zanik istoty białej
Wprowadzenie
Wprowadzenie Rezonans magnetyczny pokazuje, że zanik istoty białej jest objawem klinicznym rozpoznania dziedzicznego otępienia z powodu wielokrotnego zawału mózgu. Zgłoszono 17 przypadków raportów patologicznych CADASIL, z wyjątkiem łagodnego jednolitego zaniku mózgu, przedni płat ciemieniowy jest oczywisty, 2 przypadki zaniku móżdżku są oczywiste, a 2 przypadki mają duży krwiak mózgu, bez charakterystycznych zmian. Pierścień Willisa może mieć łagodną miażdżycę i małą arteriosklerozę, bez niedrożności naczyń krwionośnych. Istnieje wiele zmian lakunarnych w istocie białej, zwojach podstawy mózgu, wzgórzu, śródmózgowiu i mostkach wokół komór. Subkorowa istota biała jest zwykle lepsza, a komory są wyraźnie rozszerzone.
Patogen
Przyczyna
(1) Przyczyny choroby
Tournier-Lasserve i wsp. (1993) połączyli geny dwóch niepowiązanych rodzin i odkryli, że gen genetyczny tej choroby znajduje się na chromosomie 19q12. Marker mikrosatelitarny zastosowano do zlokalizowania locus genu w regionie 2 cm (Ducros i in., 1996), potwierdzając, że przyczyną CADASIL jest mutacja genu Notch 3 (Joutel i in., 1996).
(dwa) patogeneza
Zgłoszono 17 przypadków raportów patologicznych CADASIL, z wyjątkiem łagodnego jednolitego zaniku mózgu, przedni płat ciemieniowy jest oczywisty, 2 przypadki zaniku móżdżku są oczywiste, a 2 przypadki mają duży krwiak mózgu, bez charakterystycznych zmian. Pierścień Willisa może mieć łagodną miażdżycę i małą arteriosklerozę, bez niedrożności naczyń krwionośnych. Istnieje wiele zmian lakunarnych w istocie białej, zwojach podstawy mózgu, wzgórzu, śródmózgowiu i mostkach wokół komór. Subkorowa istota biała jest zwykle lepsza, a komory są wyraźnie rozszerzone. Niewielka liczba 10 pacjentów miała miażdżycowe płytki wieńcowe i aortalne. Mikroskopijne barwienie mieliny istoty białej było rozproszone i skupione blado, głęboka istota biała, wewnętrzna torebka wykazywała uszkodzenia lakunarne i odpowiedź makrofagów zawału, łagodną do umiarkowanej glejozę i płytki starcze w rzadkich przypadkach korowych.
Charakterystyczne białka fibrynolityczne istoty białej i muru pogrubiają ścianę. Sourander zgłosił 3 przypadki rozległej zwyrodnienia śródnaczyniowego zwyrodnienia szklistego, 2 przypadki niedrożności naczyń i martwicę włóknistą błony śluzowej macicy. Utrata jądra miocytów naczyniowych, sferyczne komórki lub rozproszone jasne cytoplazmatyczne miocyty balonopodobne sprawiają, że środkowa błona jest rozmytym ziarnistym wyglądem, Guttiierez-Molina i wsp. (1994), zwanym małą zwyrodnieniem ziarnistym ziarnistym (SAGD). Estes (1991) po raz pierwszy odkrył istotę białą i miękki materiał osmofilowy (GOM), a wielu badaczy zgłosiło GOM. GOM składa się z dużej liczby gęstych elektronowo pozakomórkowych złóż cząstek, które są trudne do zmierzenia od 0,2 do 0,8 mm. GOM składa się z komórek mięśni gładkich naczyń (VSMC) złożonych z granulek 10-15 nm. VSMC z perforowanej gałęzi mózgu i tętnicy oponowej zostały oczywiście zniszczone. Nie można było rozpoznać istoty białej, mózgu i kory móżdżku, VSMC nerwu wzrokowego i siatkówki. Zmiany obserwowano w VSMC biopsji skóry, mięśni i nerwów. Nie określono natury GOM.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Badanie TK mózgu MRI mózgu
Diagnoza: w zależności od częstości występowania stadium środkowego i wczesnego, wyraźnej choroby naczyniowo-mózgowej i wywiadu rodzinnego w kierunku otępienia, powtarzających się epizodów TIA lub udaru mózgu, wcześnie z atakiem migreny, powtarzających się epizodów ogniskowego niedokrwienia mózgu, objawów z postępującą demencją bez ryzyka udaru mózgu Czynniki te nie były związane z nadciśnieniem i cukrzycą, MRI wykazało zanik istoty białej, a wielokrotny zawał mózgu wykazał niespecyficzną leukoarajozę. Eliminacja badania mutacji genu Notch3, takiego jak miażdżycowa encefalopatia korowa i angiopatia amyloidowa oraz biopsja skóry, GOM Potwierdzona diagnoza.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Diagnostyka różnicowa: znajomość CADASIL przez neurologów jest kluczem do uniknięcia błędnej diagnozy klinicznej. Badanie przesiewowe w kierunku młodych zawałów mózgu i otępienia z aurą napadów migreny.
1. Choroba Binswanger ma ponad 60 lat. Historia udaru mózgu jest przewlekłą postępującą demencją, niestabilnością chodu i nietrzymaniem moczu. Wiele osób z nadciśnieniem tętniczym często stwierdza się u osób bez objawów po 60. roku życia. Należy zidentyfikować pacjentów z zaburzeniami, dowodami chorób naczyniowo-mózgowych i czynnikami ryzyka zachorowalności.
2. Udary związane z chorobą rodzinną muszą wykluczać wszystkie niedokrwienne czynniki genetyczne mózgu, takie jak koagulopatia, dyslipoproteinemia, choroba Fabry'ego, mózgowa angiopatia amyloidowa, homocystynuria i zespół MELAS (mitochondrialny mięsień mózgowy) Choroby, kwasica mleczanowa i epizody przypominające udar mózgu itp. Mają typowe objawy kliniczne i specyficzne cechy dla każdej z tych chorób.
Diagnoza: w zależności od częstości występowania stadium środkowego i wczesnego, wyraźnej choroby naczyniowo-mózgowej i wywiadu rodzinnego w kierunku otępienia, powtarzających się epizodów TIA lub udaru mózgu, wcześnie z atakiem migreny, powtarzających się epizodów ogniskowego niedokrwienia mózgu, objawów z postępującą demencją bez ryzyka udaru mózgu Czynniki te nie były związane z nadciśnieniem i cukrzycą, MRI wykazało zanik istoty białej, a wielokrotny zawał mózgu wykazał niespecyficzną leukoarajozę. Eliminacja badania mutacji genu Notch3, takiego jak miażdżycowa encefalopatia korowa i angiopatia amyloidowa oraz biopsja skóry, GOM Potwierdzona diagnoza.
