Kciuk z tkanką miękką, ale bez kości
Wprowadzenie
Wprowadzenie Deformacje szkieletowe mogą wpływać na obie kończyny górne i są cięższe po lewej stronie. Najczęstsze są zmiany lub brak przedramienia, nadgarstka i kości skroniowej. Skroniowa kość nadgarstka może stać się podstawą pierwszej śródręcza blisko linii środkowej z powodu opóźnionego kostnienia. Jest zestawiana z innymi śródręczami. Ryba może zniknąć, ponieważ kciuk jest na tym samym poziomie, co inne kończyny. W związku z tym traci się funkcję dłoni, a zmiana kciuka jest charakterystyczną zmianą choroby. Zwykle jest to podwichnięcie, palec, kciuk trzypunktowy, dystalna krzywa do boku łokciowego, rozwidlenie, krótka lub nieobecna kciuk lub tylko tkanka miękka i brak kości. Zespół serca i kończyny, znany również jako zespół Holta-Orama, zespół przedsionkowo-cyfrowy, zespół sercowo-naczyniowy kończyny górnej, rodzinne serce i Wady kończyn górnych, dysplazja przedsionków i zespół dysplazji przedsionkowo-cyfrowej. Choroba jest autosomalną dominującą chorobą dziedziczną charakteryzującą się wadami układu sercowo-naczyniowego i wadami szkieletu.
Patogen
Przyczyna
(1) Przyczyny choroby
Często historia rodziny jest autosomalną dominującą chorobą dziedziczną.
(dwa) patogeneza
1. Czynniki embriologiczne Wada szkieletowa tej choroby występuje w kończynach górnych z podstawami embriologicznymi Występowanie pąków kończyn górnych i pierwotny proces różnicowania pierwotnego pochodzenia sercowo-naczyniowego rozpoczynają się od 4 tygodnia zarodka i oba trwają od 2 do 3 tygodni. Ukończone w środku. Dlatego na niektóre kończyny górne i serce mogą wpływać pewne czynniki i mutować. Według oryginalnej teorii skrzydeł Gegenbaura łokieć i jej okolice stanowią kręgosłup oryginalnej linii płetwy. Kość ramienna to jedna z czterech pozostałych linii pomocniczych, która występuje przed łokciem, a następnie znika, więc kość skroniowa jest bardziej podatna. Ponieważ kończyny dolne są późniejsze niż kończyny górne, nie ma to wpływu na kończyny dolne. To może pomóc wyjaśnić, dlaczego kości skroniowe tego objawu są bardziej podatne.
2. Czynniki genetyczne Zasadniczo choroba ta dominuje autosomalnie, ale istnieją również doniesienia o niektórych pojedynczych przypadkach. Tylko kilka osób zgłosiło niewielkie różnice w 16. parze chromosomów pacjenta, a większość ludzi udowodniła, że jądro komórek pacjenta jest prawidłowe. W tej rodzinie objawów wszystkim pacjentom z wrodzonymi wadami serca towarzyszy różny stopień deformacji kończyn górnych, podczas gdy u tych z deformacjami kończyn górnych może nie występować wrodzona choroba serca, ale nie ma różnicy w dziedziczeniu potomstwa. W przypadku pacjentów z tym objawem prawdopodobieństwo ich potomstwa wynosi około 50%.
3. Leki wpływające na ciążę przyjmujące leki przeciwpadaczkowe w ciągu jednego miesiąca mogą prowadzić do choroby płodu.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Systemowe badanie chorób kości
1. Badanie rodzinne: Przeprowadzono badania rodzinne dotyczące przypadków wrodzonych wad serca i kończyn górnych, w tym dysplazji kciuka i wad. W rodzinie są cztery rodziny i dziewięć osób.
2. Echokardiografia, cewnikowanie serca, elektrokardiogram, promieniowanie rentgenowskie, krzywa rozcieńczenia barwnika itp. W celu określenia rodzaju wrodzonej choroby serca.
3. Rentgen szkieletowy i badanie chromosomów.
Niewydolność serca może wystąpić przy infekcyjnym zapaleniu wsierdzia. Utrata funkcji dłoni może być związana z wysokim łukiem, rozszczepem podniebienia, niskim wzrostem, dysplazją twarzy, naczyniakiem twarzy, obustronnym rozmiarem źrenic, niedrożnością zewnętrznego kanału słuchowego oraz wadami przewodu pokarmowego i układu moczowo-płciowego.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Stan ten należy odróżnić od wad rozwojowych kończyn górnych spowodowanych zespołem Ma Fanga, niedokrwistością Fanconiego, demencją podobną do języka i innymi nieprawidłowościami chromosomalnymi.
1. Wady sercowo-naczyniowe Choroba ta związana jest z nieprawidłowościami sercowo-naczyniowymi stanowiącymi od około 60% do 70%, a pacjenci z tej samej rodziny mają różne wady serca. Najczęstszymi wadami sercowo-naczyniowymi są wada przegrody międzyprzedsionkowej (wieloliniowa II, ale także typu I i II) oraz wada przegrody międzykomorowej, a następnie nieprawidłowości w układzie przewodzenia serca i kardiomiopatia oraz przetrwały przewód tętniczy, duże naczynia krwionośne Transpozycja, zaburzenia wieńcowe, zwężenie lub wypadnięcie zastawki mitralnej, zwężenie płuc i atrezja trójdzielna są rzadkie. Klinicznie może występować wiele objawów wrodzonych chorób serca, takich jak kołatanie serca, duszność i zmęczenie W ciężkich przypadkach może wystąpić zastoinowa niewydolność serca i współistniejące infekcyjne zapalenie wsierdzia. Głównymi objawami były 2–3 lub 3–4 bodźce międzyżebrowe i skurczowe skurcze w lewej granicy mostka, drżenie, drugie uderzenie i podział zastawki płucnej, szmer skurczowy w okolicy zastawki płucnej lub szmer rozkurczowy w okolicy trójdzielnej.
2. Wady szkieletowe i mięśniowe Deformacje szkieletowe mogą wpływać na obie kończyny górne i są cięższe po lewej stronie. Najczęstsze są zmiany lub brak przedramienia, nadgarstka i kości skroniowej. Skroniowa kość nadgarstka może stać się podstawą pierwszej śródręcza blisko linii środkowej z powodu opóźnionego kostnienia. Jest zestawiana z innymi śródręczami. Ryba może zniknąć, ponieważ kciuk jest na tym samym poziomie, co inne kończyny. W związku z tym traci się funkcję dłoni, a zmiana kciuka jest charakterystyczną zmianą choroby. Zwykle jest to podwichnięcie, palec, kciuk trzypunktowy, dystalna krzywa do boku łokciowego, rozwidlenie, krótka lub nieobecna kciuk lub tylko tkanka miękka i brak kości.
