pierścień zarodkowy po rogówce
Wprowadzenie
Wprowadzenie W pobliżu rąbka znajduje się wypukła biała linia, a pasek tkanki rozciąga się od obwodowej części tęczówki do białej linii. Axenfeld nazywa to pierścieniem embrionalnym po rogówce. Pierścień embrionalny po rogówce jest objawem klinicznym z powodu nieprawidłowości lub zespołów Axenfelda-Riegera. Zespół Axenfelda-Riegera to grupa chorób rozwojowych z wadami rozwojowymi w obu oczach z zaburzeniami ogólnoustrojowymi lub bez nich, charakteryzująca się: 1 obuoczne wady rozwojowe; 2 mogą być związane z nieprawidłowościami ogólnoustrojowymi; 3 jaskra wtórna; 4 autosomalne dominujące dziedzictwo, przeważnie wywiad rodzinny, zdarzają się przypadki sporadycznych przypadków; 5 mężczyzn i kobiet ma taką samą zapadalność.
Patogen
Przyczyna
(1) Przyczyny choroby
Nieprawidłowość lub zespół Aksenfelda-Riggera dominuje autosomalnie, a mężczyźni i kobiety mają równe szanse na rodzinną historię, ale są też doniesienia o sporadycznych przypadkach. Przyczyną choroby jest to, że zespół Axenfelda-Riegera jest rodzajem choroby, która rozwija wady rozwojowe. Reese uważa, że kąt tęczówkowo-rogówkowy jest niecałkowicie zróżnicowany i powoduje nieprawidłowy rozwój przedniego odcinka przedniego odcinka oka Sugeruje się, że zespół rogowacenia rogówki obejmuje trzy rodzaje chorób: nieprawidłowość Axenfelda, nieprawidłowość Riegera i nieprawidłowość Piotra. Przednia komora tworzy i różnicuje się w strukturę rogu rogówki tęczówki w 4 do 6 miesięcy zarodka W tym czasie, jeśli tkanka mezodermy między rogówką a tęczówką pozostanie w zastoju, a komórki i tkanki pozostaną, spowoduje to nieprawidłowości w przednim odcinku oka. Ostatnie badania ujawniły, że nerwowe komórki grzebienia są najbardziej prawdopodobnymi pierwotnymi tkankami zaangażowanymi w Aksenfelda-Riggera lub zespół. Rozwój przedniego odcinka oka od nerwowych komórek grzebienia jest zablokowany na końcu zarodka, co prowadzi do nieprawidłowości w oryginalnych komórkach śródbłonka tęczówki i tęczówki i zmian w wodnym systemie drenażu.
(dwa) patogeneza
W oparciu o obserwacje kliniczne i histopatologiczne oraz współczesne zrozumienie prawidłowego rozwoju odcinka przedniego istnieje teoria, że niektóre przednie struktury oka pochodzące z komórek grzebienia nerwowego przestają się rozwijać w trzecim trymestrze, powodując zespół oka u pacjentów z zespołem AR. Uszkodzenie, w tym nieprawidłowości w pierwotnej warstwie komórek śródbłonka tęczówki i rogówki tęczówki oraz zmiany w strukturze drenażu wodnego.
Zmiana tęczówki
Przed tęczówką, pasmem tkanki rogówki tęczówki i nienormalną linią Schwalbe, znajduje się nienormalna tkanka błony, która reprezentuje resztkową wyspę oryginalnej warstwy komórek śródbłonka. Skurcz błony na powierzchni tęczówki może być związany z ektopowym źrenicą, barwionym koślawością, zanikiem tęczówki i tworzeniem się pęknięć. Oczywiście zanik i pęknięcie mogą być również związane z innymi czynnikami, takimi jak niedokrwienie. Resztkowe prymitywne komórki śródbłonka są związane z zrostami tęczówki i rogówki. Podczas normalnego rozwoju zarodkowego ta prymitywna warstwa komórek śródbłonka powinna zniknąć, ale pacjenci z zespołem AR pozostają i rozciągają się od krawędzi śródbłonka rogówki do obrzeża tęczówki, a niektóre zabarwione tkanki stykają się z błoną, tworząc pasek tkanki rogówki tęczówki. Pas
2. Pierścień embrionalny po rogówce
Nieprawidłowy rozwój prymitywnej warstwy komórek śródbłonka tęczówki śródbłonka tęczówki powoduje przesunięcie połączenia śródbłonka rogówki i beleczkowatej warstwy śródbłonka do przodu. W siatce beleczkowatej na tym połączeniu występuje duża liczba nienormalnie aktywnych komórek, a linia Schwalbe tworzy się, by gęstnieć i przesuwać się.
