Typowy srebrzysty wygląd centralnej tylnej rogówki
Wprowadzenie
Wprowadzenie Zmiany w rogówce: dystrofia śródbłonka Fuchsa ma typowy srebrzysty wygląd w tylnej części rogówki, powszechnie określany jako „rogówka rogówki”. Dystrofia śródbłonka Fuchsa, znana również jako rogówka rogówki, jest częstym zjawiskiem, które znacznie wzrasta z wiekiem. U wielu pacjentów z stożkiem rogówki inne aspekty rogówki są prawidłowe i nie wpływają na widzenie. Niewielka liczba pacjentów ze zrębu rogówki i obrzękiem nabłonka może powodować znaczną utratę wzroku.
Patogen
Przyczyna
(1) Przyczyny choroby
Choroba ma pewien dziedziczny charakter, wzór genetyczny nie jest bardzo jasny, a niektóre przypadki zostały potwierdzone jako autosomalne dominujące dziedzictwo. Przyczyna jest nieznana i może być wielowymiarowa. Niektóre nierozpoznane czynniki wpływają na strukturę i funkcję komórek śródbłonka rogówki, co ostatecznie prowadzi do dekompensacji funkcji pompy śródbłonka.
Oprócz choroby, choroba ta jest autosomalną dominującą chorobą genetyczną. W 2001 r. Biswas i wsp. Przeprowadzili analizę genomową rodziny i stwierdzili, że mutacja missensowna Q455K wystąpiła w genie alfa VIII kolagenu typu VIII (COL8A2) zlokalizowanym w krótkim ramieniu 1p34.3-p32 chromosomu 1. Może to zakłócać końcowe różnicowanie komórek śródbłonka rogówki przez kolagen typu VIII, zaburzając strukturę i funkcję komórek śródbłonka rogówki, powodując nieprawidłową błonę podstawną i włóknisty produkt kolagenowy, kroplówkę. DDT jest dalej uszkadzany przez komórki śródbłonka rogówki, co ostatecznie powoduje zwyrodnienie funkcji pompy rogówkowej i funkcję antyapoptotyczną, co powoduje utratę użytecznego widzenia.
Pierwotne dystroficzne komórki śródbłonka rogówki mogą powodować odkładanie kolagenu za tylną błoną elastyczną. Prostą histologią rogówki kroplowej jest wygląd biologiczny plwociny lub plwociny, aw innych przypadkach może to być zlokalizowane odkładanie kolagenu, dodatkowo zakryta błona podstawna lub jednolicie pogrubiona tylna warstwa kolagenu. Jednak cząsteczki wirusowe znaleziono w przypadku próbek rogówki z dystrofią śródbłonka Fuchsa, co sugeruje możliwość uzyskania przyczyny.
(dwa) patogeneza
Chociaż podstawowe nieprawidłowości śródbłonka w dystrofii śródbłonka Fuchsa są nadal niejasne, patogeneza obserwowana w praktyce klinicznej ma następujące aspekty.
1. Produkcja tkanki kolagenowej zwiększa się bardziej za tylną elastyczną warstwą i pod nabłonkiem. Podobnie jak w przypadku wielu innych chorób rogówki, niedożywione nieprawidłowe komórki śródbłonka Fuchsa wytwarzają nadmiar kolagenu, w tym nieprawidłowości związane z rzadkim kolagenem, błonami podstawnymi i warstwami luźniejszych włókien kolagenu. Podnabłonkowa tkanka łączna pochodzi z fibroblastów migrujących z rąbka lub zrębu, ale niektóre z nich mogą również pochodzić z nabłonka.
2. Funkcja bariery śródbłonka i zmniejszenie funkcji pompy mogą wystąpić w tym samym czasie, co zmiany zwyrodnienia śródbłonka i ulegają zniszczeniu. Połączenie wierzchołkowej przestrzeni komórki zostaje przerwane, umożliwiając przepływ cieczy wodnistej przez barierę śródbłonka do zrębu i nabłonka. Ponieważ chory śródbłonek nie jest w stanie pompować tych płynów, bariera nabłonkowa zapobiega ucieczce z przodu rogówki, powodując obrzęk rogówki. W późnym stadium choroby tworzenie się blizny pod nabłonkiem zapobiega przedostawaniu się płynu do nabłonka. Powstawanie blizn w matrycy powoduje, że rogówka nie pogrubia. Tylna tkanka kolagenowa zwiększa wytrzymałość tylnej rogówki i jest trudna do pęcznienia. Dlatego struktura rogówki jest ciaśniejsza niż przedtem, a pacjent czuje się bardziej komfortowo. . Gęstość pompy Na + -K + (Na + -K + ATPaza) w komórkach śródbłonka rogówki znacznie wzrosła we wczesnym stadium choroby, w miarę postępu choroby gęstość pompy Na + -K + stopniowo zmniejszała się, a funkcja pompy końcowej została całkowicie utracona.
