ataksja sensoryczna
Wprowadzenie
Wprowadzenie Ataksja kręgosłupa jest spowodowana głębokimi zaburzeniami czuciowymi spowodowanymi przez tylne uszkodzenia rdzenia w rdzeniu kręgowym. Wzrok można skompensować, więc znak Longbo jest dodatni, a test kolana nie jest stabilny, czemu towarzyszy pozycja kończyny dolnej i wibracje. Występuje w zmianach rdzenia kręgowego, obwodowym układzie nerwowym, zaburzeniach Flidry.
Patogen
Przyczyna
Przyczyna choroby:
Zwyrodnieniowa i wtórna atrofia komórek nerwowych i tylnych włókien korzeniowych kręgosłupa może powodować chorobę. Choroba jest autosomalna recesywna, a jej początek rozpoczyna się u małych dzieci lub młodzieży i rośnie z wiekiem. Charakteryzował się powolnym chodzeniem, rozdwojonymi nogami, kołysaniem się w lewo i prawo, pijaniem i pozytywnym testem kolana. Głębokie odczucie zarówno kończyn dolnych, jak i odruchów kolanowych lub ścięgien Achillesa osłabło lub zniknęło, a objawy babińskiego po obu stronach były pozytywne. Często spowodowane ciężką skoliozą lub kifozą i wysklepioną stopą, zaawansowanym stopniem plwociny i pęcherza moczowego, zaburzeniami czynności odbytnicy.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Test noska palca z rotacją testu kubka
Objawy kliniczne:
Charakteryzuje się powolnym chodzeniem, rozdwojonymi nogami, kołysaniem się w lewo i prawo, zatruciem, pozytywnym testem kolana, głębokim uczuciem obu kończyn dolnych oraz osłabieniem lub zanikiem ścięgna kolana i odruchu ścięgna Achillesa. Obie strony znaku babińskiego są pozytywne.
Często spowodowane ciężką skoliozą lub kifozą i wysklepionymi stopami. W stadium zaawansowanym występują różne stopnie plwociny i zaburzenia pęcherza i odbytnicy. Zwiększone napięcie mięśniowe, hiperrefleksja i odruch patologiczny. Wielu pacjentów jest związanych z zanikiem wzrokowym, zwyrodnieniem siatkówki, zaburzeniami aktywności mięśni zewnątrzgałkowych i opadającymi powiekami. Drżenie oka może pojawić się bardzo późno, bez deformacji szkieletu.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Diagnostyka różnicowa:
(A) dziedziczna ataksja młodzieńczego rdzenia kręgowego: najczęstszy typ dziedzicznej ataksji, zwykle autosomalny recesywny spadek, któremu często towarzyszą deformacje szkieletu we wczesnym początku. Objawy kliniczne: początek wieku młodzieńczego, powolny rozwój, pierwsze objawy chodu są niestabilne, przysiad chodu, ciało drży podczas stania, pijany jak chód. Zamknięte oczy trudno podpisać pozytywnie. Napięcie mięśni jest niskie, a odruch kolanowy znika. Stan postępuje stopniowo, kończyny górne są nieelastyczne i niezdarne, celowe drżenie, dyzartria móżdżku, a mowa jest niejednoznaczna. Znikają poczucie pozycji kończyn dolnych i poczucie wibracji. Badanie układu nerwowego wykazało:
Ataksja kończyny 1 jest zdominowana przez kończyny dolne, chodzące i stojące wyraźnie.
2 Większość pacjentów ma oczopląs, oczopląs poziomy jest powszechny, ale pionowość i obrót są widoczne, zwykle najbardziej widoczne, gdy patrzy się na zewnątrz.
3 napięcie mięśni kończyn jest zmniejszone, kończyny dolne są oczywiste, a odruch patologiczny pojawia się, gdy uszkodzenie piramidy.
4 Zaburzenia czucia nie są oczywiste i można wpłynąć na drżenie.
5 niewielka liczba pacjentów może mieć pierwotny zanik nerwu wzrokowego. Kontrola pomocnicza:
Zwykły film 1X ma wiele deformacji stopy i kręgosłupa.
2 mogą mieć zmiany EKG, takie jak odwrócenie fali T, blok przewodzenia lub nieprawidłowość fali QRS.
