dysplazja gonad
Wprowadzenie
Wprowadzenie Dysplazja gonadalna: znana również jako zespół Turnera, typ xo, bez chromosomu X. Należy do genetycznej choroby chromosomów płciowych. Z powodu nieprawidłowych chromosomów płciowych jajnik nie może rosnąć i rozwijać się, więc jajnik jest włóknistą tkanką pępowinową bez pierwotnych pęcherzyków i jaj. Dlatego brak żeńskich hormonów, prowadzący do wtórnego rozwoju płciowego i pierwotnego braku miesiączki, jest jedynym monomerycznym zespołem, który ludzie mogą przeżyć. Typowa dysplazja gonadalna charakteryzuje się utratą wzrostu i masy ciała przy urodzeniu, oczywistym obrzękiem dłoni i stóp oraz obwisłą skórą szyi. Po urodzeniu wzrost wzrostu jest powolny, główne cechy kliniczne to: fenotyp kobiety, niska linia włosów, 50% ma plwocinę szyi; tarcza klatki piersiowej, poszerzone rozstawy sutków; koślawość łokcia i plwocina mnoga. Około 35% dzieci ma wadę serca, a zwężenie aorty jest częstsze. Ponadto widoczne są deformacje nerek (takie jak nerka podkowy, nerka pozamaciczna, wodonercze itp.), Dysplazja paznokcia oraz krótsze i bardziej kości śródręcza 4. i 5. śródręcza. Zewnętrzne narządy płciowe dziecka były utrzymywane w typie niemowlęcym, wargi sromowe małe są słabo rozwinięte i macicy nie można dotknąć. Większość dzieci jest inteligentna. Często ze względu na opóźnienie wzrostu, rozwój płciowy u młodzieży, pierwotny brak miesiączki. Żadne leczenie nie może promować rozwoju jajników i nie przywróci funkcji rozrodczej pacjenta. Celem leczenia jest zwiększenie wysokości i stymulowanie rozwoju piersi i narządów rozrodczych.
Patogen
Przyczyna
Przyczyny dysplazji gonadalnej
Jest to spowodowane nieprawidłowymi chromosomami płciowymi, które uniemożliwiają jajnikowi wzrost i prawidłowy rozwój, dlatego jajnik będzie miał włóknistą tkankę podobną do pępowiny, bez pierwotnych pęcherzyków i jaj. Dlatego brak żeńskich hormonów, prowadzący do wtórnego rozwoju płciowego i pierwotnego braku miesiączki, jest jedynym monomerycznym zespołem, który ludzie mogą przeżyć.
Założeniem normalnego rozwoju seksualnego jest to, że anatomia i funkcje fizjologiczne podwzgórza, przysadki mózgowej i gonad są prawidłowe, a wszelkie czynniki wpływające na te trzy części, które są mało funkcjonalne, mogą prowadzić do wtórnego rozwoju seksualnego lub dysplazji płciowej.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Ogólnoustrojowe badanie ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej chromosomowej
Kontrola dysplazji gonadalnej
Oprócz chromosomów i pełnego badania fizykalnego konieczna jest również ginekologia i USG, aby sprawdzić stan narządów płciowych. W razie konieczności w celu potwierdzenia diagnozy można wykonać badania laparoskopowe i / lub patologiczne. W czasie leczenia gonada jest chirurgicznie usuwana zgodnie z kształtem sromu. Jest on indukowany przez hormony do przekształcenia się w mężczyznę lub kobietę. Może być płodny, traktując niewielką część.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Objawy mylącej dysplazji hipogonadalnej
(a) nieprawidłowości podwzgórza
1. Nabyte nabyte zmiany: choroby te obejmują guzy podwzgórza, zapalenie, uraz, chorobę naczyniową, ziarniniak itp. Niektórzy pacjenci nie mogą znaleźć oczywistych przyczyn. Klinicznie często mają niski lub wysoki wzrost, krótkie lub smukłe kończyny, a niektórzy pacjenci mają zmiany podwzgórzowe: moczówka prosta, narkolepsja, anoreksja, bulimia, zaburzenia termoregulacyjne, wady pola widzenia itp., Większość pacjentów Istnieje jeden lub więcej z powyższych objawów, a bardzo niewielka liczba pacjentów nie ma innych objawów poza klinicznym. Wśród nich jednym z powyższych czynników może być zespół niekompetencji rozrodczych spowodowany otyłością podwzgórza, który występuje rzadko i należy go różnicować u niektórych pacjentów z opóźnieniem rozwoju otyłości i dojrzewania, a to ostatnie nie ma żadnego uszkodzenia centralnego.
