brak grasicy
Wprowadzenie
Wprowadzenie Brak grasicy jest kliniczną manifestacją wrodzonej hipoplazji grasicy. Wrodzona hipoplazja grasicy jest również znana jako zespół DiGeorge'a lub trzecia i czwarta para zespołu worka gardłowego. Jest to wrodzony niedobór odporności spowodowany nieprawidłowościami woreczka gardłowego w pierwszych do szóstych stadiach zarodka.
Patogen
Przyczyna
Przyczyna niedoboru grasicy
Przyczyną tej choroby jest wrodzony niedobór odporności spowodowany nieprawidłową dysplazją worka gardłowego we wczesnym stadium embrionalnym. W 6–10 tygodniu zarodka grasica, przytarczyca i część twarzy, łuk aorty i gruźlica serca rozwijają się od pierwszego do szóstego składnika komórkowego worka gardłowego. Do 12. tygodnia ciąży grasica migrowała do klatki piersiowej, co poprzednio było spowodowane nieprawidłowym rozwojem tych tkanek embrionalnych.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Badanie CT klatki piersiowej rutynowego radiogramu klatki piersiowej B.
Brak grasicy
Badanie laboratoryjne
(1) Zmniejszenie liczby limfocytów we krwi obwodowej, zwłaszcza zmniejszenie liczby limfocytów T, i zwiększenie odsetka limfocytów B.
(2) Komórkowa funkcja odpornościowa została zmniejszona w różnym stopniu.
(3) Humoralna funkcja immunologiczna jest zmienna, a immunoglobulina w surowicy często nie jest niska.
(4) Zawartość wapnia we krwi jest obniżona.
(5) Poziom hormonu przytarczyc jest obniżony.
2. Badanie rentgenowskie: wykazuje, że grasica jest zmniejszona lub nieobecna.
3. Biopsja węzłów chłonnych: pokazuje niedobór limfocytów w okolicy parakorty.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Diagnostyka różnicowa niedoboru grasicy:
Grasica jest wysoce zanikowa: na górnej krawędzi ludzkiego mostka znajduje się organ zwany grasicą, który waży zaledwie 10 gramów. Komórki T wytwarzane przez szpik kostny dostają się do grasicy tylko krwią i są pod wpływem hormonów grasicy, a ostatecznie około 5% tymocytów przekształca się w dojrzałe limfocyty T z funkcją immunologiczną. Badanie TK klatki piersiowej jest ważnym sposobem diagnozowania grasicy rakowiaka. Może wyraźnie pokazać kształt samego guza i naciek sąsiednich narządów. W szczególności wzmocniona CT może wyraźnie pokazać stan inwazji żyły głównej górnej i zapewnić ważną wartość odniesienia dla wyboru planu chirurgicznego. Kiedy pojawiają się objawy kliniczne ektopowego zespołu ACTH, ale ze względu na małe badanie rentgenowskie klatki piersiowej nie można jednoznacznie zdiagnozować, skany tomografii komputerowej często mogą znaleźć mniejsze zmiany rakowiowate grasicy, dzięki czemu diagnoza jest jasna.
Sternocleidomastoid i trapezius ścięgno są zanikowe: uszkodzenie gałęzi nerwu rdzeniowego jednej strony nerwu pomocniczego lub uszkodzenie rdzenia kręgowego, ipsilateralna mostek mostkowy i ścięgno trapezowe oraz atrofia z powodu strony przeciwnej Mostek mostkowo-obojczykowy jest dominujący, więc gdy jest spokojny, podbródek jest zwrócony w stronę dotkniętą chorobą, a gdy jest zmuszony, jest słaby w stronę przeciwną, dotknięta strona zwisa, ramię nie może być wzruszone, łopatka jest wypaczona, a mięśnie puchną z powodu łopatki. Przemieszczenie powoduje, że splot ramienny przechodzi przewlekłą trakcję, co ogranicza uniesienie i uprowadzenie kończyny górnej chorej strony. W późnym stadium, ze względu na stymulację blizny, może wystąpić deformacja skurczu przepukliny (róża szyja). Gdy dojdzie do obustronnego uszkodzenia, głowa i szyja pacjenta są odchylane i przednie. Paraliż, złamania śródczaszkowe lub rany postrzałowe spowodowane uszkodzeniem nerwu pomocniczego, zmiany w żyle szyjnej, zmiany makropory potylicznej, zmiany kąta rogu mózgowego i zmiany podczaszkowe spowodowane przez zmiany paranowotworowe i jądro rdzeniaste często W tym samym czasie pojawia się tylna grupa nerwów czaszkowych i inne zmiany nerwów czaszkowych, podczas gdy w porażeniu jądrowym pnia mózgu uszkodzenie nerwów czaszkowych jest często bardziej obustronne.
Zanik strun głosowych: własna tkanka struny głosowej i mięśnie strun głosowych ulegają zanikowi. Gdy struny głosowe ulegają zanikowi, struny głosowe można łatwo zamknąć podczas wokalizacji. Dzięki temu pacjent może łatwo poczuć, że mowa jest bardzo zmęczona, a dźwięk będzie ochrypły. To z kolei prowadzi do niezdolności pacjenta do osiągnięcia wysokiego i niskiego poziomu podczas pracy i śpiewu.
