Specjalny zapach szczura w moczu
Wprowadzenie
Wprowadzenie Wątroba pacjenta nie jest w stanie syntetyzować głupiej hydroksylazy alaninowej, tak że fenyloalanina w żywności nie może zostać utleniona do tyrozyny i może zostać przekształcona w fenylopirogronian w nerkach przez transaminazę. Fenyloalanina i inne metabolity mają toksyczny wpływ na rozwój komórek nerwowych, podczas gdy zaburzenia tworzenia glutaminianu wpływają na tworzenie mielinizacji podczas rozwoju włókien nerwowych. Jego cechami klinicznymi są poważne upośledzenie umysłowe, z najpoważniejszym zaburzeniem mowy, a 85% pacjentów jest na poziomie idiotyzmu. W przypadku zaburzeń motorycznych napięcie mięśni jest wysokie lub niskie, nie może usiąść, nie może chodzić ani kołysać się podczas chodzenia. Włosy są jasne lub żółte, skóra jest jasna, a tęczówka oka jest żółtawa lub jasnoniebieska i jest typowa dla niebieskiego. Wyprysk skóry jest również bardziej powszechny, mocz ma specjalny zapach moczu myszy. Mogą występować objawy ze strony piramidy i inne odruchy patologiczne. Większość pacjentów ma nieprawidłowe EEG. Nadmiar fenylopirogronianu jest wydalany z moczem. Kontrolując spożycie fenyloalaniny w diecie po urodzeniu, w większości przypadków można skutecznie zapobiec uszkodzeniu mózgu. U noworodków objawy mogą przebiegać bezobjawowo, ale jeśli leczenie opóźni się o jeden rok, może dojść do nieodwracalnego uszkodzenia mózgu, dlatego wczesna diagnoza i leczenie są niezwykle ważne. Wskaźnik zapadalności jest bardzo różny na całym świecie, rzadki wśród Czarnych, a wskaźnik zapadalności w Chinach wynosi 1: 16000.
Patogen
Przyczyna
Fenyloalanina jest jednym z niezbędnych aminokwasów w ludzkim ciele.Oprócz syntezy białek fenyloalanina w ludzkim ciele wytwarza tyrozynę poprzez działanie hydroksylazy fenyloalaniny i jej kofaktorów w wątrobie. Niewielka ilość fenyloalaniny wchodzi do wtórnego szlaku metabolicznego i staje się fenylopirogronianem poprzez transaminację. Tyrozyna jest również niezbędnym aminokwasem do syntezy ważnych hormonów, takich jak dopamina, adrenalina, noradrenalina i neuroprzekaźniki oraz melanina, a także może być metabolizowana w celu wytworzenia kwasu moczowego w cyklu kwasu trikarboksylowego w celu zapewnienia energii dla organizmu. Niektóre osoby cierpią na wady genetyczne, a jeśli hydroksylaza fenyloalaniny (lub kofaktor) jest niewystarczająca lub jej aktywność jest zmniejszona, główny szlak metaboliczny jest zablokowany. Stężenie wolnej fenyloalaniny we krwi jest nienormalnie podwyższone, a wtórny szlak metaboliczny jest aktywny. Fenylopirogronian, który jest niewielką ilością w normalnym metabolizmie, jest oczywiście zwiększony w płynie ustrojowym, a fenylopirogronian w moczu jest zwiększony, wytwarzając w ten sposób wysoką fenyloalaninę. Krew i fenyloketonuria. Podwyższona fenyloalanina we krwi i inne aminokwasy konkurują o system transportu podczas wchodzenia do komórek nerwowych, powodując nierównowagę aminokwasów w komórkach nerwowych, hamując w ten sposób syntezę białek i tworzenie synaps, wpływając na mikrotubule (podstawowe składniki wrzeciona) Powstawanie mózgu powoduje nieodwracalne uszkodzenie mózgu. Mówi się, że szkodliwą substancją powodującą zastój lub zahamowanie wzrostu ośrodkowego układu nerwowego u noworodków może być sama fenyloalanina.
