Zaburzenia wchłaniania sacharozy i izomaltozy
Wprowadzenie
Wprowadzenie Niewłaściwe wchłanianie sacharozy-izomaltu, znane również jako nietolerancja disacharydu, odnosi się do wielu wrodzonych lub nabytych chorób, które powodują niedobór disacharydów w postaci błony śluzowej jelita, który powoduje trawienie i wchłanianie disacharydu, i zawiera podwójne Szereg symptomów i oznak, które występują, gdy słodka żywność. Niemowlęta mogą mieć niedobór zniewagi i izomaltazy z powodu czynników genetycznych. Wada złego wchłaniania sacharozy-izomaltu występuje głównie w sacharozie, a wada izomaltozy jest wtórna.
Patogen
Przyczyna
(1) Przyczyny choroby
W błonie śluzowej jelita cienkiego normalnych ludzi występuje wiele disacharydaz, na przykład laktazy mogą rozkładać laktozę na galaktozę i glukozę. Maltaza może rozkładać maltozę na glukozę i izomaltozę. Izomaltaza może rozkładać izomaltozę na dwie cząsteczki. Glukoza; sacharoza może rozkładać sacharozę na glukozę i fruktozę, a trehalaza może rozkładać trehalozę na dwie cząsteczki glukozy. Z jakiegoś powodu enzym disacharydowy ma niedobór, a wchłanianie disacharydu przez przewód pokarmowy jest utrudnione. Klinicznie ta choroba nie jest rzadka, ale często jest ignorowana.
(dwa) patogeneza
Niemowlęta mogą mieć niedobór zniewagi i izomaltazy z powodu czynników genetycznych. Wada złego wchłaniania sacharozy-izomaltu występuje głównie w sacharozie, a wada izomaltozy jest wtórna. Badania wykazały, że enzym jest wadliwy w przetwarzaniu wewnątrzkomórkowym i gromadzi się w retikulum endoplazmatycznym. Kompleks enzymów jest blokowany w kompleksie Golgiego, podczas gdy zmieniony enzym jest transportowany na powierzchnię komórki. Ze względu na powyższe różne czynniki, ta choroba jednego genu może być niejednorodna. Gen enzymu znajduje się na chromosomie 3q i należy do autosomalnej recesywnej choroby dziedzicznej. Homozygotyczny ma objawy przez całe życie, a heterozygoty mogą zniknąć dopiero po objawach w okresie niemowlęcym. Daj świeże drożdże lub żywe drożdże, aby złagodzić objawy.
Gen ludzkiej hydrolazy florazyny laktazy znajduje się na chromosomie 2. Kiedy brzeg szczotki nabłonkowej jelita cienkiego niemowlęcia jest pozbawiony laktazy, wodnistą biegunkę występuje po pierwszym karmieniu piersią.
Najczęstszym niedoborem disacharydazy u dorosłych jest niedobór laktazy. Aktywność laktazy jest najwyższa u noworodków i może być zmniejszona do 10% jej wartości maksymalnej w przyszłości, na tym poziomie u dorosłych z niedoborem laktazy. Po odstawieniu dziecka od piersi stopniowo zmniejsza się laktaza i łatwo jest wywołać biegunkę po przyjęciu mleka. Brak tego enzymu jest genetycznie związany, co stanowi od 5% do 30% osób rasy białej i 75% osób w kolorze, w tym Azjatów i Afrykanów. Brak izomaltazy sacharozowej można zmniejszyć do 10% do 20% normy, a błona śluzowa jelit jest normalna. Przyczyna nie jest znana. Ponadto w przypadku zakażeń przewodu pokarmowego disacharydaza może być również tymczasowo niewystarczająco wydzielana.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Badanie tolerancji galaktozy Badanie elektrolitowe krwi
Niedobór laktazy może powodować odbijanie, bóle brzucha lub skurcze po przyjęciu mleka lub laktozy. Stolec biegunki jest wodnisty, a kwaśny zapach ma pianę. Objawy zniknęły po odstawieniu pokarmu zawierającego laktozę. Pacjent jest na ogół w dobrym stanie, takim jak brak operacji jelit w wywiadzie i ogólnie brak krwawienia ze stolca. Niedobór sacharozy lub izomaltazy powoduje biegunkę po zażyciu sacharozy i skrobi, a objawy są podobne do niedoboru laktazy.
