śmiertelny zespół cholestazy wewnątrzwątrobowej
Wprowadzenie
Wprowadzenie do śmiertelnego zespołu cholestazy wewnątrzwątrobowej Zespół cholestazy wewnątrzwątrobowej prowadzący do zgonu, znany również jako choroba Bylera; Zespół cholestazy wewnątrzwątrobowej prowadzący do zgonu w rodzinie; Zespół cholestazy wewnątrzwątrobowej żółtaczki; Zespół lepkości żółci u niemowląt; Objawy Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,003% Osoby wrażliwe: dobre dla noworodków Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: żółtaczka cholestatyczna, śmiertelny zespół cholestazy wewnątrzwątrobowej, cholestaza wewnątrzwątrobowa ciąży, żółtaczka uporczywa cholestazy u noworodków
Patogen
Przyczyny śmiertelnego zespołu cholestazy wewnątrzwątrobowej
Oddział autosomalnego recesywnego dziedziczenia może być spowodowany wrodzonymi dziedzicznymi zaburzeniami metabolizmu biochemicznego, powodującymi metabolizm kwasów żółciowych, zaburzenia transportu i wydalania spowodowane cholestazą.
Zapobieganie
Śmiertelna śródwątrobowa cholestaza
Autosomalne dziedziczenie recesywne, brak skutecznych środków zapobiegawczych. Innymi słowy, wpływ genetyki samych rodziców jest czynnikiem, którego medycyna ludzka nie może zmienić. Jednak rozsądne poradnictwo genetyczne, wzmocnienie opieki zdrowotnej nad matkami i zmniejszenie wskaźnika ciąż u starszych kobiet są skutecznymi środkami w celu zmniejszenia choroby. Klinicyści mogą udzielać porad zdrowotnych na podstawie wcześniejszej matczynej historii rodziców dziecka, w razie potrzeby wzmocnić opiekę okołoporodową, aktywnie dążyć do diagnozy prenatalnej i unikać w jak największym stopniu narodzin dzieci z wadami rozwojowymi.
Powikłanie
Śmiertelne powikłania wewnątrzwątrobowej cholestazy Powikłania, żółtaczka cholestatyczna, śmiertelny zespół cholestazy wewnątrzwątrobowej, cholestaza wewnątrzwątrobowa ciąży, żółtaczka uporczywa cholestazy u noworodków
Pacjenci często mają drażliwość, zaburzenia wchłaniania, dysplazję, krzywicę i inne choroby.
Objaw
Objawy śmiertelnego zespołu cholestazy wewnątrzwątrobowej Często objawy Plwocina tłuszczowa, plwocina, tłuszcz, powiększenie śledziony wątroby, drażliwość, zatrzymanie żółci, świąd skóry
Choroba występuje rzadko, powtarzająca się żółtaczka w okresie noworodkowym; pogłębiająca się, swędząca skóra, wydzielina z nosa, powiększenie wątroby i śledziony, plwocina tłuszczu, zapach kału i blady; może również wystąpić żółtaczka kilka miesięcy po urodzeniu, drażliwość pacjentów Niespokojne, złe wchłanianie, dysplazja, krzywica.
Zbadać
Badanie śmiertelnego zespołu cholestazy wewnątrzwątrobowej
Zwiększone stężenie bilirubiny całkowitej w surowicy w połączeniu ze zwiększonym stężeniem bilirubiny, zwiększenie fosfatazy alkalicznej w surowicy, prawidłowy lub obniżony poziom cholesterolu, wydłużony czas protrombinowy; bilirubina w moczu dodatnia; stolec z kulkami tłuszczowymi.
Diagnoza
Rozpoznanie i różnicowanie śmiertelnego zespołu cholestazy wewnątrzwątrobowej
Diagnoza
W rodzinie z krewnymi na wczesnym etapie życia niemowląt należy wziąć pod uwagę nawracającą żółtaczkę, steatorrheę, hepatosplenomegalię i karłowatość. Badania laboratoryjne i biopsja wątroby powinny pomóc w zdiagnozowaniu tej choroby.
Diagnostyka różnicowa
Zwróć uwagę na rozpoznanie wrodzonej żółtaczki u innych niemowląt i małych dzieci.
