Fizyczna niekoordynacja
Wprowadzenie
Wprowadzenie W przypadku braku siły mięśni skoordynowany ruch kończyn jest dysfunkcyjny, niestabilny i nieskoordynowany, zwany ataksją. Ataksja teleangiektazja jest zespołem nerwowo-skórnym charakteryzującym się postępującą ataksją móżdżku, teleangiektazją oka i powtarzającymi się infekcjami górnych dróg oddechowych. Dziewczęta mają większą chorobowość niż chłopcy. Najbardziej oczywistą zmianą w tej chorobie jest rozszerzenie naczyń spojówkowych opuszki, a następnie teleangiektazja skóry powieki, a następnie teleangiektazja twarzy, ucha i szyi. Czasami można również zobaczyć skórę ze zmianami w plamach mleka kawowego, plamkach pigmentacyjnych i tym podobnych. Objawy neurologiczne najpierw objawiły się jako ataksja móżdżkowa, która zaczęła się objawiać podczas chodzenia, 18 do 24 miesięcy po urodzeniu zaczęły pojawiać się objawy, ale także zaczęły chorować po 5 roku życia, chore dzieci wydają się niespójne ruchy, chód chodzenia Stabilny, niedokładny z noskiem palca itp., Do 12 do 15 lat, aby rozwinąć się całkowicie niezdolny do chodzenia. W miarę postępu choroby inteligencja stopniowo maleje. Dzieci z tą chorobą często mają w przeszłości powtarzające się infekcje górnych dróg oddechowych lub nawracające zapalenie płuc i zapalenie zatok. Immunoglobulina we krwi (IgA) została zmniejszona.
Patogen
Przyczyna
Każdy prosty ruch ciała musi zostać zakończony przy udziale czterech grup mięśni aktywnych, mięśni antagonistycznych, mięśni synergicznych i mięśni ustalonych, i zależy od koordynacji i równowagi układu nerwowego. Cienka wiązka i wiązka klina tylnej rdzenia rdzenia kręgowego wnikają na całą długość rdzenia kręgowego, a cienka wiązka przenosi głębokie uczucie dolnej części tułowia i kończyn dolnych, a wiązka klinowa przenosi głębokie uczucie górnej części tułowia i kończyn górnych. Włókna emanujące z rdzenia tylnego są skrzyżowane w rdzeniu, przez odwrócony wzgórze do kory mózgowej, wiązka tylna przekazuje mięśnie, głębokie wyczucie stawów i ścięgien, położenie kończyn w przestrzeni, impulsy siły i zakres ruchu kończyn oraz części Uczucie i dwa punkty identyfikujące uczucia. Przedni układ wirowania przekazuje informacje o równowadze do centrum serca, powodując reakcję równowagi.
Móżdżek jest ważnym ośrodkiem dla utrzymania równowagi ciała, ćwiczeń wzajemnej pomocy i napięcia mięśniowego. Funkcja tych struktur jest wykonywana pod jednolitą kontrolą kory mózgowej. Ataksja może wystąpić w głębokim odczuciu, układzie rotacji przedniej, zmianach mózgu i górnej części mózgu, które są nazywane ataksją czuciową, przednią, móżdżkową i mózgową.
1. Ataksja czuciowa: Ataksja ustępuje podczas mrugania, a pogarsza się przy zamykaniu oczu, czemu towarzyszy uczucie pozycyjne, a poczucie wibracji zmniejsza się lub zanika. Ze względu na głębokie uczucie kończyn dolnych kończyny dolne są częstsze, więc niestabilność stojąca i niestabilność chodu są głównym osiągnięciem. Pacjent ma trudności z chodzeniem w nocy, a ciało łatwo upada w kierunku umywalki podczas mycia twarzy (znak umywalki jest dodatni). Podczas chodzenia oczy patrzą na ziemię, stopa jest zbyt wysoka, stopień jest szeroki, a ziemia jest zbyt ciężka, jak próg krzyżowy, więc nazywa się to chodzeniem krzyżowym. Zamknięte oczy są trudne do podpisania, test nosa palca i test kolana są nieprawidłowe.