(B) dziedziczna ataksja spastyczna: znana również jako dziedziczna ataksja móżdżkowa. Zwykle dominuje autosomalnie, głównie u dorosłych, czemu towarzyszy wzrost napięcia mięśniowego i hiperrefleksja. Objawy kliniczne: Po pierwsze, powolny postęp niestabilności chodu, łatwy do upadku, może być chodem lub połączonym chodem. Później dotknięto także kończyn górnych, a ręce były niezdarnymi i celowymi drżeniami, tak że nie można było wykonać drobnych ruchów, można było zakończyć dyzartrię, a mowa mogła mieć język wybuchowy. W kończynach dolnych pojawiają się objawy ze strony piramidy, takie jak zwiększenie napięcia mięśniowego, hiperrefleksja i odruchy patologiczne. Wielu pacjentów jest związanych z zanikiem wzrokowym, zwyrodnieniem siatkówki, zaburzeniami aktywności mięśni zewnątrzgałkowych i opadającymi powiekami. Drżenie oka może pojawić się bardzo późno, bez deformacji szkieletu.
Kontrola pomocnicza:
Skany 1CT i MRI: zanik móżdżku i pnia mózgu.
2 gazowa angiografia mózgowa: patrz przestrzeń podpajęczynówkowa i móżdżek pod powietrzem, co sugeruje zanik móżdżku i pnia mózgu.
(3) Dziedziczna spastyczna paraplegia: Ta choroba jest rodzajem dziedzicznej ataksji, która jest dziedziczeniem autosomalnym dominującym. Objawy kliniczne: chód strupowy pojawił się przy najwcześniejszej sztywności i sztywności nóg, osłabieniu kończyn dolnych i osłabieniu stawów skokowych. Z powodu osłabienia i porażenia zginacza stawu szpikowego chore dziecko poczuło się trudno iść na górę Badanie wykazało, że kończyny dolne mają wysokie napięcie mięśni, osłabione mięśnie, hiperrefleksję kolana, pozytywny odruch patologiczny i brak zaburzeń czucia. Początek choroby postępował powoli, dotyczyło to również kończyn górnych, powodując jaśniejszy znak piramidy. Zaangażowany w rdzeń przedłużony, dysfagię, silny płacz i silny śmiech. W stadium zaawansowanym może wystąpić łagodna dysfunkcja funkcji zwieracza. Może wystąpić pierwotna atrofia wzrokowa i barwnikowe zapalenie siatkówki.
(D) ataksja teleangiektazja: ta choroba jest pierwotną chorobą niedoboru odporności obejmującą nerwy, naczynia krwionośne, skórę, układ siateczkowo-śródbłonkowy, układ hormonalny i tak dalej. Jest autosomalny recesywny.
Objawy kliniczne: chód dziecka jest oczywisty, a nogi są szerokie. Celowe drżenia pojawiają się w kończynach górnych. W odróżnieniu od młodzieńczej dziedzicznej ataksji, nie ma zaburzeń czuciowych, a zamknięte oczy są trudne do podpisania jako negatywne. Większość dzieci jest związana z akromegalią, a nadpobudliwość pozapiramidowa jest bardziej zróżnicowana z wiekiem. Gałka oczna aktywnie przesuwa się powoli na obie strony w tym samym kierunku powoli i sporadycznie, często towarzyszy im mruganie i kołysanie głową, oczopląs po zakończeniu ruchu i dysartria móżdżku. Po okresie dojrzewania u większości pacjentów wystąpiły objawy uszkodzenia rdzenia kręgowego, zniknęło uczucie głębokości, a objawy patologiczne były pozytywne. Teleangiektazja występuje w odsłoniętym obszarze spojówki opuszki i wpływa z wiekiem na całą spojówkę, powieki, grzbiet nosa i policzków, szyję, łokieć i pachy. Widoczne są wczesne zmiany w skórze i włosach. Tłuszcz podskórny w okresie niemowlęcym znika bardzo wcześnie, a skóra twarzy często kurczy się i przykleja do kości twarzy. Towarzyszyć temu może przewlekłe łojotokowe zapalenie skóry, przebarwienia punktowe i przebarwienia. Powtarzające się zakażenie układu oddechowego jest jednym z głównych objawów tej choroby.
Po zapaleniu błony śluzowej nosa, zapaleniu zatok, przewlekłym zapaleniu oskrzeli, zapaleniu płuc, długotrwałym zwłóknieniu płuc, clubbingu i niewydolności płucnej. Prawie wszystkie chore dzieci mają zaburzenia rozwoju seksualnego i zwykle nie mają wtórnych cech płciowych. Około trzy czwarte pacjentów ma karłowatość. Filmy rentgenowskie często można znaleźć we wszystkich przypadkach zapalenia zatok przynosowych i przewlekłego zapalenia oskrzeli i zapalenia płuc, czasami obserwowanego w złośliwym chłoniaku spowodowanym poszerzeniem cienia śródpiersia. Większość elektrokardiogramu jest normalna, brakuje selektywności immunoglobulin IgA i IgE w surowicy, a limfocyty w otaczającej krwi są zmniejszone. Alfa-fetoproteina jest znacznie podwyższona, co odzwierciedla dysplazję wątroby. Nieprawidłowe badanie chromosomalne.
