zaburzenia zakwaszania kanalików nerkowych
Wprowadzenie
Wprowadzenie Zaburzenie zakwaszenia kanalików nerkowych jest podobne do kwasicy cewkowej nerek II. Kwasica kanalików nerkowych prowadzi do kwasicy kanalików nerkowych. Proksymalna kwasica kanalików nerkowych (PRTA), znana również jako kwasica cewek nerkowych typu II, charakteryzuje się: 1 Gdy stężenie wodorowęglanu (HCO-3) we krwi jest prawidłowe, większość HCO-3 z przesączem kłębuszkowym jest rozładowywana. Reabsorpcja HCO-3 jest zmniejszona. 2 Gdy stężenie HCO-3 we krwi spadnie poniżej progu nerkowego HCO-3 pacjenta, HCO-3 w moczu jest mało. 3 W ciężkiej kwasicy metabolicznej pH moczu można obniżyć do minimum ≤5,5, a kwas miareczkowy i amoniak można wydalić.
Patogen
Przyczyna
Można podzielić na pierwotne i wtórne. 1 pierwotny znany również jako idiopatyczna kwasica cewkowa bliższa nerki. Historia rodzinna występuje częściej u kobiet, w sporadycznych przypadkach nie ma różnicy płci. 2 Wtórne może być częścią zespołu Fanconiego lub wtórne do niektórych chorób metabolicznych, takich jak zapalenie pęcherza, galaktozemia, zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe, zespół Lowe'a, zaburzenia metaboliczne witaminy D i zatrucie narkotykami Itp. (Acetazolamid, ołów z metali ciężkich, kadm) może być również wtórny do nadczynności przytarczyc i hiperimmunizacyjnej globulinemii.
Pierwotna proksymalna kwasica kanalików nerkowych jest spowodowana wrodzonym defektem reabsorpcji HCO-3 kanalików proksymalnych.
Gdy ubytek reabsorpcji bliższej kanalików nerkowych HCO-3, stężenie HCO-3 w osoczu jest prawidłowe, a HCO-3 w filtracie zmniejsza się w proksymalnej reabsorpcji kanalików nerkowych, z których większość przepływa do dystalnego nefronu, a H + wydzielany przez kanaliki nerkowe jest najczęściej stosowany. Miareczkowanie HCO-3 zmniejsza wydalanie kwasu z moczem i zwiększa pH moczu. Z powodu zmniejszenia proksymalnej reabsorpcji HCO-3 stężenie HCO-3 w osoczu jest zmniejszone, co jest jedną z przyczyn kwasicy. Jednak gdy stężenie HCO-3 we krwi obniża się poniżej zdolności do reabsorpcji dalszej jednostki nerkowej, HCO-3 w płynie kanalikowym może zostać całkowicie wchłonięty przez dalszą jednostkę nerkową i HCO-3 nie jest wydalany z moczem. Ponieważ dalsza funkcja kwasu moczowego jest normalna, pH moczu może być niższe niż normalne (pH moczu ≤ 5,5).
Zmniejszone wchłanianie Na + i wody podczas proksymalnej kwasicy cewkowej nerki, zmniejszona objętość płynu pozakomórkowego, stymulowane wydzielanie i aktywność układu renina-angiotensyna-aldosteron, sprzyjanie wymianie Na +-K +, zwiększone wydalanie potasu z moczem i potas Niższe.
Większość zwapnień kanalików nerkowych nie występuje w przypadku zwapnienia nerek, kamieni nerkowych i krzywicy. Prawdziwy mechanizm, dzięki któremu PRTA wytwarza kwasicę chlorkową o wysokiej zawartości chloru, jest niejasny i może być związany ze zwiększoną reabsorpcją Na + i Cl-.
Wzrost dzieci z PRTA może być związany z kwasicą. Istnieją dowody, że wydzielanie hGH jest zmniejszone podczas kwasicy. Kwasica może również wpływać na syntezę kolagenu. Może być spowodowany różnymi czynnikami wpływającymi na wzrost. Po skorygowaniu kwasicy o wysokim poziomie chloru rośnie. Wróć do normy.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Oznaczanie co2 w moczu test rozcieńczenia moczu kwas moczowy nerkowy cewkowy amoniak kwas hipurowy test maksymalnego wydalania test resorpcji HCO3
W przypadku diagnozy PRAT należy wykluczyć wtórną diagnozę, należy również zmierzyć rutynę w moczu, poziom cukru w moczu, czynność nerek i aminokwasy, aby wykluczyć PRTA wywołane przez niektóre choroby metaboliczne.
Większość przypadków pierwotnej PRTA ma rodzinną historię kobiet, a objawy często zaczynają się w ciągu półtora roku po urodzeniu. Oprócz powolnego wzrostu mogą wystąpić objawy kwasicy, takie jak nudności, wymioty, anoreksja i zmęczenie. Mogą również wystąpić objawy osłabienia mięśni, zaparć i odwodnienia. Zasadniczo nie ma zmiany kości ani zwapnienia nerek. Pacjenci z chorobami dziedzicznymi, takimi jak zespół Fanconiego, kwasica cystozowa, zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe lub galaktozemia mogą mieć swoje pierwotne objawy.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Należy zwrócić uwagę na identyfikację: 1 pierwotnego zespołu Fanconiego; 2 cystineurii; 3 zwyrodnienia wątrobowo-soczewkowego; 4 wtórnego RTA spowodowanego zatruciem lub zatruciem narkotykami.
Pierwotny zespół Fanconiego: zespół Fanconiego jest bliższym zaburzeniem deficytu cewkowego zespołu. Większość przypadków dzieci to choroby dziedziczne, a większość dorosłych to choroby nabyte. Te ostatnie są często wtórne do przewlekłego śródmiąższowego zapalenia nerek, zespołu Sjogrena, przeszczepionej nerki i uszkodzenia metali ciężkich (rtęć, ołów, kadm itp.).
Zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe: zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe, znane również jako choroba Wilsona, zostało po raz pierwszy odnotowane przez Wilsona w 1911 r. Jest to autosomalna recesywna dziedziczna choroba, częściej występująca u nastolatków, wrodzonej miedzi. Zaburzenia metaboliczne. Klinicznie główne objawy to uszkodzenie wątroby, objawy pozapiramidowe i pierścień pigmentowy rogówki.