2. Ataksja móżdżkowa: Móżdżek i jego aferentne zmiany zwłóknieniowe mogą powodować ataksję, która charakteryzuje się równowagą tułowia i niestabilnością w pozycji stojącej oraz ataksją kończyn. W przypadku dyskinez, braku koordynacji, opóźnienia w rozpoczęciu i zakończeniu ćwiczenia lub zaburzeń ciągłości.
Na ataksję móżdżku nie wpływają mrugnięcia, zamknięte oczy ani oświetlenie, bez zaburzeń czucia, oczopląsu, dyzartrii, nefropatii i specjalnego chodu móżdżku, to znaczy, że dwie stopy są rozdzielone podczas chodzenia, a kroki są różne. Chód jest niestabilny i łatwo go rzucić. Ataksja jest niezwykle oczywista w teście palec-nos, można zauważyć, że kończyna górna ma zakrzywiony ruch i celowe drżenie, a napięcie mięśni jest zmniejszone lub zanikło, ruch stawu jest nadmierny, zaburzenie ruchu szybkiej reakcji i zjawisko odbicia mięśni.
3. Ataksja przedsionkowa: spowodowana uszkodzeniem układu przedsionkowego, głównie z powodu zaburzeń równowagi. Charakteryzuje się zaburzeniem równowagi między statycznością a ćwiczeniami. Ma takie same punkty jak ataksja móżdżkowa, takie jak szeroka podstawa stóp podczas stania, niestabilne ciało, zrzucanie na bok lub do tyłu oraz pochylenie podczas chodzenia. Istnieją jednak ogólnie oczywiste zawroty głowy, oczopląs i nieprawidłowe testy funkcji przedsionkowych.
4. Dziedziczna ataksja: Przewlekłe choroby ośrodkowego układu nerwowego, przyczyna jest nieznana, głównie historia rodziny, autosomalne recesywne lub dominujące dziedziczenie oraz sporadyczne dziedziczenie płciowe. Zmiany patologiczne są powodowane głównie przez rdzeń kręgowy, móżdżek i zwyrodnienie pnia mózgu, a także nerwy obwodowe, nerwy wzrokowe, mózg i móżdżek. Objawy kliniczne ataksji i złej dyskryminacji są głównymi objawami.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Elektromiografia kości i stawów kończyn
Badanie fizykalne
1. Test noska palca: Gdy ataksja jest zagubiona, akcja jest lekka i ciężka, a prędkość nie jest taka sama Jeśli źle zrozumiesz lub dostosujesz, możesz wskazać cel. Kiedy manifestują się zmiany półkuli móżdżku, im bardziej ataksja jest bliżej celu, tym bardziej oczywista jest ataksja, a niewielka odległość może często przekraczać cel. W przypadku ataksji czuciowej mrugnięcie oka stanowi barierę dla ruchu, ale kiedy oczy są zamknięte, istnieje wyraźna ataksja.
2, test przysiadu na kolanie: uszkodzenie móżdżku spowodowane złym ułożeniem i celowym drżeniem podczas podnoszenia nóg i kolan, często kołysze się podczas schodzenia; podczas ataksji czuciowej pięta pacjenta często nie może znaleźć kolana, przesuwać się w dół Huśtawka jest niepewna.
3, test szybkiej rotacji: uszkodzenie móżdżku, gdy działanie jest niezdarne, nierówny rytm.
4, test odbicia: pacjenci ze zmianami móżdżkowymi często prowadzą do nadmiernego ruchu i same atakują.
5, test nad palcem: ataksja przedsionkowa, gdy kończyny górne opadają, strona choroby jest tracona; gdy ataksja czuciowa, oczy egzaminatora często nie znajdują się podczas zamykania oczu.
