osteoskleroza
Wprowadzenie
Wprowadzenie Osteosclerosis odnosi się do wzrostu gęstości kości z niewielką zmianą kształtu. Opóźniona osteoskleroza występuje w dzieciństwie, okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości. Choroba Albersa-Schonberga jest ściśle określana jako autosomalna dominująca, opóźniona, opóźniona i łagodna postać osteosklerozy. Geograficzny i etniczny rozkład choroby jest stosunkowo szeroki. Pacjent dotknięty chorobą może być bezobjawowy lub może zostać zdiagnozowany na podstawie przypadkowych wyników badania rentgenowskiego z innych powodów. Twarz, budowa ciała, inteligencja i normalne życie, zdrowie zasadniczo nie ulega zmianie. Czasami dochodzi do paraliżu twarzy lub głuchoty, gdy nerw czaszki jest ściskany przez przerośnięte kości. Łagodna niedokrwistość jest rzadkim powikłaniem.
Patogen
Przyczyna
Przyczyna osteosklerozy nie jest jasna i może być związana z nieprawidłową resorpcją kości, co prowadzi do nadmiernego odkładania się soli wapnia w kości. Wygląd jest marmurowy lub z kości słoniowej, a kruchość jest zwiększona. Choroba ma historię rodzinną i częściej występuje u dzieci, które są w związku małżeńskim z bliskimi krewnymi. Niektórzy uważają, że jest to choroba dziedziczna. Choroba dzieli się na dwa typy, typ lekki jest dziedziczeniem dominującym, a typ ciężki jest dziedziczeniem recesywnym.
Może to być wrodzona dysplazja, głównie zaburzenia resorpcji kości podczas rozwoju kości, powodujące masowe odkładanie soli wapnia i powodujące stwardnienie kości.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Ogólna radiografia dla rozpuszczalnego receptora interleukiny-2
Opóźniona osteoskleroza występuje w dzieciństwie, okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości. Choroba Albersa-Schonberga jest ściśle określana jako autosomalna dominująca, opóźniona, opóźniona i łagodna postać osteosklerozy. Geograficzny i etniczny rozkład choroby jest stosunkowo szeroki. Pacjent dotknięty chorobą może być bezobjawowy lub może zostać zdiagnozowany na podstawie przypadkowych wyników badania rentgenowskiego z innych powodów. Twarz, budowa ciała, inteligencja i normalne życie, zdrowie zasadniczo nie ulega zmianie. Czasami dochodzi do paraliżu twarzy lub głuchoty, gdy nerw czaszki jest ściskany przez przerośnięte kości. Łagodna niedokrwistość jest rzadkim powikłaniem.
Po urodzeniu prześwietlenia kości są zwykle normalne, a wraz z postępem dzieciństwa twardnienie kości staje się widoczne. Zajęcie szkieletu jest rozległe, ale zauważone, z osteoporozą kończyn. Czaszka kości ciemieniowej jest gęsta, a zatoka przynosowa jest zatkana. Utwardzające się kręgosłupowe wybrzuszenie płyty końcowej ma kształt przypominający „jersey rugby”. Niektórzy pacjenci wymagają transfuzji krwi lub splenektomii z powodu niedokrwistości.
Przedwczesna osteoskleroza (autosomalna recesywna, przedwczesna, złośliwa, wrodzona osteoskleroza u niemowląt) jest rzadką, potencjalnie śmiertelną chorobą. Nadmierny wzrost kości prowadzi do nieprawidłowej czynności szpiku kostnego i objawia się różnymi objawami, w tym słabym wzrostem, spontaniczną wybroczyną, nieprawidłowym krwawieniem i niedokrwistością. Postępująca hepatosplenomegalia, nerwy oczne, nerwy okoruchowe i skurcz nerwu twarzowego pojawiają się w późniejszych stadiach choroby. W pierwszym roku życia często dochodzi do niedokrwistości, niekontrolowanej infekcji lub krwawienia i śmierci.
Zwiększona gęstość kości w całym ciele jest znaczącą cechą radiologiczną. Przenikliwy radiogram długiej kości ujawnia linię bariery wzrostu w obszarze nasady z podłużnymi paskami. W miarę postępu choroby końce długiej kości, zwłaszcza bliższy koniec kości piszczelowej i dalszy koniec kości udowej, tworzą kształt „kolby”. W kręgach, miednicy i kościach rurkowych występuje osteogeneza kości, czaszka jest pogrubiona, a kręgosłup przypomina „koszulkę rugby”.
Przeszczep szpiku kostnego przyniósł doskonałe wstępne wyniki dla niewielkiej liczby dzieci, ale wyniki długoterminowe nie są znane.
Osteoskleroza z kwasicą kanalików nerkowych jest autosomalną recesywną chorobą dziedziczną, która powoduje osłabienie, niski wzrost i słaby wzrost. Radiologia kości jest gęsta, wykazując kwasicę kanalików nerkowych i utratę aktywności anhydrazy węglanowej w czerwonych krwinkach.