3. Nieprawidłowa struktura zrzutu wody
Stagnacja rozwojowa pod koniec trzeciego trymestru ciąży całkowicie uniemożliwiła cofnięcie się przedniej tkanki pigmentowej, powodując przywieranie tęczówki do tylnej części siatki beleczkowej na wysokim poziomie; stagnacja rozwojowa może również powodować niepełne tworzenie siatki beleczkowej i kanału Schlemma. Każdy może wpłynąć na drenaż wody i zwiększyć ciśnienie śródgałkowe.
4. Inne
Przodomózgowie, przysadka mózgowa, kość szczękowa oraz większość chrząstki i zębów pochodzą z nerwowych komórek grzebienia. Dlatego nieprawidłowy rozwój grzebienia nerwowego może również wyjaśniać nieprawidłowy rozwój przysadki, kości twarzy i zębów. Ponadto komórki pigmentowe macierzy tęczówki, naczyniówki, skóry i włosów pochodzą z melanocytów grzebienia nerwowego. Jednak nienormalny rozwój komórek nerwowych grzebienia nie może wyjaśnić wszystkich klinicznych objawów wewnętrznych, takich jak nadmierne zmarszczki skóry wokół pępowiny i nieprawidłowości układu moczowo-płciowego. Zespół AR obejmuje również oryginalną zewnętrzną zewnętrzną warstwę embrionalną inną niż grzebień nerwowy.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Badanie rogówki i badanie CT okolicy skroniowej
Diagnoza nie jest trudna na podstawie cech klinicznych tej choroby. Głównie na podstawie:
1 Obecność pierścienia embrionalnego po rogówce: typowa cecha choroby, która charakteryzuje się pogrubieniem i postępem linii Schwalbe. Ale to, co wewnętrzne, nie objawia się u każdego pacjenta. Poszczególni pacjenci mogą nie mieć po zarodkowych pierścieni zarodkowych, ale mają inne typowe objawy oka i ciała. Warto zauważyć, że ten zarodkowy pierścień po rogówce może również występować w normalnych oczach, z częstością od 8% do 15%, co objawia się izolowaną linią Schwalbe wystającą do przodu bez żadnych innych zmian oka. Ponadto od czasu do czasu obserwuje się zarodkowy pierścień tylnej rogówki u pacjentów z pierwotną jaskrą wrodzoną i zespołem śródbłonka rogówki tęczówki.
2 nieprawidłowości kąta rogówki tęczówki: jego główną cechą jest to, że gruby pas tkanki z otaczającej tęczówki w poprzek krypty kątowej, połączony z widoczną linią Schwalbe, a kąt narożnika jest otwarty, ale korzeń tęczówki jest przymocowany do wysokiej pozycji, ścięgno twardówki jest często Przykryć, korzeń tęczówki jest przymocowany z tyłu siatki beleczkowej.
3 nieprawidłowości tęczówki: objawiają się głównie przerzedzeniem tęczówki, utratą normalnej tekstury, wywinięciem nabłonka pigmentacyjnego, deformacją źrenic, wieloma źrenicami i zamknięciem błony źrenicowej.
4 mogą być związane z nieprawidłowościami ogólnoustrojowymi: głównie w przypadku wad rozwojowych zębów i twarzy; takich jak wady zębów, małe zęby, brak zębów; płaska środkowa twarz, dysplazja szczęki. Istnieją również inne nieprawidłowości ogólnoustrojowe.