2. Czynniki wrodzone: ten rodzaj choroby jest idiopatyczny seksualnie - barwnikowe zapalenie siatkówki - zespół Laurence-Moon-Biedle, naiwność seksualna - zespół niskiego napięcia mięśniowego (zespół Predera-Williego), Rodzinna ataksja móżdżkowa. Choroby te są scharakteryzowane klinicznie. Typowe przypadki nie są trudne do zdiagnozowania. Objawy i objawy atypowych przypadków mogą nie być manifestowane lub niekompletne i mogą im towarzyszyć inne wady rozwojowe, które należy dokładnie zidentyfikować w klinice.
(dwa) przysadki dziecinne
1. Przednia dysfunkcja przysadki: guzy przysadki, krwotok, uraz, odporność, sarkoidoza i inne czynniki, czynność przysadki jest zaburzona, może wpływać na wydzielanie i wydzielanie gonadotropiny, takie jak występujące w okresie dojrzewania, wpływające Rozwijają się objawy gonadalne. Klinicznie pacjenci z dysplazją seksualną, z zaburzeniami przysadki lub bez, takimi jak choroba olbrzymia, hiperprolaktynemia, niefunkcjonalne objawy kompresji guza przysadki, czynność przedniej części przysadki całość lub część objawów niedociśnienia.
2. Selektywny niedobór gonadotropin: u pacjenta nie występują inne zaburzenia endokrynologiczne, z wyjątkiem naiwności seksualnej lub rozwoju płciowego, a badanie obrazowe przysadki jest normalne. Pacjent ma ciało podobne do skorpiona, a nasada nie jest zespolona; pacjent może mieć niewielki wzrost włosów łonowych z powodu wydzielania niektórych androgenów z nadnerczy.
(trzy) zmiany gonad
1. Gonada jest spowodowana guzem lub innymi przyczynami: resekcja chirurgiczna, ekspozycja na promieniowanie zapalne jest upośledzona, gonady nie mogą wydzielać hormonów płciowych, a drugie cechy płciowe nie zostały rozwinięte.
2. Dysplazja gonadowa: głównie choroby wrodzone, dysplazja gonadalna, której towarzyszą inne wady rozwojowe, z których niektóre są związane z nieprawidłową liczbą chromosomów, takimi jak wrodzone zaburzenie rozwoju gonad (zespół Turnera), kariotyp komórek somatycznych pacjenta jest 45, XO, wygląd żeński, krótki, z szyją, tarczą w klatce piersiowej, czwarta krótka deformacja śródręcza, brak miesiączki. Wrodzona dysplazja cienkich kanalików (zespół Klinefetera), kariotyp komórek somatycznych pacjenta wynosi 47, XXY, wygląd męski, słaby rozwój seksualny, ale także rozwój piersi u mężczyzn.
Pierwotna choroba gonad oraz podwzgórze i przysadka naiwna, hormonalna różnica pomiaru polega na tym, że u pacjentów brak sprzężenia zwrotnego hamuje hormony płciowe, poziom gonadotropiny w organizmie jest znacznie wyższy niż normalny, co ma ogromne znaczenie w diagnostyce różnicowej dojrzewania, ale Przed okresem dojrzewania gonadotropina nie była wydzielana w dużych ilościach i ma niewielką wartość jako wskaźnik różnicowania. W przypadku tego typu pacjentów na ogół stosuje się test stymulacji LHRH - pacjenci z opóźnionym dojrzewaniem płciowym mają poziom podobny lub wyższy niż w okresie przedpokwitaniowym; naiwne reakcje podwzgórza i przysadki są słabe lub nie reagują; pacjenci z pierwotną chorobą gonad są nadmiernie reagowani .
Do diagnozy dysplazji gonadalnej, oprócz chromosomu i pełnego badania fizykalnego, badania ginekologicznego i ultrasonograficznego B wewnętrznych stanów narządów płciowych. W razie konieczności w celu potwierdzenia diagnozy można wykonać badania laparoskopowe i / lub patologiczne. W czasie leczenia gonada jest chirurgicznie usuwana zgodnie z kształtem sromu. Jest on indukowany przez hormony do przekształcenia się w mężczyznę lub kobietę. Może być płodny, traktując niewielką część.