6. Test palca palca u pacjenta: Pacjent leży na plecach i unosi duży palec u nogi, aby dotrzeć do wyciągniętego palca.
7. Test siadowy: Rdzeń i tułów pacjenta z uszkodzeniem móżdżku są zginane w tym samym czasie, a kończyny dolne są podnoszone, co nazywa się połączonym znakiem zgięcia.
Kontrola pomocnicza
1, ataksja móżdżkowa powinna być zbadana za pomocą CT mózgu lub MRI mózgu, aby wykluczyć guzy móżdżku, przerzuty, gruźlicę lub ropień i choroby naczyniowe oraz zwyrodnienie i atrofię móżdżku.
2, należy zbadać głęboką ataksję czuciową, taką jak zlokalizowane zmiany zlokalizowane w nerwach obwodowych EMG, somatosensoryczny potencjał wywołany; np. W uszkodzeniu tylnej korzenia lub zmiany w rdzeniu tylnym należy zbadać EMG, potencjał wywołany, MRI zmiany, płyn mózgowo-rdzeniowy Sprawdź lub mielografia. Najlepiej sprawdzić CT mózgu lub MRI, biorąc pod uwagę wzgórze lub płat ciemieniowy.
3, ataksja mózgowa powinna być sprawdzana pod kątem CT mózgu lub MRI, EEG i tak dalej.
4, ataksja przedsionkowa może być sprawdzona pod kątem audiometrii elektrycznej, słuchowych potencjałów wywołanych, testów funkcji przedsionkowej.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Po pierwsze, ataksja czuciowa
(a) neuropatia obwodowa
Klinicznie jest to powszechne w różnych przyczynach zapalenia wielonerwowego, takich jak toksyczne, metaboliczne, dziedziczne zapalenie wielonerwowe. Przejawia się głównie jako symetria dystalnych kończyn, uczucie ruchu i odżywiania, zmniejszone napięcie mięśni, utrata odruchu ścięgien, tkliwość mięśni i tak dalej. Główną cechą ataksji jest ataksja kończyn, kończyny dolne są cięższe niż kończyny górne, dalszy koniec jest cięższy niż bliższy koniec, a oczy ulegają pogorszeniu, gdy oczy są zamknięte. Ten typ ma głębokie zaburzenia czuciowe, brak źrenicy Argyll-Robertson, brak zaburzeń zwieraczy, a powyższe trzy punkty można odróżnić od wiązki tylnej lub rdzenia kręgowego.
(dwa) tylne zmiany korzeniowe
U pacjentów z mnogim zapaleniem korzeni nerwowych może wystąpić ataksja, której towarzyszy parestezja, objawy zaburzeń czuciowych typu terminalnego, bóle mięśni, obniżone napięcie mięśniowe, utrata odruchu ścięgien i zwiększone stężenie białka w płynie mózgowo-rdzeniowym. Ścięgno rdzenia kręgowego uszkadza tylny korzeń i wiązkę tylną, i występuje typowa ataksja czuciowa. Może występować ból podobny do błyskawicy, uczucie w ciele, zaburzenia zwieracza, źrenica Argylla-Robertsona, kolano, odruch ścięgna Achillesa zmniejszone lub zanikły, a reakcja Huakanga na krew i płyn mózgowo-rdzeniowy dodatnia.
