wrodzona nietolerancja laktozy
Wprowadzenie
Wprowadzenie Wrodzona nietolerancja laktozy: Jest to choroba, która różni się od wrodzonego niedoboru laktazy i należy do dziedziczenia autosomalnego dominującego. Po rozpoczęciu karmienia wystąpiła piorunująca biegunka, kwaśny stolec z wodnistymi pęcherzykami i biegunka. Może powodować wymioty, odwodnienie, kwasicę kanalików nerkowych, disacharyd, aminokwasomię, zaćmę, uszkodzenie wątroby i mózgu, takie jak diagnoza może spowodować śmierć. Biegunka zniknęła po zaprzestaniu karmienia i nie było laktozurii ani aminokwasów. Gdy laktoza, która nie uległa rozkładowi i nie została wchłonięta, dostaje się do jelita grubego, bakterie obecne w jelicie są fermentowane do małych cząsteczek kwasów organicznych, takich jak kwas octowy, kwas propionowy, kwas masłowy itp., I wytwarzane są niektóre gazy, takie jak metan, H2, CO2 itp., I większość tych produktów może być Laktoza wchłaniana ponownie przez okrężnicę, ale niewchłonięta lub nadal nie rozkładająca się, może powodować jelito, wzdęcie brzucha, ból brzucha, wyczerpanie, dyskomfort, biegunkę i inne objawy, a niektórzy ludzie mogą mieć przepuklinę, nudności i tak dalej.
Patogen
Przyczyna
Pięć powodów wrodzonej nietolerancji laktozy:
1. Wrodzony niedobór laktazy: odnosi się do niskiej lub braku aktywności laktazy w chwili urodzenia, co jest spowodowane recesywnym genem na autosomie ciała. Ten typ jest rzadki.
2, brak pierwotnej laktazy: znany również jako brak dorosłej laktazy, jest spowodowany przez ludzkie pokolenia nawyków żywieniowych prowadzących do zmian genetycznych, występowanie jest związane z wiekiem i pochodzeniem etnicznym, większość ludzi należy do tego typu.
3, wtórny niedobór laktazy: odnosi się do tymczasowej aktywności laktazy spowodowanej uszkodzeniem nabłonka jelit z różnych przyczyn, typowymi przyczynami, takimi jak biegunka zakaźna, powrót do zdrowia organizmu może wrócić do normy.
4, dla dzieci, jesień, biegunka mnoga, biegunka bakteryjna spowoduje przejściową niską czynność przewodu pokarmowego, wydzielanie laktazy zmniejszone lub zmniejszenie aktywności, ciągłe picie mleka może powodować wtórną nietolerancję laktozy.
5, wysoka dawka usługi pierwszej komórki, antybiotyki laktamowe spowoduje również wtórną nietolerancję laktozy.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Test tolerancji galaktozy Badanie przesiewowe galaktozemii
Rozpoznanie kliniczne opiera się na indywidualnej historii nietolerancji laktozy, objawach klinicznych, pH kału i innych testach. Są to: test oddechowy wodoru i test tolerancji laktozy, test oddechowy metanu, badanie perfuzji jelita cienkiego, badanie rentgenowskie mączki laktozowo-barowej, rutynowe badanie i redukcja stolca. Oznaczanie cukru, biopsja błony śluzowej jelita czczego i test laktazy, test oddechowy 13CO2, test moczu itp.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Diagnostyka różnicowa wrodzonej nietolerancji laktozy:
1. Pierwotne zaburzenie wchłaniania glukozy: W pierwotnym zaburzeniu wchłaniania glukozy wrodzony niedobór laktazy, niedobór sacharozy-izomaltazy i zespół złego wchłaniania glukozy-galaktozy są autosomalnymi recesywnymi chorobami genetycznymi, które występują rzadko w klinice. Oprócz niedoboru sacharozy-izomaltazy można dodać do diety po wystąpieniu sacharozy, resztę choroby wkrótce po urodzeniu. Histologia biopsji błony śluzowej jelita cienkiego była normalna, a odpowiednia aktywność disacharydazy była zmniejszona. Zaburzenia wchłaniania glukozy-galaktozy i aktywność disacharydazy były prawidłowe. Złe wchłanianie jest spowodowane wrodzonym niedoborem białka nośnikowego Na-glukozy i Na-galaktozy, a wchłanianie fruktozy przez chore dziecko jest dobre.
2. Wtórny niedobór laktazy i zespół złego wchłaniania monosacharydów: klinicznie bardziej powszechny, ponieważ laktazy są rozmieszczone w górnej części kosmków jelita cienkiego, wszystkie choroby, które mogą powodować uszkodzenie komórek nabłonkowych błony śluzowej jelit i ich granic szczotki mogą być wtórne do disacharydu Brak enzymów, poważne i rozległe zmiany mogą również wpływać na wchłanianie monosacharydów, takich jak ostre zapalenie jelit (szczególnie obejmujące górną część jelita cienkiego, takie jak rotawirusowe zapalenie jelit, zakażenie niebieską giardią itp.), Przewlekła biegunka, niedożywienie na białko , choroba niedoboru odporności, celiakia i urazy jelita cienkiego.
3. Niewłaściwe wchłanianie tłuszczu: Niewłaściwe wchłanianie tłuszczu, znane również jako steatorrhea, to zespół spowodowany trawieniem tłuszczu i zespołem złego wchłaniania, który można zaobserwować w wielu chorobach, takich jak trzustka, wątroba, woreczek żółciowy i choroby jelit. Dyzenterii spowodowanej zmianami jelitowymi towarzyszy nieprawidłowe wchłanianie innych składników odżywczych, co nazywa się zespołem złego wchłaniania.
