dysfunkcja móżdżku
Wprowadzenie
Wprowadzenie Dysfunkcja móżdżku: dyssynergia cerebellaris myoclonica to zespół kliniczny charakteryzujący się mioklonią, padaczką i ataksją móżdżkową, po raz pierwszy opisany przez Ramsaya-Hunta w 1921 roku, dlatego jest również znany jako Zespół Ramsaya-Hunta. Miokloniczne zaburzenie koordynacji móżdżku jest autosomalną dominującą chorobą genetyczną. Istnieje wiele przypadków u rodzeństwa, ale zdarzają się również przypadki sporadyczne, OMIM: 159700. Gilbert zauważył, że wzoru genetycznego w rodzinie pacjentów z mioklonicznym zaburzeniem koordynacji móżdżku nie można całkowicie wyjaśnić prawem autosomalnego dominującego dziedziczenia, dlatego też sądzono, że może to wynikać z autosomalnego dominującego dziedziczenia i niepełnej manifestacji. W ostatnich latach pojawia się wiele kontrowersji dotyczących tego, czy miokloniczne zaburzenie koordynacji móżdżku jest jednostką chorobową, czy syndromem. Postępująca padaczka miokloniczna (PME) i postępująca ataksja mioklonii (PMA). PME odnosi się do mioklonu związanego z napadami i postępującym spadkiem neurologicznym, takim jak łagodna ataksja i otępienie; PMA odnosi się do mioklonie, postępującej ataksji móżdżku, a napady są rzadkie. Jego objawami klinicznymi są zaburzenia móżdżku.
Patogen
Przyczyna
Zmiany patologiczne to atrofia pierwotnego układu jąder zębatych, a móżdżek jest cieńszy w górnej części stopy, dlatego jest również nazywany „zanikiem jądra czerwonego jądra zębowego”. Pod mikroskopem świetlnym komórki jądra zębatego można zdegenerować i zniknąć W ciężkich przypadkach demielinizacja móżdżku jest zdegenerowana, demielinizacja móżdżku rdzenia kręgowego oraz zwyrodnienie i pęknięcie aksonalne, a zwyrodnienie jądra czerwonego znika, ale kora mózgowa na ogół nie jest zaangażowana. W 1994 r. Kobayashi i wsp. Donieśli, że w sekcji zwłok mioklonicznego zaburzenia koordynacji móżdżku stwierdzono, że demielinizacja przedniej istoty białej, podkorowe komórki glejowe znacznie się namnażały, a jądro zębate i jądro dolnej oliwki wykazywały zwyrodnienie podobne do skrzepu.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Test śledzenia, kontratak, przyrząd do równoważenia masy ciała, test krokowy in situ, test palcowy
Częstość występowania mężczyzn i kobiet z mioklonicznymi zaburzeniami koordynacji móżdżku jest zasadniczo taka sama, a większość z nich rozpoczyna się w wieku od 7 do 21 lat. Cechami klinicznymi są mioklonie, dysfunkcja móżdżku, z kompleksowym epizodem padaczkowym lub bez niego. Mioklonie są najczęstszym i najwcześniejszym objawem tej choroby, a na lata przed wystąpieniem dysfunkcji móżdżku pacjent miał mioklonie. Mioklonie są rozproszone, arytmiczne, nieskoordynowane, nagłe i przemijające, ograniczone do części mięśni lub całej grupy mięśni. Często wywoływane lub pogarszane przez zmiany pozycji ciała, stymulację fotoakustyczną, lekki sen, zmiany nastroju itp.
Zaburzenia móżdżku, takie jak dyzartria, celowe drżenie, słaby dystans, słaba rotacja, ataksja kończyn są bardziej wyraźne niż ataksja toniczna. Drżenie jest silniejsze w kończynach górnych niż w kończynach dolnych, aw ciężkich przypadkach dochodzi do trzepotania. Stopień objawów móżdżku i mioklonii może nie być równoległy. U pacjentów bez wyraźnego mioklonu może występować uporczywe drżenie głowy lub drżenie. Bardzo niewiele przypadków może mieć upośledzenie umysłowe, a niektóre przypadki mają napady padaczkowe, a forma napadów jest ogólnie kompleksowym napadem tonizującym mioklonie.
EEG miokloniczne zaburzenie koordynacji móżdżku jest niespecyficzne i występują szerokie lub rozproszone skoki, liczne skoki i wiele powolnych fal kręgosłupa, głównie obustronne.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Zespół ten należy odróżnić od mioklonii bałtyckiej (zespół Unverrichta Lundborga) i miopatii mitochondrialnej (MERRF). Pierwszym objawem tego pierwszego jest napad drgawkowy (napad toniczno-kloniczny lub miokloniczny), a gen choroby znajduje się w 21q22.3, spowodowane mutacją genu cystatyny B; ten ostatni to choroba mitochondrialna, oczywiste jest dziedziczenie matki, padaczka i drgawki miokloniczne. Powyższe można zdiagnozować za pomocą diagnozy genetycznej.
Częstość występowania mężczyzn i kobiet z mioklonicznymi zaburzeniami koordynacji móżdżku jest zasadniczo taka sama, a większość z nich rozpoczyna się w wieku od 7 do 21 lat. Cechami klinicznymi są mioklonie, dysfunkcja móżdżku, z kompleksowym epizodem padaczkowym lub bez niego. Mioklonie są najczęstszym i najwcześniejszym objawem tej choroby, a na lata przed wystąpieniem dysfunkcji móżdżku pacjent miał mioklonie. Mioklonie są rozproszone, arytmiczne, nieskoordynowane, nagłe i przemijające, ograniczone do części mięśni lub całej grupy mięśni. Często wywoływane lub pogarszane przez zmiany pozycji ciała, stymulację fotoakustyczną, lekki sen, zmiany nastroju itp. Zaburzenia móżdżku, takie jak dyzartria, celowe drżenie, słaby dystans, słaba rotacja, ataksja kończyn są bardziej wyraźne niż ataksja toniczna. Drżenie jest silniejsze w kończynach górnych niż w kończynach dolnych, aw ciężkich przypadkach dochodzi do trzepotania. Stopień objawów móżdżku i mioklonii może nie być równoległy. U pacjentów bez wyraźnego mioklonu może występować uporczywe drżenie głowy lub drżenie. Bardzo niewiele przypadków może mieć upośledzenie umysłowe, a niektóre przypadki mają napady padaczkowe, a forma napadów jest ogólnie kompleksowym napadem tonizującym mioklonie.
EEG miokloniczne zaburzenie koordynacji móżdżku jest niespecyficzne i występują szerokie lub rozproszone skoki, liczne skoki i wiele powolnych fal kręgosłupa, głównie obustronne.
