znak kciuka
Wprowadzenie
Wprowadzenie Zespół Ma Fanga ma także wrodzoną dysplazję mezodermy, zwaną zespołem Marchesani, wskazania pająków, smukłość kończyn, charakteryzującą się otaczającym niedożywieniem tkanki łącznej, nieprawidłowościami szkieletowymi, chorobami oczu i zaburzeniami sercowo-naczyniowymi. Dziedziczna choroba charakteryzująca się tkanką łączną. Znak kciuka: kciuk jest przywiązany, a pozostałe 4 palce to pięści. Końcówka kciuka znajduje się poza dolną krawędzią dłoni, a około połowa pacjentów ma ten znak.
Patogen
Przyczyna
(1) Przyczyny choroby
Choroba dominuje autosomalnie, a Dietz i wsp. (1991) lokalizują gen choroby na 15q15 ~ q21.3 poprzez analizę powiązań rodzinnych w wielu tkankach, takich jak wsierdzie, zastawka serca, duże naczynia krwionośne, kości itp. Istnieją nagromadzenia mukopolisacharydów, takich jak siarczan chondroityny A lub C, które wpływają na strukturę i funkcję włókien elastycznych i innych włókien tkanki łącznej, powodując odpowiednią dysplazję i dysfunkcję narządu Abraham i wsp. (1982) zaproponowali elastyczność aorty. Białko jest nienormalne, białko desmosomu i białko izopontyny są zmniejszone, a reszta lizylowa jest odpowiednio zwiększona, co jest główną zmianą choroby. Zwiększone jest wydalanie hydroksyproliny z moczu, a także mucyna we krwi i mukopolisacharyd Zwiększ
(dwa) patogeneza
Poprzez dominujące w rodzinie dziedziczenie lokalizacji genu lokalizacji wiązania można udowodnić na podstawie wzrostu wydalania hydroksyproliny z moczem u pacjentów, ta choroba jest wadą elastycznego włókna, to znaczy nieprawidłowym metabolizmem kolagenu, włókno tkanki łącznej jest bardzo ważnym składnikiem w strukturze tkanki ciała Dlatego, gdy jest nienormalny, wpłynie na narządy całego ciała (tkanka mezodermy), szczególnie kości i układ sercowo-naczyniowy. Kości pająka i klatka piersiowa lub skrzynia łodzi są reprezentowane przez kończyny. Nadmierny wzrost osi wzdłużnej palców i żeber może być spowodowany wadami w składzie włókien okostnej. W środkowej warstwie aorty i tętnicy płucnej występuje kwaśny osad mukopolisacharydowy. Choroba ma tendencję rodzinną i dominuje autosomalnie.
(3) Patologia: duże zmiany oka z nieprawidłowym okiem, poszerzenie aorty wstępującej, przewlekłe rozwarstwienie aorty, zastawka serca z obrzękiem śluzowym, balonik zastawki, pogrubienie cięciwy, przerost serca i zwapnienie mitralne Oprócz nieprawidłowych dermatoglifów, patologiczne zmiany tego zespołu są najbardziej widoczne i reprezentatywne dla układu sercowo-naczyniowego. Pod mikroskopem elastyczna tkanka środkowej warstwy aorty jest rzadka i podzielona, a gładkie mięśnie wykazują nieregularne zmiany nitkowate, objętość kolagenu. Zwiększone i widoczne substancje metachromatyczne w podobnej do worka wakuoli rozproszone w warstwie środkowej, powstawanie guza po rozwarstwieniu aorty, wykazały torbielowatą środkową martwicę i umiarkowane zwyrodnienie włókien elastycznych, któremu towarzyszy zaburzenie wiązki mięśni gładkich, tkanka zastawki aortalnej Zmiany patologiczne polegały na normalnym zniszczeniu i utracie struktury, torbielowatej degeneracji i utracie fibroblastów tkankowych. Zmiany patologiczne skóry wykazały zwyrodnienie wakuoli i zaburzenie ułożenia włókien elastycznych. Zmiany stawowe stawowe były również zwłóknieniem elastycznym, wzrostem kolagenu i innym. Substancja barwiąca jest rozprowadzana w woreczku przypominającym worek.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Test siły mięśni kciuka do dłoni Test kciuka do dłoni Test względny małego palca
Metoda kontroli:
(1) wskaźnik śródręcza: średnia długość czterech śródręcza palca wskazującego, palca środkowego, palca serdecznego i małego palca podzielona przez średnią szerokość środkowej części czterech śródręcza na przednim odcinku zdjęcia rentgenowskiego obu rąk. Wskaźnik śródręcza normalnego mężczyzny jest mniejszy niż 8, a syndrom większy niż 8 8.4, kobieta jest większa niż 9.2.