(trzy) choroba wiązki tylnej
Ataksja czuciowa może występować w różnych przyczynach uszkodzenia tylnego rdzenia kręgowego, takich jak podostre połączone zwyrodnienie, guzy rdzenia kręgowego i dziedziczna ataksja rdzenia kręgowego. Charakteryzuje się oddzieleniem uczuć, to znaczy zmysłem dotyku, poczuciem temperatury i bólu nie są uszkodzone, a poczucie pozycji, ciśnienia i wibracji są zmniejszone lub zanikają. Połączeni pacjenci ze zwyrodnieniowymi połączeniami zwyrodnieniowymi często mają uszkodzenie piramidalne przewodu pokarmowego i osłabienie mięśni kończyn dolnych, hiperrefleksję i objawy patologiczne, a także mogą wykazywać liczne objawy zapalenia nerwu i złośliwą niedokrwistość. Analiza soku żołądkowego często powoduje zmniejszenie wolnego kwasu. Guzy w tylnym rdzeniu kręgowym często mają ból korzeniowy, a następnie stopniowo pojawiają się objawy ataksji czuciowej, którym często towarzyszą płytkie zaburzenia czuciowe typu przewodnictwa i objawy piramidalne przewodu pokarmowego, objawy niedrożności kanału kręgowego i zwiększone białko w płynie mózgowo-rdzeniowym.
(cztery) zmiany pnia mózgu
Ataksja czuciowa może wystąpić, gdy uszkodzona jest wiązka tylna lub jej jądro lub przyśrodkowe zabezpieczenia mostka i śródmózgowia. Zmiana rdzeniasta ma swoją ataksję po stronie ipsilateralnej, ataksja móżdżku i zmiany środkowe jest przeciwna, charakteryzuje się objawami uszkodzenia nerwu czaszkowego po ipsilateralnej stronie zmiany, a większość z nich wiąże się z ataksją móżdżku.
(5) Zmiany wzgórzowe
Przyczyny ataksji wzgórzowej mogą być naczyniowe, nowotworowe i urazowe. Oprócz przeciwległej pół-zmysłowej ataksji może występować spontaniczny ból i płytkie zaburzenia czucia w przeciwległej połowie, a ataksja jest ważniejsza niż kończyna dolna. Ponieważ jądro środkowe brzucha wzgórza jest związane z móżdżkiem, zmianom móżdżkowym towarzyszą objawy móżdżku. Zmiany wzgórzowe powodują głębokie zaburzenia czucia. Można zauważyć, że ruchy rąk i stóp są oczywiste, szczególnie w rękach, to znaczy tak zwany niepokój wzgórzowy, kiedy oczy są zamknięte, dłoń nie może utrzymać określonej pozycji, a palec to ruch palcami, który jest spowodowany zaburzeniem pozycji dłoni. (fałszywy ruch dłoni i stóp Xu). (6) Uszkodzenia ciemieniowe zmian płata ciemieniowego spowodowane ataksją czuciową można znaleźć w kończynach przeciwnych lub w części kończyn, takich jak dłonie lub palce. Przyczyną może być naczyniowa, nowotworowa i tym podobne. Nie ma równoległego związku między ataksją spowodowaną zmianami ciemieniowymi a głębokimi zaburzeniami czuciowymi, to znaczy ataksja jest oczywista, a głębokie zaburzenia czucia są wyjątkowo łagodne. Głębokie zaburzenia sensoryczne zmian płata ciemieniowego są głównie zaburzeniami sensorycznymi o orientacji przestrzennej.
Po drugie, ataksja móżdżkowa
(a) uszkodzenie worka móżdżkowego
Zmiany w okolicy krzyżowej móżdżku powodują głównie zaburzenia równowagi, które wykazują ataksję skrętną, niestabilność w ruchu stojącym i chodzącym, a kończyny ruchu wzajemnej pomocy są prawie normalne lub całkowicie normalne, zwane zespołem krzyżowym móżdżku. Ostre postępujące zmiany móżdżkowo-powiekowe często występują w nowotworach, szczególnie u dzieci, takich jak rdzeniak, gwiaździak i wyściółczak. U dorosłych guzy z przerzutami występują częściej, a cechami klinicznymi są postępujące nadciśnienie śródczaszkowe i atonia torsade. Wydajność jest najbardziej oczywista, gdy pacjent stoi i idzie. Zazwyczaj widać, że ciało drży i opada do tyłu, szczególnie podczas obracania się, widoczna niestabilność chodu nie jest oczywista, a ataksja kończyny górnej nie jest oczywista, często towarzyszy jej zawroty głowy i zmniejszenie napięcia mięśniowego. Przewlekłe postępujące porażenie móżdżkowe, począwszy od wczesnego dzieciństwa z postępującą ataksją móżdżkową, charakteryzującą się teleangiektazją oka; dorośli z postępującą degeneracją móżdżku, rakową atrofią móżdżku, alkoholową degeneracją móżdżku itp. Głównymi objawami klinicznymi są ataksja tułowia i zaburzenia mowy.