5 Jaskra wtórna: Ponad 50% pacjentów ma jaskrę wtórną, która występuje częściej u dzieci i młodzieży, ale także u niemowląt lub w średnim wieku.
6 oczu na początku: przeważająca większość przypadków obu oczu, bardzo niewiele chorób jednego oka.
7 Brak różnic między płciami.
8 Choroba ma historię rodzinną.
Zgodnie z powyższymi cechami chorobę można zdiagnozować. Pamiętaj jednak, że nie każda odmiana jest w pełni wyrażona w jednej osobie. Nawet jeśli kilku członków rodziny jest chorych, nieprawidłowości oczne i ogólnoustrojowe każdego pacjenta mogą się różnić. Dlatego przed postawieniem diagnozy należy zwrócić uwagę na identyfikację innych chorób.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
1. Zespół śródbłonka tęczówkowo-rogówkowego (ICE): W zespole ICE nieprawidłowości tęczówki i kąta rogówki tęczówki są bardzo podobne do zespołu AR pod względem klinicznym i histopatologicznym, co sprawia, że niektórzy badacze uważają, że dwa Zespół jest częścią szeregu typowych nieprawidłowości, ale objawy kliniczne można rozróżnić jako ICE, w tym nieprawidłowości śródbłonka rogówki, choroba jednooczna, brak wywiadu rodzinnego i pojawienie się nastolatków. W histopatologii oba zespoły charakteryzują się błoną na przedniej komorze i powierzchnią tęczówki, która może tworzyć wiele różnych zmian, gdy błona się kurczy. Jednak błona zespołu AR stanowi pozostałość oryginalnej warstwy komórek śródbłonka, podczas gdy zespół ICE jest spowodowany nieprawidłową proliferacją śródbłonka rogówki.
2. Polimorficzna dystrofia tylnej rogówki (PPD): PPD jest podobny do zespołu Aksenfelda-Riggera, zarówno wrodzonego, obuocznego, autosomalnego dominującego, głównie objawowego w wieku dorosłym Można to wyrazić jako atrofię tęczówki i nieprawidłowy kąt rogówki tęczówki. Różnica między PPD polega na tym, że śródbłonek rogówki i tylna elastyczna warstwa są nieprawidłowe. Pod mikroskopem lampy szczelinowej za rogówką znajduje się pęcherzykowy lub podobny do pęcherza wygląd, który jest ułożony w kształcie linii lub skupienia, otoczony szarym rozmytym aureolą i częściowo widocznym zrębem rogówki. I obrzęk nabłonka.
3. Anomalia Piotra: Choroba jest szeregiem nieprawidłowości, w tym centrum rogówki, tęczówki i soczewki. Ze względu na pewne podobieństwa z zespołem Aksenfelda-Riggera, zostali oni objęci tą samą klasyfikacją dysplazji, ale nieprawidłowości rozwojowe obu chorób były różne.
4. Aniridia: W tej dysplazji resztkowe tęczówki i nieprawidłowości komory przedniej z jaskrą mogą mylić niektórych pacjentów z zespołem Aksenfelda-Riggera.
5. Wrodzona dysplazja tęczówki (wrodzona irishypoplazja): tylko dysplazja tęczówki, brak kąta zespołu Axenfelda-Riggera lub jakiekolwiek inne nieprawidłowości. Ale może mu towarzyszyć jaskra nastolatków i autosomalne dominujące dziedziczenie.
6. Dysplazja oka (dysplazja oczno-dwunastnicy): w tej chorobie dysplazja zębów jest taka sama jak zespół Aksenfelda-Riggera, nawet dysplazja macierzy łagodnego tęczówki, wady rogówki, małe gałki oczne i jaskra.
7. Soczewka i ektopowa ektopia (ectopia lentis etpupillae): jest autosomalną recesywną chorobą genetyczną. Soczewka lornetkowa i źrenica pozamaciczna, z których oba są zwykle przesunięte w kierunku przeciwnym. Ektopia źrenicy jest podobna do zespołu Aksenfelda-Riggera, ale wady rozwojowe kąta rogówki bez tęczówki są różne.