(2) Znak kciuka: Pozwól kciukowi pacjenta przyłapać się, przejść przez dłoń, wyprostować się i wykonać pięść. Pozytywne, jeśli wyciągnięty kciuk wyraźnie przekracza boczną krawędź dłoni.
(3) Znak nadgarstka: Pacjent trzyma jedną ręką przeciwległy nadgarstek na bliższym końcu kontralateralnej głowy kości ramiennej i otacza kciuk i mały palec przez 1 tydzień. Jeśli kciuk i mały palec nie są zestresowane, nakładają się na siebie i są pozytywne.
2. Zmiany skórne Najczęstszymi objawami skórnymi są poszerzenie linii skórnych lub zanikowe linie skórne Te nienormalne objawy skórne można znaleźć w wielu częściach ciała, szczególnie w klatce piersiowej, okolicach naramiennych ramion i ud.
3. Nieprawidłowości sercowo-naczyniowe 30% do 40% pacjentów ma powikłania układu sercowo-naczyniowego, najczęstsze nieprawidłowości sercowo-naczyniowe idiopatycznego rozszerzenia aorty, tętniak rozwarstwienia aorty i nieprawidłowości zastawki mitralnej. Zmiany aorty i choroba zastawki mitralnej mogą czasami występować jednocześnie. Dźwięk skurczowego kliknięcia z późnym szmerowym skurczem jest jego najczęstszym objawem, a ponadto uraz, nadciśnienie i ciąża mogą powodować ostre pęknięcie aorty i tworzenie się tętniaka rozwarstwiającego. Oprócz choroby zastawki aortalnej i mitralnej może wystąpić moda na zastawkę trójdzielną. Chociaż rozszerzenie aorty zawsze występuje w aorcie wstępującej, rozszerzenie tętniaka, rozwarstwienie tętniaka lub pęknięcie może również wystąpić w aorcie piersiowej i aorcie brzusznej. Około 1/3 pacjentów może mieć wrodzoną chorobę serca, zwężenie zastawki aorty, przetrwały przewód tętniczy, wadę przegrody międzyprzedsionkowej i inne rzadkie powikłania sercowo-naczyniowe, takie jak zatoki kopalne i rozszerzenie tętnicy płucnej, główna gałąź aorty Na przykład wspólna tętnica szyjna, rozszerzenie tętnicy śledzionowej, zwłóknienie wsierdzia, pęknięcie tętniaka aorty i niewydolność serca są głównymi przyczynami śmierci w tym zespole.
4. Najbardziej charakterystycznym objawem zmian ocznych jest przemieszczenie kryształu lub podwichnięcie, a około 3/4 pacjentów jest obustronnych. Przemieszczenie kryształów może być spowodowane różnymi czynnikami. Duże oczy i małe kryształy mogą zwiększyć szczelinę wokół kryształu, rozszerzyć więzadło zawiesinowe, rozwinąć ciało rzęskowe i przyczepić więzadło zawieszające i jego przymocowanie do kryształu. Ponadto zespół ten może również występować w przypadku krótkowzroczności, jaskry, odwarstwienia siatkówki, zapalenia tęczówki i innych nieprawidłowości oka. Te zmiany oczne mają silniejszy wpływ na oko niż przemieszczenie kryształu. Twardówka objawia się nienormalnie jako niebieska twardówka. Czasami może wystąpić przerost rogówki, barwnikowe zapalenie siatkówki, stwardnienie naczyniówkowe, zez, oczopląs, drżenie i obrzęk przedniej komory.
