skurcz skrętny
Wprowadzenie
Wprowadzenie Skurcz skrętny, znany również jako idiopatyczny skurcz skrętny (ITS), dystonia skrętna, dystonia pierwotna, dystonia kliniczna i kończyny, Pień charakteryzuje się intensywnym i mimowolnym skręcaniem w całym ciele. Jest on podzielony na pierwotny i wtórny, a pierwotny jest bardziej powszechny. Patologiczne zmiany dystonii pierwotnej nie były potwierdzające. Nie stwierdzono oczywistych nieprawidłowości w prążkowiu i kulistej części palców w tkance mózgowej pacjentów z dziedzicznym typem, a poziomy dopaminy-beta-hydroksylazy i noradrenaliny w osoczu były zwiększone u pacjentów z dominującym typem dziedzicznym.
Patogen
Przyczyna
Przyczyna choroby
1. Skręt idiopatyczny jest spowodowany nieznanymi przyczynami, głównie rozproszonymi, a kilka z nich ma historię rodzinną. Wiele badań wykazało, że około 85% pacjentów ze skurczem skrętnym ma autosomalny gen dominujący o niższej penetracji, a niewielka liczba osób ma nowe mutacje. To, czy u przeciętnej osoby występują autosomalne recesywne lub sprzężone z chromosomem X typy genetyczne, nie jest pewne. U krewnych pierwszej generacji rodziny genetycznej ryzyko choroby wynosi około 20%.
2. Objawowe skręcanie obserwuje się w różnych chorobach obejmujących zwoje podstawy, takich jak zakażenie (po zapaleniu mózgu), zwyrodnienie (zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe, choroba Hallervordena-Spatza), zatrucie (zwłaszcza CO i lewodopa, fenotiazyna) Lub nadmierne butyrylobenzen), zaburzenia metaboliczne (zwapnienie jądra podstawowego, odkładanie się lipidów w mózgu), uraz i guzy.
Zbadać
Sprawdź
1. Zapytaj o historię medyczną
Skręcanie plwociny jest głównie mimowolnym przysiadem i skrętem tułowia i kończyn, ale kształt tego ruchu jest dziwny i zmienny. Początek jest powolny, często zaczynając od jednej stopy lub obu stóp, z zgięciem krzyżowym. Po dotknięciu kończyn mięśnie proksymalne są cięższe niż mięśnie dystalne, a mięśnie szyjne atakowane są do kręczu krzyżowego. Zaangażowanie mięśni tułowia i mięśni przykręgosłupowych powoduje ogólnoustrojowy ruch skrętny lub spiralny jako charakterystyczny objaw choroby. Skręcanie i pogarszanie podczas ćwiczeń lub stresu, a skręcanie znika podczas ciszy lub snu.
2. Kontrola laboratoryjna:
Elektrolity we krwi, leki, pierwiastki śladowe i testy biochemiczne pomagają różnicować diagnozę i klasyfikację.
(1) badanie CT, MRI
Pozytonowa tomografia emisyjna (PET) lub tomografia emisyjna pojedynczych fotonów (SPECT) jest przydatna w diagnostyce różnicowej.
(2) Analiza genetyczna
Jest to ważne w diagnozowaniu niektórych dziedzicznych chorób dystonii.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Entuzjazm: jest to zjawisko udaru cieplnego w wysokiej temperaturze. Praca w suchych i gorących warunkach, nadmierne pocenie się i duża ilość NaCl odprowadzana jest wraz z potem, a kończyny i mięśnie ściany brzucha są sparaliżowane. Temperatura pacjenta nie rośnie. Dodatkową sól fizjologiczną można złagodzić. Entuzjazm jest zwykle pierwszym sygnałem ostrzegającym o zapaści spowodowanej przez ciepło. Po przepracowaniu wystąpią mięśnie ramion, nóg i brzucha. Jest to zwykle spowodowane brakiem soli w organizmie (z powodu nadmiernego pocenia się, zwłaszcza niedostatecznej soli). Czas).
Podatność: Znana również jako ruchy palców lub akromii, charakteryzuje się wzrostem dystalnych mięśni kończyn i zmniejszeniem ruchu mięśni oraz powolną, przerażającą, wijącą się perystaltyką. Podobnie jak dystonia, nie jest to niezależna jednostka chorobowa, jest to stosunkowo powolny, nieukierowany, ciągły mimowolny zespół ruchowy palców, palców u stóp, języka lub innych części ciała.
Pisanie chrapania: Jest to spowodowane czynnikami zawodowymi, które od dłuższego czasu zajmują się drobnymi ruchami dłoni. Z dwóch przyczyn skurczu mięśni w dłoni występuje grupa objawów charakteryzująca się głównie zaburzeniami pisania. Elektrolity krwi, leki, pierwiastki śladowe i testy biochemiczne są pomocne w diagnostyce różnicowej.
