czarny kwas
Wprowadzenie
Wprowadzenie Kwasomocz czarny (alkaptonuria) jest autosomalnym zaburzeniem recesyjnym, jednym z najwcześniejszych wrodzonych zaburzeń metabolicznych zaproponowanym przez Garroda w 1908 roku. Choroba jest niedoborem wrodzonej oksydazy kwasu moczowego, więc kwasu moczowego rozkładanego przez tyrozynę nie można dalej rozkładać na kwas acetooctowy. Nadmiar kwasu moczowego jest wydalany z moczem i utleniany do czerni w powietrzu. Kwas moczowy utlenia się w powietrzu do ciemnobrązowej substancji typu szkliwa. In vivo oksydaza P-difenolu przekształca kwas moczowy w pigment poli-antrachinonowy.
Patogen
Przyczyna
Choroba jest niedoborem wrodzonej oksydazy kwasu moczowego, więc kwasu moczowego rozkładanego przez tyrozynę nie można dalej rozkładać na kwas acetooctowy. Nadmiar kwasu moczowego jest wydalany z moczem i utleniany do czerni w powietrzu.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Rutynowe badanie wydzielania cewki moczowej
W moczu choroby występuje duża ilość kwasu moczowego, a kwas moczowy we krwi nie jest wysoki. Gdy mocz jest wystawiony na działanie powietrza, zmienia kolor na czarny. Po dodaniu moczu kolor jest ciemniejszy. Gdy mocz jest silnie kwaśny, nie łatwo zmienia kolor na czarny. Mocz i chlorek żelazowy dziecka wykazały ciemnofioletową reakcję, a test substancji zmniejszającej mocz (roztwór testowy Bacillus) był ciemnobrązowy; do moczu dodano nasycony azotan srebra, a roztwór (rozpuszczony w amoniaku) stał się czarny. Powyższą metodę przesiewową można potwierdzić za pomocą chromatografii, spektrofotometrii lub pomiaru aktywności oksydazy kwasowej w moczu.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
(1) Zatrucie fenolem: Hydrochinon powstający w wyniku przedostania się fenolu do organizmu ludzkiego pod działaniem tlenu można zabarwić czarnym moczem.
(2) Mocz jest czarny: w osoczu znajduje się duża ilość wolnego tlenu, hemoglobiny i oksyhemoglobiny, a mocz jest ciemnoczerwony lub czarny po wydaleniu.
(3) ciemny mocz: czarny mocz, znany również jako ciemnobrązowy mocz, występuje częściej u pacjentów z czerniakiem. Czerniak wytwarza zbyt dużo melaniny. W wątrobie mała melanina jest redukowana do melaniny. Jeśli duża ilość melaniny jest wydalana z moczem i staje się melaniną po utlenieniu, mocz pacjenta z czerniakiem staje się czarnym moczem, o ile pozostanie na jakiś czas.
