niska istota biała
Wprowadzenie
Wprowadzenie Mniej istoty białej jest przejawem niedożywienia istoty białej. Biała istota mózgu to miejsce, w którym włókna nerwowe zbierają się w mózgu, ponieważ ponieważ jej powierzchnia jest jaśniejsza niż warstwa powierzchniowa mózgu, w której komórki są skoncentrowane, nazywa się to substancją białą. Na przykład uszkodzenie mieliny centralnych komórek nerwowych w istocie białej mózgu powoduje leukoencefalopatię.
Patogen
Przyczyna
Leukodystrofia odnosi się do choroby wywołanej czynnikami genetycznymi, które wpływają na prawidłowy wzrost mieliny w ośrodkowym układzie nerwowym. W tym różnorodne choroby genetyczne spowodowane nieprawidłowościami mieliny istoty białej, takie jak: choroba lizosomalna (leukodystrofia metaplastyczna - MLD itp.), Choroba peroksysomowa (leukodystrofia nadnerczy - ALD itp.), Choroba mitochondrialna (Mózgowo-rdzeniowa choroba żołądkowo-jelitowa - MNGIE itp.), Wady genów kodujących białko mieliny (choroba Pelizaeus-Merzbacher), aminokwasy, kwasica organiczna (PKU, propionateemia itp.) I inne niewyjaśnione leukoencefalopatia (Alexander) Choroba itp.). Wraz z rosnącym wykorzystaniem technologii MRI w neurologii dziecięcej, diagnostyka zmian istoty białej znacznie wzrosła. Niektóre z nich są znane z genetycznych lub biochemicznych mechanizmów leukoencefalopatii, która jest kategorią niedożywienia istoty białej; niektóre są leukoencefalopatią o nieznanej etiologii, niektóre z nich są chorobami genetycznymi, a także należą do niedożywienia istoty białej, której podłoże genetyczne i biochemiczne jest nadal Inne wynikają z dziedzicznych czynników nabytych, takich jak odporność, stany zapalne i środowisko, i należą do zmian demielinizacyjnych istoty białej.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Badanie TK mózgu badanie MRI mózgu Badanie EEG obrazowanie puli mózgu
Objawy kliniczne dystrofii istoty białej charakteryzują się stopniowym postępem, a wczesne objawy są często pomijane. U normalnych niemowląt lub dzieci zmiany napięcia mięśniowego, postawy, ćwiczeń, chodu, języka, ruchów jedzenia, wzroku, uczenia się pamięci, myślenia behawioralnego itp. Mogą następować stopniowo. Objawy te można stopniowo nasilać, a tempo postępu choroby jest szybsze u dzieci.
Głównymi przyczynami diagnozy są: 1. Cechy kliniczne; 2. Pozytywny wywiad rodzinny; 3. Specyficzne testy biochemiczne; 4. Neuroobrazowanie. W niektórych krajach rozwiniętych istnieją kliniczne biochemiczne i patologiczne ścieżki diagnostyczne morfologii dystrofii leukoencefalicznej u dzieci na kilku poziomach: 1. Badanie biochemiczne pierwszego rzutu za pomocą płynu mózgowo-rdzeniowego, test ACTH kortyzolu; 2. Badanie morfologiczne pierwszego rzutu z limfocytami obwodowymi (lub mózgiem) Osad w żywej tkance; 3. Badanie biochemiczne drugiego rzutu obejmuje długołańcuchowy kwas tłuszczowy w osoczu (VLCFA), siarczan moczu, leukolizynę itp. 4. Badanie morfologiczne drugiego rzutu obejmuje żywe próbki skóry, nerwu, mięśni lub mózgu; 5. Trójwierszowe badanie biochemiczne jest molekularną metodą genetyczną.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Biała istota chudego ciała: rzadkie włosy istoty białej występują u osób po 50. roku życia, często u pacjentów z demencją i naczyniami mózgowo-naczyniowymi. TK objawiają się jako obustronne uszkodzenia małej gęstości symetrii istoty białej lub powikłane zawałem mózgu, krwotokiem mózgowym i zanikiem mózgu.
