często mogą sugerować tę chorobę, badanie ultrasonograficzne lub CT może potwierdzić diagnozę, dla pacjentów z wywiadem rodzinnym krwotoku podpajęczynówkowego, wykonalnego rezonansu mózgowego naczyń mózgowych, ultrasonografia może być stosowana do badań przesiewowych tej choroby, nie została ustalona Metoda przesiewowa usuwania genu w diagnostyce klinicznej i okołoporodowej.
Rozpoznanie tej choroby nie jest trudne na późnym etapie. Należy ją odróżnić od guza nerek, wodonercza, choroby von Hippel-Lindau i odmiedniczkowego zapalenia nerek. Badanie CT jest korzystne, aby wykluczyć guzy nerki. MRI może pomóc w identyfikacji innych chorób torbielowatych i identyfikacji wrodzonych Wodonercze, lokalizacja, rozmieszczenie, liczba, rozmiar torbieli, niezależnie od tego, czy jest to związane z miedniczką nerkową i miedniczką nerkową oraz czy występują powikłania, takie jak nadciśnienie tętnicze lub powtarzające się infekcje dróg moczowych, mogą pomóc w rozpoznaniu torbielowatych nerek. U pacjentów z łagodnymi objawami choroba ta Często źle zdiagnozowane z prostymi torbielami, takimi jak proste torbiele nerkowe i pojedyncze torbiele mnogie. Historia rodziny i współistniejące torbiele wątroby mogą pomóc w diagnozowaniu różnicowym. Krwiomocz musi być związany z innymi chorobami, takimi jak nowotwory, kamienie nerkowe i inne krwiomocz. Identyfikacja, zwracanie uwagi na policystyczne kamienie nerkowe lub torbiele itp. Powinny być badaniami przesiewowymi pod kątem krzepnięcia (PT, APTT i płytek krwi), aby wykluczyć zaburzenia krwawienia.