(5) Zanik móżdżku Olive Bridge (OPCA)
Choroba dzieli się na dwa typy: dziedziczne i sporadyczne. Istnieje wiele rodzajów klinicznych, a typ Meniel jest najczęstszym i najbardziej typowym dziedzicznym. Choroba jest autosomalna dominująca i recesywna, a ta pierwsza ma więcej. Objawami klinicznymi są dziedziczna ataksja z początkiem w średnim wieku. Móżdżek zaczął mieć trudności z poruszaniem się, a później dotknął kończyn górnych i wykazywał dyzartrię. Czasami mogą wystąpić statyczne drżenia głowy i tułowia. Zwykle brak oczopląsu, normalna siła i refleks mięśni, celowe drżenie, słaba dyskryminacja. Występują mimowolne ruchy, takie jak ruchy taneczne, ruchy dłoni i stóp oraz zespół paraliżu drżenia. U niektórych pacjentów występuje oftalmoplegia jądrowa lub jądrowa, zanik nerwu wzrokowego, barwnikowe zwyrodnienie siatkówki, oczopląs jest rzadki, odruch patologiczny, głębokie zaburzenia czucia, nietrzymanie moczu. Niektórzy cierpią na demencję. Zanik móżdżku i pnia mózgu można zaobserwować za pomocą angiografii gazowej mózgu i tomografii komputerowej lub MRI. Potencjały wywołane przez pień mózgu są również pomocne w diagnozie.
(6) Zanik móżdżku: choroba ta, znana również jako pierwotna degeneracja miąższu móżdżku, jest dziedziczeniem autosomalnym dominującym, a niewielka liczba pacjentów jest autosomalna recesywna. Na wczesnym etapie manifestacji chód był niestabilny, chodził i kucał, a obie stopy były rozdzielone. W przyszłości wpłynie to na delikatne ruchy rąk, pismo będzie złe, mowa będzie jąkana lub pojawi się poetycki język. Niski ton mięśni, celowe drżenie, przysiad palca i kolana są niedozwolone. Drżenie oka wystąpiło w niektórych przypadkach później. Zaburzenia zwieracza pęcherza są również częstsze, niewielka liczba pacjentów z upośledzeniem umysłowym, prawidłowym widzeniem, bez zaburzeń czucia. Gazowa angiografia mózgowa, CT lub MRI wykazała poszerzenie bruzdy i prawidłowej komory.
(7) Miokloniczne zaburzenie koordynacji móżdżku: autosomalne dziedziczenie recesywne. Znany również jako „zanik jądra czerwonego jądra zębowego”. Objawy kliniczne mioklonii, dysfunkcji móżdżku, z napadami padaczkowymi lub bez nich. Może to być kierunkowy drżenie kończyny, dyzartria, źle rozwiązana odległość i ruch obrotowy. Ataksja kończyny jest bardziej wyraźna niż ataksja tułowia. Kończyny górne są cięższe niż kończyny dolne, aw ciężkich przypadkach dwie ręce są wyciągnięte do przodu, gdy trzepoczą.
(8) Dziedziczna ataksja-zaćma - zespół gnom-deficyt intelektualny: rzadka choroba genetyczna. Przeważnie autosomalne dziedziczenie recesywne. Objawy kliniczne objawów po urodzeniu lub w niemowlęctwie nazywane są niemowlętami, dorośli nazywani są typami dorosłymi. Zaćma jest obustronna. Zaburzenia móżdżku charakteryzują się dyzartrią, ataksją tułowia i kończyn, oczopląsem i niskim napięciem mięśni. Starsze dzieci często mają pozytywne objawy ze strony piramidy. Opóźnienie rozwoju funkcji seksualnych, koślawość stopy, skolioza tylna, deformacja palca (palca u nogi) itp.
Ataksja czuciowa charakteryzuje się powolnym chodzeniem, rozdwojonymi nogami, kołysaniem się w lewo i prawo, pijaństwem, pozytywnym testem kolana, głębokim uczuciem obu kończyn dolnych oraz osłabieniem lub zanikiem ścięgna kolana i odruchów ścięgna Achillesa. Obie strony znaku babińskiego są pozytywne. Często spowodowane ciężką skoliozą lub kifozą i wysklepionymi stopami. W stadium zaawansowanym występują różne stopnie plwociny i zaburzenia pęcherza i odbytnicy.