3. Patogeneza jaskry
(1) Wpływ ciśnienia wewnątrzgałkowego na śródbłonek rogówki: Istnieją kontrowersje dotyczące związku między jaskrą i bolesnym miesiączkowaniem a dystrofią śródbłonka Fuchsa Jednym z powodów jest to, że podwyższone ciśnienie wewnątrzgałkowe często prowadzi do wtórnych zmian w śródbłonku rogówki. Zmniejszenie gęstości komórek śródbłonka można zaobserwować w: jaskrze z otwartym kątem, jaskrze z zamkniętym kątem i pewnej jaskrze wtórnej, ale stopień zmian śródbłonka rogówki nie zawsze jest zgodny ze stopniem wzrostu ciśnienia śródgałkowego, co sugeruje inne czynniki (takie jak wiek lub wcześniej) Zapalenie błony naczyniowej oka wpływa na związek między jaskrą a zmianami w śródbłonku rogówki. Dlatego przy ocenie związku między jaskrą a kroplówką rogówki i odżywianiem śródbłonka Fuchsa należy wziąć pod uwagę powyższe czynniki.
(2) Wypływ rogówki kropelkowej i cieczy wodnistej: pacjenci z rogówką kroplową mają większą częstość występowania nieprawidłowej płynności cieczy wodnistej, ale kolejne badania potwierdziły, że średnia wartość współczynnika przepływu cieczy wodnistej w grupie rogówki kroplowej nie różni się statystycznie od grupy normalnej. Nie stwierdzono również związku między stopniem keratopatii a współczynnikiem płynności cieczy wodnistej. Porównanie grupy kroplówki rogówki z grupą kropel bez dopasowania kropli wykazało, że ta pierwsza miała niższe średnie ciśnienie śródgałkowe.
(3) Dystrofia śródbłonka i jaskra Fuchsa: Związek między jaskrą z otwartym kątem a dystrofią śródbłonka Fuchsa pozostaje niejasny. Szacuje się, że 10–15% pacjentów z dystrofią śródbłonka Fuchsa ma jaskrę z otwartym kątem przesączania. Jednak w badaniu dystrofii śródbłonka Fuchsa nie stwierdzono genetycznego nakładania się dystrofii śródbłonka Fuchsa i pierwotnej jaskry z otwartym kątem przesączania.
Pacjenci z płytką komorą przednią i dystrofią śródbłonka Fuchsa są podatni na jaskrę z zamkniętym kątem. Oczywiście jest to wynikiem stopniowego pogrubienia rogówki i ostatecznie zamknięcia narożnika. W przeszłości niektórzy autorzy proponowali jaskrę z zamkniętym kątem, szczególnie jaskrę z ostrym zamknięciem z zanikiem tęczówki, a częstość występowania kroplówki rogówki była wyższa. Sugerowano również, że przednia komora pacjentów z rozmazem rogówki lub dystrofią śródbłonka Fuchsa ma płytszą oś przednią, ale inne badanie sugeruje, że te dwie niezwiązane nieprawidłowości istnieją jednocześnie i mogą wpływać na siebie nawzajem.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Badanie rogówki naskórkowy czynnik wzrostu
Zgodnie z objawami klinicznymi, w połączeniu z charakterystycznymi zmianami rogówki, należy wziąć pod uwagę możliwość choroby, ale należy zwrócić uwagę na identyfikację.
