specyficzny mocz aminokwasowy
Wprowadzenie
Wprowadzenie Specyficzny mocz aminokwasowy: głównie treonina seryna histydyna alanina hydroksyprolina wydalanie jest normalne, więc można je odróżnić od wszystkich aminokwasów w moczu, proliny glicyny i hydroksyproliny może być normalne z moczem iminogicyny Różnica polega na tym, że wydalanie aminokwasów z dwoma zasadami z moczem jest również normalne i można je odróżnić od moczu z cystyną.
Patogen
Przyczyna
Aminokwasy są ważnym składnikiem odżywczym w ludzkim ciele, a większość aminokwasów w organizmie można wykorzystać do syntezy białek. Aminokwasy w osoczu można swobodnie odfiltrować z dróg moczowych do pierwotnego moczu, z których większość może być ponownie wchłonięta z powrotem do krwi przez kanaliki proksymalne. Kiedy czynność nerek spada, wzrasta wydalanie aminokwasów z moczem. Istnieje wiele przyczyn aminokwasów, z których większość to choroby genetyczne i uszkodzenie nerek spowodowane przez leki lub trucizny. Patologiczny aminokwasowy mocz można podzielić na rozlany mocz aminokwasowy i mocz moczowy aminokwasowy. Pierwszy odnosi się do wzrostu aminokwasów we krwi, który przewyższa zdolność reabsorpcji kanalików nerkowych; ten drugi jest spowodowany wrodzonymi zmianami kanalikowymi, takimi jak zespół Fanconiego i zmiany wątrobowo-soczewkowe. Aminokwasomocz nerkowy jest chorobą dziedziczną, obejmującą podstawową aminokwasurię (cystynurię), neutralną aminokwasomię (chorobę Hartnup), inny aminokwas w moczu itp., Który jest spowodowany defektem w proksymalnym skręconym transporcie kanalików.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Badanie mikroskopowe kału denaturowanych ciał globinowych w celu wykrycia proliny
Diagnoza:
(1) Wysypka skórna podobna do peletki: odsłonięte części skóry są czerwone i suche, z łuskami lub rozdwajającymi się, pieniącymi się i wysiękowymi. Wrażliwość na światło słoneczne nasila reakcję na leczenie nikotynamidem.
(2) napadowa ataksja móżdżkowa: najczęściej występuje w ciężkim okresie choroby, objawiającym się niestabilnością chodu, drżeniem kończyn, może mieć mimowolne działanie taneczne, słabą moc przyciągania oczu, oczopląs często ma ciężkie podwójne widzenie, może mieć napad Niedobór lub omdlenie, sporadyczne objawy psychiczne i niestabilność emocjonalna, iluzoryczna plwocina lub demencja i inne epizody zwykle nie dłuższe niż 1 tydzień na ulgę, nie pozostawiając żadnych następstw normalnej inteligencji lub lekkiego uszkodzenia ciała, jest stosunkowo krótki.
(3) Specyficzny mocz aminokwasowy: głównie treonina seryna histydyna alanina hydroksyprolina, normalna wydajność może być odróżniona od całego moczu w aminokwasie, produkcja glicyny proliny i hydroksyproliny może być normalna Różnicę między iminogicyną a moczem, wydalanie aminokwasów z drugiej zasady w moczu można również odróżnić od moczu z cystyną.
(4) Zaburzenie transportu jelit: z powodu rozkładu aminokwasów, zwłaszcza tryptofanu w przewodzie pokarmowym, duża ilość metabolitu plwociny siarczan fenolu (matka niebieski) kwas tiol-3-octowy może być obecny w moczu.
(5) Badanie kału: Oprócz tryptofanu w kale znajduje się duża liczba aminokwasów rozgałęzionych, fenyloalaniny i innych aminokwasów. Choroba ma niewielki wpływ na wzrost i rozwój dzieci, a wzrost jest jedynie nieznacznie zaburzony, a rozwój umysłowy jest zasadniczo normalny.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Aminokwasomia: (hiperaminoaciduria) jest rodzajem choroby metabolicznej charakteryzującej się nadmiernym wydalaniem aminokwasów z moczem, którą można podzielić na przednerkową, nerkową i mieszaną.
Dwufazowa aminokwasowa choroba dróg moczowych: Dwufazowy aminokwasowy układ moczowy jest wynikiem mutacji kodowanego genu transportera, który jest autosomalny recesywny.
Aminokwasuria dikarboksylowa: objaw kliniczny aminokwasów nerkowych. Aminoaciduria nerek to grupa chorób kanalików nerkowych, w których kanaliki proksymalne są głównie odpowiedzialne za zaburzenia transportu aminokwasów, powodując wydalanie dużych ilości aminokwasów z moczem.
- Aminokwasowy mocz: powikłania i śmiertelność po perforacji przełyku są istotnie związane z czasem od początku do rozpoznania, dlatego bardzo ważne jest szybkie rozpoznanie perforacji przełyku na wczesnym etapie. Szyja pojawia się po operacji wszystkich instrumentów w przełyku. Pacjenci z bólem w klatce piersiowej lub brzucha, ze względu na możliwość perforacji przełyku, triada Macklera wymiotuje, ból w dolnej części klatki piersiowej, rozedma podskórna dolnej szyi należy szybciej podejrzewać o perforację przełyku i należy dalej badać, klatka piersiowa Uraz, szczególnie u pacjentów z urazem w pobliżu przełyku, powinien być rutynowo sprawdzany pod kątem uszkodzenia przełyku Kiedy ważne jest, aby pomyśleć o tej chorobie, w połączeniu z odpowiednią historią medyczną, objawami, oznakami i niezbędnymi badaniami pomocniczymi, można postawić na czas i prawidłową diagnozę. Niewielkiej liczbie przypadków nie zdiagnozowano na czas, dopóki ropień nie pojawił się na późniejszym etapie, a nawet jedzenie znaleziono w klatce piersiowej lub drenażu klatki piersiowej.
