Wrodzone zaburzenia metabolizmu miedzi
Wprowadzenie
Wprowadzenie Jednym z nich jest to, że miedź nie może być syntetyzowana do ceruloplazminy i jest szeroko osadzana w tkankach narządów, takich jak wątroba, mózg, nerka i rogówka. Jednym z nich jest redukcja miedzi transportowanej z komórek błony śluzowej jelita do krwi i wątroby. Objawami choroby Wilsona są marskość, neurologiczne nieprawidłowości dysfunkcji jądra mózgu, ataksja, drżenie kończyn, pierścienie KF rogówki (brązowe lub szaro-zielone pierścienie na zewnętrznej krawędzi rogówki), pigmentacja skóry, Nieprawidłowości w funkcjonowaniu nerek charakteryzujące się hipofosfatemią i hypouricemią, charakteryzujące się aminokwasomią, moczem fosforanowym i kwasicą moczową.
Patogen
Przyczyna
Zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe (choroba Wilsona)
Jest to rzadka choroba spowodowana autosomalnymi recesywnymi zaburzeniami metabolizmu miedzi, po raz pierwszy opisanymi przez Wilsona w 912 roku. Przyczyną tej choroby jest wrodzone zaburzenie metabolizmu miedzi, które sprawia, że miedź nie jest w stanie syntezować ceruloplazminy i jest szeroko odkładana w narządach, takich jak wątroba, mózg, nerka i rogówka, powodując marskość, zwyrodnienie soczewkowe, niewydolność nerek, brązowe zabarwienie rogówki Pierścień Prime, czasem skomplikowany przez ostrą hemolizę. Stężenie miedzi w surowicy i aktywność oksydazy ceruloplazminy zmniejszyły się, a wydalanie miedzi z moczem wzrosło. Absorpcja miedzi wzrosła w degeneracji jądrowej roślin strączkowych wątroby, osiągając 56%. Jednocześnie synteza ceruloplazminy w wątrobie jest znacznie mniejsza niż normalnie, a proces wydalania miedzi z żółcią jest zaburzony, tak że duża ilość miedzi osadza się w wątrobie, a stężenie miedzi w wątrobie jest 20 do 50 razy wyższe niż u normalnych ludzi. Kiedy wewnątrzwątrobowe odkładanie miedzi przekracza siłę wiązania miedzi w wątrobie, miedź wolna od osocza (miedź niezwiązana z ceruloplazmą) wzrasta do 5 do 10 razy normalnie, co powoduje osadzanie się miedzi w tkankach narządów, takich jak wątroba, mózg, rogówka i nerka. Powoduje szkodę.
2. Zespół Menkego jest również znany jako Menke
Zespół zwijania się włosów lub zespół włosów podobny do drutów Menkego to kolejna choroba, w której wrodzony metabolizm miedzi jest nieprawidłowy. Jest ostro odziedziczony przez łańcuch X. Podstawą tych zmian może być spadek miedzi we krwi, wątrobie i mózgu pacjentów oraz spadek aktywności enzymów miedzi (takich jak oksydaza cytochromowa, oksydaza tkanek łącznych, β-karboksylaza dopaminy i tyrozynaza) w tkankach.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Ceruloplasmin ceruloplasmin (CP) surowica miedzi (Cu2 +, Cu)
Objawami choroby Wilsona są marskość, neurologiczne nieprawidłowości dysfunkcji jądra mózgu, ataksja, drżenie kończyn, pierścienie KF rogówki (brązowe lub szaro-zielone pierścienie na zewnętrznej krawędzi rogówki), pigmentacja skóry, Nieprawidłowości w funkcjonowaniu nerek charakteryzujące się hipofosfatemią i hypouricemią, charakteryzujące się aminokwasomią, moczem fosforanowym i kwasicą moczową. Stężenie miedzi w surowicy jest zwykle obniżane, wydalanie miedzi w moczu jest znacznie zwiększone, stężenie ceruloplazminy jest ogólnie zmniejszone, a aktywność oksydazy pigmentowej leukocytów jest zmniejszona.
Zespół Menkego może być spowodowany zmniejszeniem ilości miedzi transportowanej z komórek błony śluzowej jelita cienkiego do krwi i wątroby. Ostatnio wykazano, że kultura fibroblastów skóry pacjentów z chorobą Menkego wskazuje na wzrost zawartości miedzi. Dlatego nieprawidłowość dostarczania komórek nie wydaje się ograniczać do komórek błony śluzowej jelit.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Zmniejszona absorbancja oksydazy miedzi w surowicy: ważny przejaw zaburzeń psychicznych związanych ze zwyrodnieniem wątrobowo-soczewkowym.
Zatrucie miedzią: Chociaż miedź jest ważnym niezbędnym pierwiastkiem śladowym, łatwo jest wywołać reakcję zatruć, jeśli nie zostanie właściwie zastosowana. Zasadniczo metale ciężkie mają pewną toksyczność, ale toksyczność jest związana ze sposobem i dawką metali ciężkich do ciała. Przy przyjmowaniu doustnym toksyczność miedzi opiera się na absorpcji miedzi. Miedź metaliczna nie jest łatwo rozpuszczalna, a jej toksyczność jest mniejsza niż w przypadku miedzi. W solach miedzi szczególnie rozpuszczalne są sole rozpuszczalne w wodzie, takie jak octan miedzi i siarczan miedzi. Gdy miedź przekracza 100 do 150 razy ilość wymaganą przez ludzkie ciało, może powodować martwicze zapalenie wątroby i niedokrwistość hemolityczną. Objawami choroby Wilsona są marskość wątroby, neurologiczne nieprawidłowości dysfunkcji jądra mózgu, ataksja, drżenie kończyn, pierścienie KF rogówki (brązowe lub szaro-zielone pierścienie na zewnętrznej krawędzi rogówki), pigmentacja skóry, Nieprawidłowości w funkcjonowaniu nerek charakteryzujące się hipofosfatemią i hypouricemią, charakteryzujące się aminokwasomią, moczem fosforanowym i kwasicą moczową. Stężenie miedzi w surowicy jest zwykle obniżone, wydalanie miedzi w moczu jest znacznie zwiększone, stężenie ceruloplazminy jest ogólnie zmniejszone, a aktywność oksydazy pigmentu leukocytowego jest zmniejszona.