5. Zmiany w układzie nerwowym Objawy neurologiczne tego zespołu, podobnie jak inne wrodzone reumatyzmy, są również spowodowane wadami naczyniowymi mózgu, objawiającymi się krwotokiem podpajęczynówkowym i uciskiem tętniaków wywołanym przez tętniaki wewnętrzne tętnic szyjnych. Wielki atak. Ponadto pacjenci z zespołem Marfana mogą również mieć płaty rozszczepu kręgosłupa i jamistość rdzenia. Niski poziom napięcia mięśniowego związany z zanikiem mięśni jest najczęstszym stanem nerwowo-mięśniowym w tym zespole. Niewielka liczba pacjentów może cierpieć na upośledzenie umysłowe lub demencję.
Powikłania:
1. Układ sercowo-naczyniowy najprawdopodobniej towarzyszący, idiopatyczne rozszerzenie aorty, zwężenie aorty, rozwarstwienie aorty i anomalie mitralne.
2. Zmiany oczne mogą być komplikowane przez zwichnięcie lub podwichnięcie, wysoką krótkowzroczność, jaskrę, odwarstwienie siatkówki, zapalenie tęczówki i tak dalej.
3. Zmiany w układzie nerwowym mogą być skomplikowane, krwotok podpajęczynówkowy i tętniak szyjny wewnętrznej, napady padaczkowe. Ponadto pacjenci z zespołem Marfana mogą również mieć płaty rozszczepu kręgosłupa i jamistość rdzenia.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Znak łuku bólowego: Jest to przewlekły zespół bólu barku spowodowany powtarzającym się tarciem i uderzeniem między strukturą przestrzeni subacromialnej a łukiem barku podczas uprowadzenia barku, jest powszechną chorobą w średnim wieku i starszym. Choroba obejmuje zapalenie kaletki po zapaleniu ścięgna, zapalenie ścięgna nadgarstka, zwapnienie ścięgna nadgarstka, pęknięcie mankietu rotatora i zapalenie pochewki ścięgna bicepsa. Wspólną cechą kliniczną jest to, że podczas aktywnego uprowadzenia stawu barkowego występuje łuk bólowy, a ból związany z aktywnością pasywną jest znacznie zmniejszony, a nawet całkowicie bezbolesny.
Znak Homans: metoda badania: pacjent leży na plecach, staw kolanowy jest prosty, a łydka lekko podniesiona. Egzaminator trzyma stopę. Przejawem zakrzepowego zapalenia żył, gdy znak Homana jest pozytywny.
Znak wpływu: może wystąpić w każdym wieku od 10 lat do starości. Niektórzy pacjenci mieli w przeszłości uraz barku, a znaczna liczba pacjentów jest związana z długotrwałym nadużywaniem stawu barkowego.
Znak nadgarstka: Pacjent trzyma jedną ręką nadgarstek kontralateralny na bliższym końcu kontralateralnej głowy kości ramiennej i otacza kciuk i mały palec przez 1 tydzień. Jeśli kciuk i mały palec mogą zachodzić na siebie bez nacisku, jest to wynik pozytywny.
Początek płciowy: brak różnic etnicznych, bardziej powszechny u dzieci, można również zaobserwować u większości dorosłych z objawami po urodzeniu, twarz jest stara, wygląda smutno, mięśnie tułowia nie są rozwinięte, tłuszcz podskórny jest cienki.
1. Zmiany kostne: pacjenci w tym zespole mają długie i cienkie kończyny, zwłaszcza palce. Tułów można skrócić za pomocą zgięć bocznych, dzięki czemu kończyny wydają się bardziej wydłużone, jak stopa pająka, stąd nazwa pająka (ryc. 1). Zmniejszone napięcie mięśni, zwiększona aktywność stawów i wyjątkowy zakres ruchu, ale zwichnięcie jest rzadkie. Głowa jest długa, czoło jest zaokrąglone, a deformacja mostka jest spowodowana głównie zbyt długimi żebrami, a klatka lejkowa lub pierś kurczaka jest bardziej powszechna. Grzbiet ramienia ma kształt skrzydła. Nieprawidłowa ogólnoustrojowa tkanka łączna może obejmować torebkę stawową, więzadło, ścięgno i sarcolemmę, co może prowadzić do powtarzanego zwichnięcia stawu, stopy płaskiej lub stopy o wysokim łuku, wysokiego łuku i wysokiej nieregularności. Często zespół Marfana.