(B) zmiany półkuli móżdżku
Przejawia się głównie jako ataksja kończyn, podczas gdy równowaga tułowia nie jest oczywista. Do typowych zmian półkuli móżdżku należą gwiaździak, guzy z przerzutami, ropnie i gruźlica Klinicznie charakteryzuje się przewlekłą afrodyzjakiem z boku na płeć i podwyższonym ciśnieniem śródczaszkowym. Charakteryzuje się wczesnymi objawami zwiększonego ciśnienia śródczaszkowego, skoordynowanym ruchem kończyn, ruchem benzenu, niestabilnością, szybką rotacją, dysfunkcją, testem palca nosa i kolanem-ramieniem oraz słabą rozdzielczością kończyn. Zjawisko odbicia mięśni. Głowa i szyja są często unieruchomione w specjalnej pozycji. Głowa jest często przechylana do przodu i zwrócona w stronę choroby. Nudności i wymioty mogą wystąpić podczas potrząsania głową lub obracania głowy.
Usta są zjadane, artykulacja jest trudna, oczopląs jest oczywisty, chód kuca podczas chodzenia i często spada na bok choroby. Zamknięte oczy trudno podpisać pozytywnie. Napięcie mięśniowe jest zmniejszone, a odruch ścięgien jest wolny lub znika. Zmiany półkuli móżdżku po obu stronach powodują ataksję kończyn. Stwardnienie rozsiane jest wielokrotnym mielinizacją i powstawaniem blizn glejowych istoty białej ośrodkowego układu nerwowego. Oprócz ataksji móżdżku oczopląsowi, często osłabieniu kończyn, porażeniu, mogą towarzyszyć objawy zapalenia nerwu wzrokowego lub pozagałkowego zapalenia nerwu wzrokowego. Charakteryzuje się wieloma zmianami oraz powtarzającymi się epizodami i remisjami.
(C) całkowite uszkodzenia móżdżku
Równowaga głównych zmian tułowia i kończyny. Ostre uszkodzenie występuje częściej w ostrym zapaleniu móżdżku i zatruciach pediatrycznych (takich jak zatrucie fenytoiną, zatrucie barbituranem, ostra rtęć, zatrucie ołowiem itp.). Ten pierwszy ma historię infekcji przed chorobą, a ostry początek płynu mózgowo-rdzeniowego zwiększył leukocytozę, często odzyskiwaną w ciągu 2 do 8 tygodni. Ten ostatni ma historię narażenia. Przewlekłe zmiany móżdżku są bardziej powszechne w zwyrodnieniu móżdżku i zmianach zanikowych. Typowym typem jest dziedziczna ataksja, która charakteryzuje się historią rodziny, postępującym początkiem i postępowaniem oraz może mieć uszkodzenie piramidalne i tylne wiązki rdzenia kręgowego. Objawy Wczesna manifestacja hipoplazji móżdżku występuje, gdy dziecko zaczyna wyciągać rękę i podnosić ataksję, siedzieć, stać, chodzić późno. Towarzyszą temu inne objawy upośledzenia umysłowego, takie jak upośledzenie umysłowe, epilepsja i objawy pozapiramidowe.