Zmiana kliniczna
(1) Zmiany w rogówce: dystrofia śródbłonka Fuchsa ma typowy srebrzysty wygląd w tylnej części rogówki, powszechnie określany jako „rogówka rogówki”. Przebieg kliniczny trwa zwykle od 10 do 20 lat i można go podzielić na 3 etapy. W pierwszej fazie pacjent był bezobjawowy, aw środkowej części tylnej rogówki były nieregularne plamy roztoczy i zakurzone plamki pigmentowe. Następnie tylną elastyczną warstwę można wyszarzyć i pogrubić. W drugiej fazie zręby rogówki i nabłonek były obrzękowe, a wzrok pacjenta był niejasny i rażący. Obrzęk matrycy początkowo pojawia się przed tylną elastyczną warstwą i bezpośrednio przylega do przedniej elastycznej warstwy, po czym cała matryca stopniowo staje się matowym szkłem, a pęknięcia zawierające ciecz pojawiają się w obrzęku, powodując, że tylna elastyczna warstwa tworzy zmarszczki. Obrzęk nabłonkowy początkowo powoduje, że powierzchnia rogówki jest podobna do świńskiej lub małej kropelki wody, a następnie stopniowo tworzy duży owalny lub zakrzywiony pęcherzyk nabłonkowy, powodując napadowy ból po pęknięciu.
Gdy matryca staje się mieszana i nieregularny astygmatyzm, widzenie gwałtownie spada. Widzenie jest szczególnie słabe po przebudzeniu, ponieważ parowanie łez podczas snu zmniejsza przepuszczalność, powodując zwiększony obrzęk rogówki. W trzecim etapie pod nabłonkiem pojawiła się tkanka łączna, a obrzęk nabłonka zmniejszył się, chociaż ostrość wzroku została zmniejszona jedynie do manualnej, ale było to wygodne. W tym okresie mogą wystąpić pewne powikłania, takie jak zrzucanie nabłonka, owrzodzenia mikrobiologiczne, neowaskularyzacja obwodowa i podwyższone ciśnienie śródgałkowe.
Badanie zmian rogówkowych pod lampą szczelinową rozpoczyna się w części środkowej i stopniowo rozszerza się w kierunku obwodu. Następujące zmiany mogą wystąpić od tylnej i przedniej rogówki: rogowe zwyrodnienie punktowe, pogrubienie i marszczenie tylnej warstwy elastycznej; pigmentacja śródbłonka; obrzęk macierzy, nabłonkowa tkanka łączna i obwodowa neowaskularyzacja; obrzęk nabłonkowy i duże pęcherzyki. Wyraźną zmianą jest pojawienie się pobitego srebra w środku tylnej rogówki, która jest podobna do obserwowanej w zespole ICE, ale jest szorstka. Najbardziej widoczne zmiany histopatologiczne znajdują się za tylną warstwą elastyczną, a komórki śródbłonka wytwarzają nową tkankę kolagenową, która klinicznie charakteryzuje się pogrubieniem tylnej warstwy elastycznej. Tylna elastyczna warstwa i powstająca tkanka kolagenowa tworzą wielowarstwową strukturę, która jest wybarwiona PAS i przedstawia warstwę ciemności i ciemności i tworzy szary spiralny wzór, który jest klinicznie widoczny.
(2) w połączeniu z jaskrą: dystrofii nabłonkowej Fuchsa mogą towarzyszyć dwa rodzaje jaskry: jaskra z otwartym kątem i jaskra z zamkniętym kątem, szacowana częstość występowania od 10% do 15%. Mechanizm jaskry w kącie otwartym może być związany z zaangażowaniem siatki beleczkowej. W płytkiej przedniej komorze i niedożywieniu Fuchsa miąższ rogówki stopniowo pogrubia, powodując całkowite zamknięcie kąta tęczówki tęczówki i pojawia się jaskra z ostrym zamknięciem kąta. W wielu przypadkach zamknięcie kąta następuje przed wystąpieniem obrzęku rogówki. Mechanizm jaskry w tych przypadkach jest związany z nadwzrocznością i płytką komorą przednią i może mieć pewien związek z niedożywieniem Fuchsa. W mechanizmie jaskry niedożywienie Fuchsa różni się od zespołu ICE.
