Pirolidyna i guarydynuria
Wprowadzenie
Wprowadzenie Pirolidyna i akrydyna są charakterystyczne dla aminokwasów w nerkach u dzieci. Hiperaminoaciduria jest rodzajem choroby metabolicznej charakteryzującej się nadmiernym wydalaniem aminokwasów z moczem, którą można podzielić na przednerkową, nerkową i mieszaną. Efekty leczenia różnych rodzajów wysokiej aminokwasów są bardzo różne. Niektóre mogą osiągnąć dobre wyniki, ściśle kontrolując spożycie odpowiednich aminokwasów w diecie lub uzupełniając niektóre witaminy. Niektóre nawet podejmują różne działania, aby poziom aminokwasów w osoczu był bliski normie. Nie poprawia również objawów klinicznych. Aminokwasomocz nerkowy jest bliższą kanalikową reabsorpcją zaburzeń aminokwasowych, która powoduje wydalanie dużych ilości aminokwasów z moczem. Aminokwasy wydalane z moczem to głównie glicyna, tauryna, metylohistydyna i tym podobne. Ponadto seryna, treonina, leucyna, fenyloalanina i tym podobne mogą być również uwalniane w niewielkiej ilości.
Patogen
Przyczyna
(1) Przyczyny choroby
Jest to dziedziczna choroba rodzinna i jest autosomalną recesywną chorobą dziedziczną. Czynniki wpływające obejmują wiek, płeć, dietę, zmiany fizjologiczne i dziedziczność. Przyczyny i klasyfikacja:
1. Fizjologiczny aminokwas w moczu: spowodowany zmianami fizjologicznymi.
2. Patologiczny mocz aminokwasowy: mocz aminokwasowy spowodowany chorobą:
(1) mocz w postaci „nadnerczy” z aminokwasem:
1 „wyciek” moczu aminokwasowego: taki jak fenyloketonuria, sapuria klonowa, jest spowodowany pewnym defektem metabolizmu aminokwasów.
2 „konkurencyjny” mocz aminokwasowy: taki jak hiperprolemia, itp., Spowodowany współzawodnictwem w kanalikach nerkowych z aminokwasem tego samego układu transportowego.
(2) Mocz aminokwasowy „nerki”: spowodowany defektem w transporcie bliższych zwiniętych kanalików.
1 pojedyncza grupa wad systemu transportu aminokwasów: to znaczy, że bliższe kanaliki są uszkodzone w systemie transportu grupy aminokwasów, a grupa aminokwasów jest wydalana z moczem, w tym lizyną, argininą, ornityną, cystyną i guanidyną. Aminokwas, hydroksyprolina, glicyna, kwas asparaginowy, kwas glutaminowy i tym podobne.
2 grupy wad układu transportu aminokwasów: z powodu wielu wad funkcjonalnych w proksymalnej zakrzywionej rurce, różnorodności moczu aminokwasowego, któremu towarzyszy cukrzyca, mocz o wysokiej zawartości fosforanów, zaburzenia pracy kwasu moczowego, takie jak zespół Fanconiego, zespół Lowe'a Czekaj
(dwa) patogeneza
Zwiększone całkowite wydalanie aminokwasów z moczem lub znaczny wzrost indywidualnego wydalania aminokwasów nazywa się aminokwasomią. Aminokwasy są ważnym składnikiem odżywczym w ludzkim ciele, a większość aminokwasów w organizmie można wykorzystać do syntezy białek. Aminokwasy w osoczu można swobodnie odfiltrować z dróg moczowych do pierwotnego moczu, z których większość może być ponownie wchłonięta z powrotem do krwi przez kanaliki proksymalne. Kiedy czynność nerek spada, wzrasta wydalanie aminokwasów z moczem. Istnieje wiele przyczyn aminokwasów, z których większość to choroby genetyczne i uszkodzenie nerek spowodowane przez leki lub trucizny.
Patologiczny aminokwasowy mocz można podzielić na rozlany mocz aminokwasowy i mocz moczowy aminokwasowy. Pierwszy odnosi się do wzrostu aminokwasów we krwi, który przewyższa zdolność reabsorpcji kanalików nerkowych; ten drugi jest spowodowany wrodzonymi zmianami kanalikowymi, takimi jak zespół Fanconiego i zmiany wątrobowo-soczewkowe. Aminokwasomocz nerkowy jest chorobą dziedziczną, obejmującą podstawową aminokwasurię (cystynurię), neutralną aminokwasomię (chorobę Hartnup), inny aminokwas w moczu itp., Który jest spowodowany defektem w proksymalnym skręconym transporcie kanalików. Alkaliczny mocz aminokwasowy (cystynuria) jest najczęstszym moczem aminokwasowym, który łatwo tworzy kamienie cystynowe i zapewnia gołe jądra do tworzenia się kamieni szczawianowych. Neutralna aminokwasomia (choroba Hartnupa) występuje częściej u dzieci. Inne iminogicyna w moczu, zwykła cystynuria, mocz w zwykłej glicynie i mocz w aminokwasach dikarboksylowych występują rzadziej.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Rutynowe obrazowanie dynamiczne nerek w moczu
1. Test moczu: Mocz zawiera dużo cystyny, lizyny, argininy i ornityny. Metoda badania cystyny w moczu jest następująca:
(1) badanie kryształów cystyny w moczu: osoby z większym wydalaniem cystyny w moczu mogą zobaczyć kryształy cystyny w skoncentrowanym osadzie moczu, co ma wielką wartość dla diagnozy tej choroby. Poranny mocz pobierano do wirowania, a pod mikroskopem świetlnym obserwowano sześciokątny płaski kryształ podobny do pierścienia benzenowego. Krystalizacja często pokazuje stężenie cystyny w moczu przekraczające 200-250 mg / l.