Fenyloalanina może być wytwarzana przez metaboliczny bypass, aby wytworzyć kwas fenylo-mlekowy → kwas fenylooctowy → fenyloacetylo-glutaminę Te metabolity są wydalane przez pot i mocz, powodując zapach potu, moczu, moczu lub obornika końskiego. Dlatego ciało pacjenta może mieć zapach pleśni podobny do moczu szczura.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Surowica testowa deaminazy fenyloalaninowej fenyloalanina
Diagnoza nie jest trudna po pojawieniu się typowych objawów, ale często jest już za późno. Aby postawić diagnozę w odpowiednim czasie, obecnie wszystkie noworodki w Chinach poddawane są badaniom przesiewowym w kierunku hiperfenyloalaninemii i powinny być przeprowadzone po przyjęciu przez dziecko białka (karmienie piersią). Identyfikacja PKU z innymi rodzajami hiperfenyloalaninemii opiera się na teście tolerancji fenyloalaniny na żywność. Diagnoza przypadków z niedoborem kofaktora wymaga bardziej szczegółowego podejścia. Postępy w diagnostyce genetycznej umożliwiły zdiagnozowanie choroby w fazie płodowej, badania przesiewowe.
Jedyną niezawodną metodą terminowej diagnozy jest badanie przesiewowe w kierunku hiperfenyloalaninemii u noworodków. Kluczem do udanej kontroli jest:
1 Określenie wszystkich noworodków.
2 Po tym, jak dziecko może przyjmować białko (karmienie piersią). Ponieważ rodzi się dziecko PKU, fenyloalanina we krwi może być na normalnym poziomie. Metodą testową jest test Guthriego (gdy fenyloalanina jest zawarta we krwi, wzrost Bacillus subtilis nie może być hamowany przez β-2-tiofeno alaninę).
Ta choroba jest jedną z niewielu uleczalnych chorób metabolicznych i konieczne jest wczesne rozpoznanie i leczenie, aby uniknąć nieodwracalnego uszkodzenia układu nerwowego. Ponieważ dziecko nie rozwija objawów na wczesnym etapie, musi zostać przetestowane przez laboratorium.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Zapach amoniaku w moczu: mocz w moczu może mieć zapach amoniaku. Rozpoznanie czucia w moczu nie może opierać się wyłącznie na objawach i oznakach klinicznych, ale na badaniach laboratoryjnych Niektóre osoby zgłosiły analizę 297 pacjentów z czuciem moczu i tylko 66,5% z objawami. Każdemu z prawdziwym bakteryjnym moczem należy zdiagnozować czucie moczu. Prawdziwy mocz bakteryjny odnosi się do: wzrostu bakterii w jakościowej hodowli punkcji pęcherza; ilościowej hodowli bakterii moczowych ≥ 100 000 / ml; ilościowej hodowli czystego środkowego moczu ≥ 100 000 / ml i ten sam szczep można określić jako prawdziwy mocz bakteryjny. Należy zauważyć, że kobiety z oczywistą częstością oddawania moczu i bolesnym oddawaniem moczu mogą mieć więcej białych krwinek w moczu.Na przykład liczba bakterii w środkowej części moczu wynosi> 100 / ml i można to zdiagnozować jako czucie w moczu. Dla moczu
Smak zgniłych jabłek w moczu: Mocz pacjentów cierpiących na cukrzycową kwasicę ketonową ma smak zgniłych jabłek. Objawy pragnienia, polidypsji, wielomoczu i utraty wagi są nasilone, a także ogólne zmęczenie, osłabienie, a nawet śpiączka.
Zapach moczu: W przypadku infekcji dróg moczowych mocz staje się mętny i śmierdzi. Kryteria diagnostyczne są często podzielone na infekcje górnych i dolnych dróg moczowych w zależności od lokalizacji infekcji dróg moczowych. Zakażenie górnych dróg moczowych dotyczy odmiedniczkowego zapalenia nerek, które zgodnie z cechami klinicznymi można podzielić na ostre i przewlekłe odmiedniczkowe zapalenie nerek. Odmiedniczkowe zapalenie nerek może być związane z infekcją dolnych dróg moczowych, podczas gdy infekcje dolnych dróg moczowych często występują osobno.
