Symetryczny zanik mięśnia strzałkowego stopniowo postępuje w górę
Wprowadzenie
Wprowadzenie Miaatrofia okołozębowa, znana również jako choroba Charcota-Marie-Tootha (CMT), jest najczęstszą grupą neuropatii obwodowych, stanowiącą około 90% wszystkich neuropatii dziedzicznych. Wspólne cechy tej grupy chorób to początek dzieci lub młodzieży, przewlekła postępująca zanik mięśni krzyżowych, a objawy i oznaki są stosunkowo symetryczne. Większość pacjentów ma wywiad rodzinny. Ze względu na główne cechy kliniczne zaniku mięśni biodrowych, jest on również znany jako mioatrofia strzałkowa. Zgodnie z wynikami neurofizjologicznymi i neuropatologicznymi CMT jest klasyfikowany do typu I i typu II, typ CMTI nazywany jest typem przerostowym, a typ CMTII nazywany jest typem neuronalnym. Postępujący rozwój zaniku symetrii mięśnia krzyżowego jest klinicznym objawem choroby.
Patogen
Przyczyna
(1) Przyczyny choroby
Choroba jest głównie spowodowana czynnikami genetycznymi, typ CMT1, typ CMT2 są dziedziczone autosomalnie dominująco, mogą występować przypadki rozproszone.
Gen patogenny 1CMT1A znajduje się w 17p11.2-12, a gen jądrowy koduje obwodowe białko neuromyeliny 22 (PMP22). Powtarzająca się mutacja genu PMP22 prowadzi do nadekspresji, która zwiększa białko PMP22. Niewielka liczba pacjentów wytwarza nieprawidłowe białko PMP22 z powodu mutacji genu PMP22. I powodować choroby.
Typ 2CMT2: gen CMT2A znajduje się na chromosomie 1p35-36, CMT2B znajduje się przy 3q13-22, CMT2C znajduje się przy 5q, CMT2D znajduje się przy 7p14, a CMT2E znajduje się przy 8p21. CMT ma również podejście recesywne w chromosomie dominującym przez X (CMTX) (CMT4).
(dwa) patogeneza
Tryb genetyczny
(1) Typ CMTI: może być autosomalny dominujący, recesywny i związany z chromosomem X dominujący lub recesywny. Ostatnie badania wykazały, że typy CMTI są podzielone na typy IA, IB i IC. Najczęstszy typ CMTIA (56% do 60%) jest spowodowany mutacją genu PMP-22 na autosomalnym 17P11.2-12. Typ CMTIB występuje rzadko (30%), a gen patologiczny bierze udział w Iq21-23, co jest związane z mutacją genu P0 białka mieliny (MPZ). Geny patologiczne typu IC są nadal nieznane. Połączony z genem patologiczny gen znajduje się w Xq13-1.
(2) Typ CMTII: Istnieją trzy rodzaje dziedziczenia, zwykle autosomalne dominujące, recesywne i związane z X. Choroba często plami dominujący gen patologiczny na Ip35-36. Geny patogenne Changyin i X są nieznane.
2. Zmiany patologiczne
(1) Typ CMTI: Wyniki biopsji nerwu surowego typu CMTI wykazały, że liczba dużych włókien o dużej i średniej średnicy została znacznie zmniejszona, a kolagen w wiązce został namnożony. Z wiekiem gęstość mielinowanych włókien jest stopniowo zmniejszana, a demielinizacja pogarsza się. Ze względu na ulepszony segmentowy proces demielinizacji i remielinizacji, proliferacja komórek Schwanna i składniki neuroendosomów tworzą koncentryczną strukturę podobną do „kulki cebuli” wokół aksonu. Zwyrodnienie rdzenia kręgowego, w którym cienka wiązka jest bardziej wyraźna niż wiązka klina.
(2) CMT typu II: patologia nerwu surowego CMT typu II polega głównie na zwyrodnieniu aksonów, demielinizacja nie jest znacząca, proliferacja komórek Schwanna jest zmianą „kuli cebulowej” i występuje rzadko.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Elektromiografia to test wytrzymałości mięśni prostowników na długi palec
Manifestacja kliniczna
Często u dzieci lub nastolatków podstępny początek. Więcej mężczyzn niż kobiet, postęp jest powolny. U większości pacjentów zanik mięśni i osłabienie mięśni zaczynają się od dystalnych mięśni kończyn dolnych (mięśni krzyżowych, mięśni palców stóp i małych mięśni stóp), stopniowo rozwijając się w górę i będąc symetrycznymi. Niewielka liczba pacjentów może również zacząć od ręki. Zanik mięśni często ma oczywiste granice, a kończyny dolne nie przekraczają dolnej jednej trzeciej części uda, która przypomina „odwróconą butelkę” (zwaną „nogą tygrysa”). Z powodu atrofii mięśni może wystąpić łukowata stopa, opadanie stopy i deformacja podeszwy, ale siła mięśni jest nadal stosunkowo dobra i nie jest proporcjonalna do atrofii mięśni. Zanik mięśni kończyny górnej zaczyna się od małych mięśni dłoni, ale zwykle nie przekracza dolnej jednej trzeciej przedramienia. Odruchy quadriplegia osłabły lub zniknęły, a odruchy ścięgna Achillesa zanikały częściej. Mogą występować cztery zaburzenia czuciowe kończyn, którym towarzyszą zaburzenia autonomiczne, takie jak szorstka skóra, zimne kończyny, mniej potu lub sinicy oraz sporadyczne zmiany w atrofii wzrokowej, zwyrodnieniu siatkówki i oczopląsie.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Chorobę należy przede wszystkim identyfikować z następującymi chorobami:
1. Dystalna dystrofia mięśniowa: osłabienie mięśni i zanik mięśni stopniowo rozwijają się w dystalnych kończynach kończyn, można rozpoznać początek dorosłego, uszkodzenie miogenne, elektromiografię i prawidłową NCV.
2. Przewlekła postępująca zanikowa dystalna rdzeniowa mięśniowa atrofia: zanik mięśni i osłabienie mięśni choroby oraz przebieg choroby są podobne do CMT, ale funkcja sensoryczna nie jest zmęczona, a EMG wykazuje uszkodzenie przedniego rogu.
3, dziedziczna ataksja z zanikiem mięśni: znana również jako zespół Roussy-Lévy, początek dzieciństwa, powolny postęp, manifestacja zaniku mięśni krzyżowych, wysklepiona stopa, skolioza, odruch ścięgien quadriplegia lub zanik, motoryka NCV wolna Występują jednak ataksja, chód, drżenie rąk i inne ataksje.