(2) Test nitroprusydku cyjanku: Kamień reaguje pozytywnie z cyjankiem sodu i może być stosowany jako badanie diagnostyczne przesiewowe. Kamień miele się na proszek, wkłada trochę do probówki, dodaje 1 kroplę stężonej wody amoniakowej, następnie dodaje 1 kroplę 5% cyjanku sodu i dodaje 5 kropli 5% nitroprusydku sodu po 5 minutach.
(3) Pomiar ilościowy metodą chromatografii moczu: jest pomocny w potwierdzaniu i pisaniu.
(4) pirolidyna i akrydyna w moczu: z powodu wchłaniania tych aminokwasów przez jelita czczego duża ilość lizyny i ornityny ulega degradacji w jelicie, z wytworzeniem kadaweryny i putrescyny, które po absorpcji są redukowane do pirolidyny i akrydyny z moczu. Spowodowane
(5) rutynowe badanie moczu: kamienie dróg moczowych często powodują powtarzające się krwiomocz, wtórne białe krwinki zwiększają zakażenie.
2. Badanie krwi: niewielką liczbę można połączyć z hiperurykemią, hipokalcemią i tak dalej.
3. Badanie kału: Aminokwasy są w dużej mierze tracone z kału z powodu złego wchłaniania aminokwasów przez jelito czcze. Badanie zwykłego filmu brzusznego wykazało, że kamienie były lekko zacienione, a kamienie można było znaleźć za pomocą angiografii i badania ultrasonograficznego B. Elektroencefalografia i badania CT mózgu mogą wykryć nieprawidłowości, a autorzy ciężkiej encefalopatii mogą mieć rozproszoną atrofię mózgu.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Prawdziwy bakteryjny mocz oznacza:
1 nakłucie pęcherza moczowego, wzrost bakterii lub liczba kolonii> 102 / ml.
2 bakterie moczowe kultura ilościowa ≥ 105 / ml.
3 Hodowla ilościowa moczu w środkowym etapie wynosiła ≥105 / ml, a dokładność wynosiła 80% Ten sam szczep uzyskano w dwóch kolejnych hodowlach, liczba kolonii wynosiła ≥105 / ml, a dokładność wynosiła 95%.
Specyficzny aminokwas w moczu: głównie treonina seryna histydyna alanina Wydalanie hydroksyproliny jest normalne, więc można ją odróżnić od wszystkich aminokwasów w moczu glicyny waliny i wydalanie hydroksyproliny można odróżnić od iminogicyny w moczu Wydalanie dwóch podstawowych aminokwasów z moczem jest również normalne, aby odróżnić je od moczu z cystyny.
Glukozuria nerkowa: odnosi się do choroby cukrzycy spowodowanej obniżeniem funkcji glukozy w kanalikach proksymalnych, gdy stężenie glukozy we krwi jest prawidłowe lub niższe niż normalny próg cukru nerkowego. Klinicznie podzielony na pierwotną glukozurię nerkową i wtórną glukozurię nerkową. Glukozuria nerkowa może być związana z wieloma wadami cewek, w tym z aminokwasomią i kwasicą cewek nerkowych. Jeśli układ wydaje się sam, a inne funkcje nerek są normalne, są to głównie cechy dziedziczne autosomalne, a nawet niewidoczne, izolowana glukozuria nerkowa i cukrzyca wtórna do cukrzycy występują w stosunku około 2: 1000. Maksymalna szybkość wchłaniania zwrotnego glukozy jest zmniejszona, a glukoza jest wydalana z moczem. Oprócz rzadkiego zespołu złego wchłaniania glukozy-galaktozy transport jelitowy glukozy jest normalny.
Bezobjawowa bakteriuria: zwana także bakteriurią utajoną, jest okultystyczną infekcją dróg moczowych, co oznacza, że pacjent ma prawdziwy bakteryjny mocz (hodowla bakterii moczowych w trakcie czyszczenia wynosi ponad 105 / ml przez 2 kolejne czasy, a te same 2 szczepy są takie same I fałszywie dodatnie wyniki zostały wykluczone bez żadnych objawów infekcji dróg moczowych, ale w niektórych przypadkach łagodne objawy stwierdzono po dokładnym zbadaniu. Jego bakterie pochodzą z nerek lub z pęcherza. Bezobjawowy bakteryjny mocz ma większą częstość niż pacjenci z objawami. Częstość występowania wynosi 4% u kobiet w wieku od 16 do 65 lat i 0,5% u mężczyzn. Chociaż 1/4 bakteriurii zanika u kobiet, Ciągle pojawia się także nowy bakteryjny mocz, więc częstość występowania 4% jest dość stała.