Gęsta dysplazja kości jest autosomalną recesywną chorobą dziedziczną, która ma niski wzrost we wczesnym dzieciństwie; wzrost osoby dorosłej nie przekracza 150 cm. Inne objawy obejmują duże głowy, krótkie i szerokie dłonie i stopy, niedożywione paznokcie i niebieską twardówkę, które zwykle rozpoznaje się w okresie niemowlęcym. Dotknięci pacjenci są bardzo podobni, z małymi twarzami, cofniętymi szczękami i zębami trzonowymi oraz nieprawidłowymi szczękami. Wybrzuszenie czaszki, przedni i tylny otwór. Paznokcie są krótkie, a paznokcie słabo rozwinięte. Złamania patologiczne są powikłaniami gęstej dysplazji kości.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Tam, gdzie niemowlęta i małe dzieci mają ciężką niedokrwistość, powiększenie wątroby i śledziony (szczególnie śledziony), nakłucie szpiku kostnego nie może być skuteczne, należy rozważyć tę chorobę. Rentgen szkieletowy ma ostateczne znaczenie diagnostyczne, ale nie można go po prostu zdiagnozować jako osteosklerozę na podstawie wzrostu gęstości kości. Należy odróżnić od innych chorób kości z widocznym stwardnieniem kości.
(1) Ołów, fosfor, antymon lub fluoroza
Według historii i innych objawów zatrucia można zidentyfikować testy laboratoryjne. Pacjenci ci mają historię zawodu, a zasięg zmiany jest stosunkowo ograniczony, chociaż mogą wystąpić części symetryczne, pokazane cienie liniowe nie są koncentryczne. Objawy zatrucia fosforem w kości są bardziej podobne do osteopetrozy. Czasami w kościach długich występują warstwowe tekstury, ale objawy zębów, martwica żuchwy i zapalenie kości i szpiku są oczywiste, co pomaga odróżnić chorobę.
(2) twardzinowe zapalenie kości i szpiku (choroba pageta)
Bardziej powszechny u osób starszych w przypadku stwardnienia rozsianego, często obejmującego czaszkę i długie kości. Typowa głowa jest powiększona, twarz jest mała, kręgosłup jest wygięty do tyłu, a kończyny dolne są pogrubione, tworząc deformację zginania do przodu i na zewnątrz. Choroba zwyrodnieniowa stawów często ma osteoporozę i szorstką korę zanim nastąpi stwardnienie kości. Fosfataza alkaliczna zwiększa się w przypadku zapalenia kości wady rozwojowej, co jest pomocne w identyfikacji.
(3) osteochostoza (ost, eopoikiloza)
Zmiana występuje w jamistej kości i nie ma nic wspólnego z kością korową i chrząstką stawową. Łatwo występuje w miednicy, krótkich i prostych kościach dłoni i stóp, długich kości i końców kości. Ograniczone zaokrąglone gęste miejsce.
(4) zwłóknienie szpiku (zwłóknienie szpiku)
W przypadku niedokrwistości lub białaczki choroba ta jest skomplikowana i trudno jest ją odróżnić od osteosclerosis w badaniu rentgenowskim. Ponieważ sól wapniowa jest zbyt duża w kości gąbczastej, jama szpiku kostnego jest zatkana, a ogólna gęstość kości jest zwiększona. Można go jednak rozpoznać po nakłuciu krwi i szpiku kostnego.
(5) Gęsta osteogeneza imperfecta (dysostoza pycn ())
Osteoklastoza jest 22. recesywną chorobą genetyczną spowodowaną utratą autosomalnych krótkich ramion. Rentgen wykazał osteosklerozę, często połączoną z obojczykiem i dysplazją wierzchołkową. Charakterystyka wyglądu pacjenta: krótkie ciało, duża głowa, mała twarz, haczykowaty nos, mała szczęka, tępy kąt szczęki, niewspółosiowość zębów, krótka falanga i uszkodzenie paznokci. Późne zamknięcie plwociny u dzieci, na ogół brak niedokrwistości i objawy ucisku nerwu czaszkowego.
(6) postępująca dysplazja fizjologiczna (progressivediaphysealdysplasia)
Ból kończyn, zanik mięśni, łagodne zaburzenia często związane z układem nerwowym lub hormonalnym mogą również umrzeć z powodu niedokrwistości. Pod zdjęciem rentgenowskim widać postępujący rozrost błony wewnętrznej dolnej i dolnej części podbrzusza środkowej części długiej kości, a jama rdzenia jest wąska. Ta choroba nie atakuje nasady i metafizy.
(7) stwardniająca choroba kości (osteosclerosis)
Różnica w przypadku osteopetrozy polega na tym, że ciało pacjenta jest wysokie, jego ilość i szczęka są duże, druga i trzecia są zdeformowane, dystalna paliczka jest zdegenerowana, paznokieć jest zdegenerowany, głuchota, ból głowy i skurcz hemifacial. Może umrzeć z powodu podwyższonego ciśnienia śródczaszkowego lub porażenia mózgowego. Rentgen charakteryzuje się głównie osteosklerozą czaszki, żuchwy i kości długich.
