deformacje twarzoczaszki
Wprowadzenie
Wprowadzenie Zespół Hallermanna-Streiffa jest również znany jako zespół HS. Objawy charakteryzują się deformacją głowy, wrodzoną zaćmą i cienkością włosów. Chorobie tej często towarzyszą inne wady rozwojowe, takie jak deformacja kręgosłupa, osteoporoza, symetryczny gnom, upośledzenie umysłowe i tak dalej.
Patogen
Przyczyna
(1) Przyczyny choroby
Przyczyna tej choroby jest nieznana.
(dwa) patogeneza
Zespół wady twarzoczaszki może być autosomalny recesywny, związany ze stosowaniem niektórych substancji teratogennych lub infekcjami wirusowymi w czasie ciąży lub rozwojem płata czołowego płodu po 5 do 7 tygodniach.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Badanie TK czaszki Rentgenowskie cefalometryczne pomiary podstawy plastra podstawy czaszki plastra bocznego głowy czaszki dodatniej
1. Dysplazja głowy: w chwili urodzenia pojawiają się głowy szkaplerzowe, głowy trójkątne, krótkie głowy i inne deformacje, a niektóre mogą mieć otwartą wklęsłą, bruzdę strzałkową i jodełkę oraz niedorozwój mózgu, wąską twarz, olecranon, Małe żuchwy, małe pęknięcia w jamie ustnej, nieprawidłowe małżowiny uszne itp., Jest również znany jako zespół deformacji twarzy ptaka.
2. Deformacja oka: charakterystyczne zmiany wrodzonej zaćmy, głównie obustronne, spontaniczne pęknięcie i wchłanianie. Może być również pozbawiony obiektywu. Po drugie, może również wystąpić zez, oczopląs, mała gałka oczna, mała rogówka, twardówka niebieska, wada tęczówki, zwyrodnienie plamki żółtej itp.
3. Nieprawidłowości włosów i skóry: rzadkie i nieobecne brwi, rzęsy, grzywy, włosy łonowe itp., Poduszka, łysienie na czole. Może powodować stwardniające zanikowe zmiany skórne, często zanik skóry, szorstkie, białe plamy, bielactwo i tak dalej.
Objawy diagnozuje się na podstawie trzech głównych cech: deformacji czaszkowo-twarzowej, wrodzonej zaćmy i cienkości włosów. Konwencjonalne testy laboratoryjne na ogół nie wykazują konkretnych wyników. Należy wykonać badanie rentgenowskie, ultrasonograficzne B i tomografię komputerową mózgu. Filmy rentgenowskie wykazały, że staw żuchwy został przesunięty do przodu (oczywiście do 2 cm), kość żuchwy była rzadka, a kłykieć całkowicie zniknął.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Objawy należy odróżnić od kretynizmu, a poziomy T3, T4 i TSH w surowicy są w normalnym zakresie. Należy go również odróżnić od zespołu przedwczesnego starzenia się w dzieciństwie.
Upośledzenie umysłowe jest powszechnym przejawem sporadycznego kretynizmu i endemicznego kretynizmu, podczas gdy endemiczny kretynizm jest cięższy i może być idiotyczny. Od dzieciństwa chore dziecko wykazywało niewielkie upośledzenie umysłowe, powolną ekspresję i brak reakcji. Wzrost i rozwój są do tyłu, ciało jest krótkie, górna część ciała jest dłuższa, a dolna część ciała (nogi) jest krótsza, a kształt ciała nie jest jednolity. Rozwój ćwiczeń jest również powolny. Włosy są rzadkie, gęste, łamliwe i matowe. Widoczna twarz specjalna: niskie korzenie nosa, poszerzony dystans oczu, małe powieki, cienkie brwi, grube usta, gruby język, szerokie, grube, często wystające z ust.