Doniesienia o plamach rogówkowych i dystrofii śródbłonka Fuchsa z jaskrą są niejednoznaczne. W rzeczywistości pacjenci z podwyższonym ciśnieniem śródgałkowym mogą często ulegać zmianom w śródbłonku rogówki. U pacjentów z jaskrą współistniejącą gęstość i morfologia komórek śródbłonka rogówki może również ulec zmianie. Zakres dystrofii śródbłonka nie zawsze jest związany ze stopniem ciśnienia wewnątrzgałkowego. Inne czynniki mogą również wpływać na zmiany w jaskrze i śródbłonku rogówki. Na przykład przednie zapalenie błony naczyniowej oka, zespół zapalny jaskry i rzęsek itp. Również wpływa na zmiany w morfologii śródbłonka rogówki. Podobnie normalny ludzki śródbłonek rogówki zmienia się również z wiekiem. Należy wziąć pod uwagę wszelkie szkodliwe czynniki między jaskrą a zmianami śródbłonka rogówki.
2. Etap kliniczny Przebieg choroby dzieli się na 3 etapy, trwające do 20 lat lub dłużej.
(1) Faza 1 [Okres rogówki]: W tym okresie u pacjentów nie występują objawy. Gdy stosowana jest metoda bezpośredniego oświetlenia lampy szczelinowej, można zauważyć, że tylna powierzchnia środkowej części rogówki ma wiele małych, wystających z tyłu guttata, które są lekko brązowione; w przypadku zastosowania metody oświetlenia tylnego jest wyświetlana na powierzchni śródbłonka. Istnieją rozrzucone, okrągłe dołki złota refrakcyjnego; przy zastosowaniu metody oświetlenia szerokiego paska stycznej do rogówki można zauważyć, że film Descemet jest pogrubiony w złotą folię z pewnymi nieregularnymi szarymi, mętnymi plamami. Podczas korzystania z endoskopii można zauważyć, że niektóre czarne obszary pojawiają się w normalnej mozaice morfologii komórek śródbłonka. Pojawienie się kroplówki rogówki nie ma na celu diagnostycznego objawu choroby, ponieważ w większości przypadków nie rozwija dystrofii rogówki Fuchsa, a jedynie produkt związany z wiekiem zwyrodnienia komórek śródbłonka rogówki. Plwocina rogówki może być również wczesnym objawem choroby. W miarę postępu choroby liczba kroplówek może stopniowo rosnąć, mieszając się ze sobą i rozszerzając na obrzeża, atakując grzbiet całej rogówki. Po utraceniu funkcji biopompy komórek śródbłonka przechodzi ona w drugą fazę choroby.
(2) Faza 2 (obrzęk znaczny i nabłonkowy, tj. Pierwotna dekompensacja rogówki): W tym okresie wzrok pacjenta zmniejszał się, pojawiał się ból i stopniowo się nasilał. Kiedy gęstość komórek śródbłonka rogówki zmniejszyła się, a funkcja biopompy śródbłonka rogówki była nienormalna, obrzęk rogówki był widoczny pod lampą szczelinową z warstwy miąższu błony Descemet. Na membranie Descemet pojawiły się zmarszczki, grubość rogówki wzrosła, a warstwa miąższu była nieco mętna. Następnie nabłonek rogówki jest obrzękiem mikrocystycznym, a powierzchnia rogówki jest nierówna. Pacjent często ma słabe widzenie wczesnym rankiem, a woda w przedniej powierzchni rogówki odparowuje w ciągu dnia, poprawia się obrzęk nabłonka i poprawia ostrość wzroku. Kiedy wzrasta ciśnienie śródgałkowe, obrzęk nabłonka nasila się. Nabłonek rogówki i obrzęk podnabłonkowy można połączyć w pęcherze i duże bąbelki, a oczy są poważnie uszkodzone po rozbiciu dużych bąbelków.
(3) Etap 3 (etap bliznowacenia): Długotrwały obrzęk rogówki może powodować angiogenezę rogówki, a warstwa tkanki łącznej powstaje dyfuzyjnie pod nabłonkiem. Powtarzające się epizody dużego pęknięcia pęcherza, z większym prawdopodobieństwem tworzą blizny. Po utworzeniu blizn rogówkowych percepcja ustępuje, obrzęk nabłonka zostaje złagodzony, ból jest złagodzony, ale ostrość wzroku zmniejsza się.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
1. Zespół ICE polega na tym, że dystrofia śródbłonka Fuchsa jest obustronnym początkiem, całkowicie bez kąta zespołu ICE i zmian tęczówki.
2. PPMD leży w dystrofii śródbłonka Fuchsa Rzadko występują mostkowe zrosty rogówki tęczówki, zmiany tęczówki i specyficzne dla PPMD nieregularne zmiany tylnej rogówki.