(4) Zmiany w zwojach mózgowych
Częstą przyczyną jest guz, który występuje częściej w nerwiaku akustycznym, stanowiąc 80–90%. Zacznij od szumu w uszach, postępującej utraty słuchu lub objawów zawrotów głowy. Później pojawiają się ipsilateralne miejscowe zaburzenia czucia, porażenie nerwu twarzowego, ataksja móżdżku i zwiększone ciśnienie śródczaszkowe. W późnym stadium, z powodu zajęcia pnia mózgu i nerwu czaszkowego, mowy i dysfagii, występują przeciwległe objawy piramidalne dróg oddechowych i zaburzenia czucia.
(5) Zmiany w łodydze mózgu
Ataksja może być czuciowa, móżdżkowa lub przedsionkowa i jest powszechna w móżdżku. Zależność między pniem mózgu a półkulą móżdżku jest większa niż w kroczu, dlatego ataksja móżdżkowa spowodowana uszkodzeniem pnia mózgu charakteryzuje się ataksją kończyn, ponieważ kompensacja nie jest tak dobra jak półkula móżdżku, więc trwa długo. Charakteryzuje się różnorodnymi objawami związanymi z sąsiadującymi strukturami pnia mózgu, takimi jak ruch, wiązki przewodzenia czuciowego i uszkodzenie nerwu czaszkowego.
(6) Zmiany mózgowe
Uszkodzenia czołowe, skroniowe i ciemieniowe mózgu mogą wykazywać ataksję móżdżkową klinicznie.
1. Ataksja czołowa: Ataksja kończyny przeciwnej może wystąpić podczas zmian płata czołowego, głównie podczas stania lub chodzenia. Charakteryzuje się zwiększonym napięciem mięśniowym, hiperrefleksją, pozytywną patologią i może mieć objawy psychiczne i silny odruch przyczepności. Jednak kliniczne objawy zmniejszonego napięcia mięśniowego, zmniejszonego odruchu krzyżowego lub plwociny oraz braku odruchu patologicznego nie obserwowano u pacjentów ze zmianami móżdżku.
2. ataksja płata skroniowego: spowodowana uszkodzeniem centrum równowagi w płatku skroniowym lub wtórna do ciśnienia śródczaszkowego i wysokiego ciśnienia. Cechą charakterystyczną ataksji płata skroniowego jest to, że objawy ataksji są łagodne, niełatwe do znalezienia we wczesnym stadium, a także takie objawy, jak jednostronna ślepota i afazja.
3. Ataksja ciemieniowa: Poza głębokimi zaburzeniami czuciowymi i korowymi zaburzeniami czuciowymi płat ciemieniowy stanowi górny środek móżdżku i przedsionka, więc środkowy płat płata ciemieniowego może powodować ataksję i rozmiar móżdżku. Przeszkody
Po trzecie, ataksja przedsionkowa
(a) obwodowe zmiany przedsionkowe
Uszkodzenie nerwu przedsionkowego do przedsionkowego ucha wewnętrznego nazywane jest obwodowym uszkodzeniem przedsionkowym. Ostre jednostronne zmiany obwodowe, takie jak choroba Meniere'a, przedsionkowe zapalenie neuronów i różne rodzaje zapalenia błędnika. Charakteryzuje się ostrym początkiem, ciężkim zawrotem głowy, nudnościami, wymiotami i oczopląsem (wolna faza po stronie choroby). Może towarzyszyć szum w uszach, głuchota. Istnieją oczywiste przeszkody w wyważeniu tułowia, przechylenie podczas stania i test ugięcia są zgodne z kierunkiem wolnej fazy oczopląsu. Kierunek przechyłu zmienia się wraz ze zmianą pozycji głowy. Kiedy test pchania szyi jest przesuwany ze strony zdrowej na stronę choroby, łatwo upaść. Kiedy zamknięte oko idzie w linii prostej, jest odchylane na bok choroby, jak ta z uszkodzeniem półkuli móżdżku. Mruganie oka jest postrzępionym krokiem z powodu losowej korekcji. Kiedy oczy są zamknięte, środek osi ciała powoli obraca się na zdrową stronę.