Przedwczesne starzenie się u dzieci: Ogólne wyniki chorego dziecka są na ogół normalne w ciągu kilku miesięcy po urodzeniu. Jednak jeśli spojrzysz na noworodka, istnieje wiele przypadków silnego obrzęku, łagodnej sinicy twarzy i ostrego nosa. Wzrost i rozwój są nieco gorsze w pierwszym roku i są oczywiście powolne od drugiego roku, i stopniowo pojawiają się typowe twarze, wypadanie włosów, znikanie podskórnego tłuszczu, nienormalna postawa, sztywność stawów, zmiany skóry i kości itp., Ale rozwój funkcji intelektualnych i motorycznych Normalne
Charakterystyczna zmiana to: długość ciała i masa ciała są znacznie niższe niż normalnie, około 10 lat to wciąż długość dzieci w wieku od 4 do 5 lat, względna masa ciała jest bardziej oczywista niż długość ciała; tłuszcz podskórny jest stopniowo cieńszy, całe ciało jest cienkie, a warstwa tłuszczowa policzka znika. Pozostaje tylko tłuszcz podskórny w górnej części kości łonowej; ponieważ kość twarzy i żuchwa są szczególnie małe, czaszka i czoło są stosunkowo duże. Oczy są małe, więc oczy są wydatne, nos jest wydatny i spiczasty; ucho często jest zdeformowane, uszy są wyprostowane, brak płatka usznego; wargi są cienkie, podobne do twarzy ptaka; utrata włosów zaczyna się od potylicy, do 3 do 5 lat Całe światło jest usuwane, brwi i rzęsy również mogą spaść; żyły skóry głowy są spuchnięte; zęby mleczne i zęby stałe są opóźnione w rozwoju i odpadają bardzo wcześnie, a zęby są zdeformowane. Stosunek kończyn do tułowia jest normalny, obojczyk jest niekompletny, szczególnie krótki, stawy są stosunkowo grube i sztywne, palce są zgięte, palce i paznokcie u stóp często zanikają, a dalsza paliczka jest bardzo krótka. Skóra jest cienka i sucha, pomarszczona i pojawiają się brązowe plamy starcze. Dolna część brzucha, bliższe udo i pośladki są twarde i opuchnięte. Powierzchowne naczynia krwionośne kończyn są grube i odsłonięte, zwłaszcza tętnica promieniowa i żyła grzbietowa dłoni. Głos jest ostry i cienki.
Ciśnienie krwi znacznie wzrasta po 5 roku życia, a serce stopniowo powiększa się, czasem z dusznicą bolesną, zawałem mięśnia sercowego lub wypadkiem naczyniowo-mózgowym. Kamienie nerkowe mogą również wystąpić i powodować ostry ból brzucha. Chód jest jak stary człowiek. Podczas chodzenia stopa jest ciągnięta na ziemię i nie można jej podnieść.
1. Dysplazja głowy: w chwili urodzenia pojawiają się głowy szkaplerzowe, głowy trójkątne, krótkie głowy i inne deformacje, a niektóre mogą mieć otwartą wklęsłą, bruzdę strzałkową i jodełkę oraz niedorozwój mózgu, wąską twarz, olecranon, Małe żuchwy, małe pęknięcia w jamie ustnej, nieprawidłowe małżowiny uszne itp., Jest również znany jako zespół deformacji twarzy ptaka.
2. Deformacja oka: charakterystyczne zmiany wrodzonej zaćmy, głównie obustronne, spontaniczne pęknięcie i wchłanianie. Może być również pozbawiony obiektywu. Po drugie, może również wystąpić zez, oczopląs, mała gałka oczna, mała rogówka, twardówka niebieska, wada tęczówki, zwyrodnienie plamki żółtej itp.
3. Nieprawidłowości włosów i skóry: rzadkie i nieobecne brwi, rzęsy, grzywy, włosy łonowe itp., Poduszka, łysienie na czole. Może powodować stwardniające zanikowe zmiany skórne, często zanik skóry, szorstkie, białe plamy, bielactwo i tak dalej. Objawy diagnozuje się według trzech cech: deformacji czaszkowo-twarzowej, wrodzonej zaćmy i cienkości włosów.
Rutynowe testy laboratoryjne zasadniczo nie zawierają konkretnych ustaleń. Należy wykonać badanie rentgenowskie, ultrasonograficzne B i tomografię komputerową mózgu. Filmy rentgenowskie wykazały, że staw żuchwy został przesunięty do przodu (oczywiście do 2 cm), kość żuchwy była rzadka, a kłykieć całkowicie zniknął.