Zgodnie z objawami klinicznymi należy podejrzewać chorobę, ale nadal konieczne jest określenie aktywności enzymu trzustkowego błony śluzowej jelit i testu tolerancji cukru. Nadal możliwe jest postawienie diagnozy na podstawie odpowiedzi na leczenie, a objawy można złagodzić po poście z odpowiednim cukrem.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Diagnostyka różnicowa zespołu złego wchłaniania sacharozy-izomaltu:
Zaburzenia wchłaniania sacharozy-izomaltu powinny być związane z różnymi wtórnymi niedoborami laktazy, takimi jak celiakia, rozległa resekcja jelita cienkiego, choroba whipple, choroba Crohna, Giardia lamblia, mięsak limfatyczny jelit, złośliwy chłoniak jelitowy i inne choroby A wchłanianie niektórych leków (takich jak alkohol, neomycyna, cholestyramina) jest wzajemnie zróżnicowane.
1. Gdy niedobór laktazy po przyjęciu mleka lub laktozy może powodować plwocinę brzucha, ból brzucha lub skurcze, stolec ciężkiej biegunki jest wodnisty, a kwasowy zapach ma pianę. Objawy zniknęły po odstawieniu pokarmu zawierającego laktozę. Pacjent jest na ogół w dobrym stanie, takim jak brak operacji jelit w wywiadzie i ogólnie brak krwawienia ze stolca. Niedobór sacharozy lub izomaltazy powoduje biegunkę po zażyciu sacharozy i skrobi, a objawy są podobne do niedoboru laktazy.
2. Klasyfikacja kliniczna
(1) Wrodzony niedobór laktazy: dzieci wymiotują wkrótce po zjedzeniu mleka matki lub mleka, nie mogą rosnąć, odwodnienie, kwasica, laktozuria i aminokwasomia, poważna choroba, złe rokowanie.
(2) Wrodzona nietolerancja laktozy: Jest to choroba, która różni się od wrodzonego niedoboru laktazy i należy do dziedziczenia autosomalnego dominującego. Po rozpoczęciu karmienia wystąpiła piorunująca biegunka, kwaśny stolec z wodnistymi pęcherzykami i biegunka. Może powodować wymioty, odwodnienie, kwasicę kanalików nerkowych, disacharyd, aminokwasomię, zaćmę, uszkodzenie wątroby i mózgu, takie jak diagnoza może spowodować śmierć. Biegunka zniknęła po zaprzestaniu karmienia i nie było laktozurii ani aminokwasów.
(3) Nabyta nietolerancja laktozy u dorosłych: Po przyjęciu mleka może powodować wodnistą kwasowość z wzdęciem brzucha i dyskomfortem w jamie brzusznej.
(4) Złe wchłanianie sacharozy-izomaltu: Jest to spowodowane brakiem enzymu α-dekstryny sacharozy, ponieważ niewchłonięta sacharoza powoduje nadmierne ciśnienie osmotyczne i sfermentowaną biegunkę w świetle jelita. Kał może być kwaśny, pH kału może osiągnąć 4,0 do 5,0, jest kwaśny smak, ilość jest za duża, dziecko ma ciężką biegunkę, a dorosły ma dyskomfort w żołądku. Objawy mogą wystąpić po zjedzeniu słodyczy i owoców. Mówi się, że Eskimosi mają więcej osób z tą chorobą. Stanowi około 10% populacji, ale ogólnie jest bezobjawowy.
(5) Niedobór trehalazy: niedobór trehalazy występuje rzadko, a pacjenci cierpią na bóle brzucha, biegunkę, wzdęcia i wymioty po zjedzeniu roztoczy. Stolec jest często wodnisty. Grzyb zawiera trehalozę, która jest rodzajem 1, α-glukozy-1-α-glukozydu. Biegunka utrzymuje się tylko przez kilka godzin, a post nie występuje już na czczo.
Zgodnie z objawami klinicznymi należy podejrzewać chorobę, ale nadal konieczne jest określenie aktywności enzymu trzustkowego błony śluzowej jelit i testu tolerancji cukru. Nadal możliwe jest postawienie diagnozy na podstawie odpowiedzi na leczenie, a objawy można złagodzić po poście z odpowiednim cukrem.
