zaburzenia krzepnięcia
Wprowadzenie
Wprowadzenie Zaburzenia krzepnięcia to choroba krwotoczna spowodowana niedoborem lub dysfunkcją czynnika krzepnięcia, którą można podzielić na dwie główne kategorie: dziedziczną i nabytą. Koagulopatia dziedziczna jest na ogół niedoborem pojedynczego czynnika krzepnięcia, głównie objawami krwawienia u niemowląt i małych dzieci, głównie w wywiadzie rodzinnym; koagulopatia nabyta występuje częściej, pacjenci rehabilitacyjni często mają niedobór wielu czynników krzepnięcia, głównie w wieku dorosłym Klinicznie, oprócz krwawienia, występują objawy i oznaki pierwotnej choroby.
Patogen
Przyczyna
1. Dziedziczna koagulopatia jest zasadniczo pojedynczym niedoborem czynnika krzepnięcia, głównie objawami krwawienia u niemowląt i małych dzieci, często w wywiadzie rodzinnym.
2. Nabyta koagulopatia jest bardziej powszechna, pacjenci często mają różne czynniki krzepnięcia, głównie w wieku dorosłym, klinicznie oprócz krwawienia z objawami i oznakami pierwotnej choroby.
Hemofilia jest najczęstszą grupą dziedzicznego niedoboru czynnika krzepnięcia, którą można podzielić na hemofilię A (składnik prokoagulacyjny czynnika VIII, niedobór VIII) i hemofilię B (niedobór czynnika IX). Geny biosyntezy czynnika VIII: C i czynnika IX znajdują się na chromosomie X, więc nazywa się to chorobą łańcucha Xa, z których oba są związane z dziedziczeniem recesywnym, początkiem męskim, przenoszeniem żeńskim. Chociaż nosicielki mają różne stopnie aktywności czynnika VIII: C lub czynnika IX są zmniejszone, ale ogólnie nie występują objawy krwawienia. Około jedna trzecia pacjentów nie ma wywiadu rodzinnego, który może być zaniedbywany przez mężczyzn w rodzinie lub dziedziczony od siebie, lub może być spowodowany mutacjami genetycznymi.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Czynnik aktywujący płytki krwi prosty test generacji trombiny test skuteczności czynnik III płytki krwi prosty test generacji trombiny test kalikreiny w osoczu
Inspekcja laboratoryjna
Choroba jest głównie koagulopatią endogenną, więc czas krwawienia, liczba płytek krwi i morfologia, PT, TT, antygen związany z czynnikiem von Willebranda (vWF: Ag) są prawidłowe. Przedłużone APTT, słaba produkcja tromboplastyny. Identyfikacja dwóch typów może być wykorzystana do skorygowania czasu wytwarzania tromboplastyny. Określono aktywność VIII: C i czynnika IX (IX: C) w celu oszacowania jego stężenia w osoczu.
Diagnoza
Zgodnie z typowymi objawami klinicznymi i laboratoryjnym APTT test produkcji tromboplastyny i test korekcyjny, oznaczanie aktywności czynnika krzepnięcia krwi, diagnoza i identyfikacja biegunki A, B nie są trudne. Należy jednak odróżnić go od braku czynnika XI, który jest autosomalnym niepełnym dziedziczeniem recesywnym. Zarówno mężczyźni, jak i kobiety mogą zachorować, rodzice mogą przejść, a krwawienie kliniczne jest łagodne. Zgodnie ze słabą produkcją tromboplastyny można skorygować normalną adsorpcję osocza i normalnej surowicy, a także można zidentyfikować zmniejszenie lub zanik aktywności czynnika XI w osoczu. Ponadto należy odróżnić go od choroby von Willebranda i krążących substancji przeciwzakrzepowych (czynniki VII i IX), które mają takie same objawy krwawienia jak hemofilia, ale nie mają wywiadu rodzinnego i płci, ograniczeń wiekowych i nieprawidłowości krzepnięcia. Nie można go skorygować niewielką ilością normalnego osocza.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Rozpoznanie należy odróżnić od następujących objawów:
1. Zaburzenia funkcji czynnika krzepnięcia: Koagulopatia jest chorobą krwotoczną spowodowaną niedoborem lub dysfunkcją czynnika krzepnięcia, którą można podzielić na dwie główne kategorie: dziedziczną i nabytą. Koagulopatia dziedziczna jest na ogół niedoborem pojedynczego czynnika krzepnięcia, głównie objawami krwawienia u niemowląt i małych dzieci, głównie w wywiadzie rodzinnym; koagulopatia nabyta występuje częściej, pacjenci rehabilitacyjni często mają niedobór wielu czynników krzepnięcia, głównie w wieku dorosłym Klinicznie, oprócz krwawienia, występują objawy i oznaki pierwotnej choroby.
2. Koagulacja wewnątrznaczyniowa: obserwowana w rozsianym wykrzepianiu wewnątrznaczyniowym, znanym również jako DIC, jest spowodowana różnymi przyczynami krzepnięcia małych naczyń krwionośnych, powstawania szerokiego zakresu mikrozakrzepów, zużywa się dużą liczbę czynników krzepnięcia i wtórną aktywacją fibrynolizy, co powoduje Ciężkie rozległe krwawienie ogólnoustrojowe. Choroba znana jest również jako: zespół defibryny, koagulopatia konsumpcyjna lub wewnątrznaczyniowy zespół krzepnięcia-defibrynolizy.
3. Zaburzenia krzepnięcia: Koagulopatia jest chorobą krwotoczną spowodowaną niedoborem lub dysfunkcją czynnika krzepnięcia, którą można podzielić na dwie główne kategorie: dziedziczną i nabytą. Koagulopatia dziedziczna jest na ogół niedoborem pojedynczego czynnika krzepnięcia, głównie objawami krwawienia u niemowląt i małych dzieci, głównie w wywiadzie rodzinnym; koagulopatia nabyta występuje częściej, pacjenci rehabilitacyjni często mają niedobór wielu czynników krzepnięcia, głównie w wieku dorosłym Klinicznie, oprócz krwawienia, występują objawy i oznaki pierwotnej choroby.
