uogólniona dystonia
Wprowadzenie
Wprowadzenie Dystonia odnosi się do dyskinezy charakteryzującej się nieprawidłowymi ruchami i postawami napięcia mięśniowego spowodowanymi brakiem koordynacji lub nadmiernym skurczem mięśni agonisty. Dystonia układowa odnosi się do trzech lub więcej dystonii głowy i szyi, kończyn i grup mięśni tułowia, takich jak skurcze skrętne.
Patogen
Przyczyna
Dystonia może być podzielona na pierwotną i wtórną w zależności od przyczyny.
Etiologia pierwotnej dystonii jest do tej pory nieznana i może być związana z dziedzicznością, jest autosomalna recesywna lub jest autosomalna dominująca i powiązana seksualnie. Większość pierwotnych roztoczy skrętnych o autosomalnym dominującym dziedzictwie jest spowodowana mutacjami w genie DYT1, który znajduje się w regionie 9q32-34 autosomalnego 9-go ramienia. Czynniki środowiskowe, takie jak uraz lub przepracowanie, mogą powodować powstawanie genów w dystonii pierwotnej, na przykład dystonia ustno-żuchwowa może mieć w przeszłości uszkodzenie twarzy lub zębów; przepracowanie jednej kończyny może również wywoływać dystonię. Takie jak pisanie talerzy, maszynistek, instrumentalistów i sportowców. Etiologia może zagrozić dysfunkcji zwojów podstawy z reorganizacją obwodu motorycznego lub zmianami połączeń czuciowych powyżej poziomu rdzenia kręgowego.
Wtórna dystonia jest spowodowana przez zmiany takie jak prążkowia, wzgórze, niebieska plamka i tworzenie siateczki pnia mózgu, takie jak zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe, żółtaczka jądrowa, odkładanie gangliozydów, globus pallidus, istota czarna Czerwona pigmentacja jądrowa, postępujące porażenie nadjądrowe, rodzinne zwapnienie zwojów podstawy mózgu, niedoczynność tarczycy, zatrucie, choroba naczyń mózgowych, uraz mózgu, zapalenie mózgu, leki (lewodopa, fenotiazyny, butyrylobenzeny, Wywołane przez metoklopramid). Niespecyficzne zmiany patologiczne zaobserwowano w pierwotnej plwocinie skrętnej, w tym zwyrodnienie małych neuronów w skorupie, wzgórzu i jądrze ogoniastym oraz zwiększone podstawowe lipidy zwojów podstawy i lipipidacje. Patologiczne cechy wtórnego skurczu skrętnego różnią się w zależności od pierwotnej choroby; nie ma patologicznie specyficznej zmiany w dystonii, takiej jak spastyczne kręcz szyi, plwocina podczas pisania, zespół Meige i skurcz zawodowy.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Badanie CT, badanie biochemiczne, badanie elektrolitów we krwi, badanie napięcia mięśniowego
Diagnoza na podstawie wywiadu medycznego, mimowolne ruchy i nieprawidłowe postawy zwykle nie są trudne. Ważne jest zdiagnozowanie idiopatycznej dystonii skrętnej i wykluczenie innych przyczyn dystonii. Prawidłowy wywiad rozwojowy przed wystąpieniem, brak innych objawów neurologicznych i normalne testy laboratoryjne są również ważne dla diagnozy.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Hemidystonia: odnosi się do mięśni zaangażowanych w ipsilateralne kończyny górne i dolne, głównie spowodowanych przyczynami wtórnymi. Elektrolity we krwi, leki, pierwiastki śladowe i testy biochemiczne pomagają zdiagnozować i sklasyfikować przyczynę. 1. Badanie CT lub MRI ma znaczenie w diagnostyce różnicowej. 2. Pozytonowa tomografia emisyjna (PET) lub tomografia emisyjna pojedynczych fotonów (SPECT) może wykazać pewien metabolizm biochemiczny w mózgu, co ma znaczenie dla diagnozy. 3. Analiza genetyczna jest ważna dla diagnozy niektórych dziedzicznych dystonii.
Dystonia segmentowa: charakteryzuje się rozkładem segmentowym, takim jak dystonia czaszkowo-szyjna, kończyny górne lub dolne z osią centralną lub bez, dystonia głowy i szyi, kończyny dolne z dystonią tułowia lub bez, tułowia - Dystonia szyi (nie wpływa na głowę i twarz) i tak dalej. Dystonia segmentowa jest rodzajem zespołu dystonii.
Zlokalizowana dystonia: zespół dystoniczny nazywa się dystonią, która jest niekonsekwencją lub nadmiernym skurczem aktywnych mięśni i antagonistycznymi skurczami mięśni, co prowadzi do syntezy dyskinez charakteryzujących się nieprawidłowymi ruchami i postawami mięśni. Znak charakteryzuje się mimowolnością i ciągłością. Chociaż nazywa się to zespołem dystonii, zmiany napięcia mięśniowego nie są zauważalne, ale zauważalna jest nienormalna postawa postawy i mimowolne działanie transformacyjne. Dystonia może wpływać na normalny zakres ruchu, zakres, prędkość i sztywność mięśni dotkniętej kończyny.
Diagnoza na podstawie wywiadu medycznego, mimowolne ruchy i nieprawidłowe postawy zwykle nie są trudne. Ważne jest zdiagnozowanie idiopatycznej dystonii skrętnej i wykluczenie innych przyczyn dystonii. Prawidłowy wywiad rozwojowy przed wystąpieniem, brak innych objawów neurologicznych i normalne testy laboratoryjne są również ważne dla diagnozy.