Jednostronne chroniczne uszkodzenie, takie jak nerwoból słuchowy, uporczywe zapalenie ucha środkowego itp., Na ogół bez zaburzeń równowagi tułowia. Zawroty głowy występują rzadko, jeśli nie ma rotacji, za każdym razem, gdy ciało jest aktywne lub zamknięte, pojawia się lekkie drżenie. Ostre obustronne obwodowe zmiany przedsionkowe, takie jak zatrucie streptomycyną, kanamycyną, gentamycyną, obie strony choroby Meniere'a itp., Niestabilność na stojąco i chodzeniu oraz inne przeszkody równowagi są znaczące po zamknięciu oczu, ale brak autologicznych Spontaniczne ugięcie, zawroty głowy, ale z ostrym drżeniem lub uczuciem pływania. Objawy obustronnych obwodowych zmian przedsionkowych, takich jak zatrucie streptomycyną, kanamycyną i gentamycyną, są takie same jak objawy ostrego, ale w mniejszym stopniu. Wywoływanie przedsionkowych testów czynnościowych jest upośledzone bez względu na ostre lub przewlekłe obwodowe uszkodzenie przedsionka.
(2) Uszkodzenie centralnego przedsionka
Jądro przedsionkowe i związane z nim zmiany centralne nazywane są zmianami środkowymi przedsionkowymi. Widziany w różnych przyczynach zmian w pniu mózgu, wydaje się być w pozycji stojącej do tyłu lub do tyłu, co jest niezgodne z kierunkiem oczopląsu i nie ma nic wspólnego z pozycją głowy i różni się od spontanicznego kierunku przekrzywienia ciała. Dlatego centralne uszkodzenie przedsionkowe charakteryzuje się niespójnymi reakcjami przedsionkowymi i łagodnymi objawami. Wywołany test funkcji przedsionkowej jest niezakłócony i można go odróżnić od obwodowych zmian przedsionkowych.
Po czwarte, dziedziczna ataksja
a) typ rdzenia kręgowego
Ten typ ataksji Friedreicha jest najczęstszy. Głównymi zmianami są tylny rdzeń i boczny rdzeń rdzenia kręgowego, móżdżek rdzenia kręgowego i przewlekłe zwyrodnienie piramidy, które najczęściej są podstępnym początkiem od 5 do 15 lat, z powolnym postępem. Najwcześniejszymi objawami są ataksja dwóch kończyn dolnych, niestabilny chód, chód, łatwy do upadku, a stopy stoją szeroko, stojąc, drżąc w obie strony. Trudno jest zamknąć oczy z powodu uszkodzenia wiązki przewodzącej po głębokim kablu. Później wystąpi ataksja w kończynach górnych, które mogą mieć celowe drżenie, ale objawy kończyn górnych są często lżejsze niż kończyny dolne. Może również wystąpić ataksja tułowia. Stojąc lub zaczynając, ciało nie jest stabilne, a mowa jest niejasna lub poetycka. Kończyny są słabe. Może występować łagodna łagodna atrofia mięśni piszczelowych przednich i dłoni, zwężenie jest oczywiście zmniejszone, odruch kolanowy jest osłabiony lub zaniknięty, napięcie mięśni jest pod pachami, a znak ostrosłupowy jest dodatni. Większość pacjentów ma oczopląs, często z tylnym kręgosłupem i wysklepioną stopą, i może mieć rozszczep kręgosłupa, palec (palec u nogi) i tak dalej. We wczesnych stadiach choroby występuje nieprawidłowe EKG, ale tylko 1/3 przypadków ma objawy lub oznaki choroby serca.
(2) Rodzaj móżdżku
Dziedziczna dziedziczna ataksja spastyczna typu Narie występuje częściej. Zmiany patologiczne dotyczą głównie móżdżku i widoczna jest symetria zaniku móżdżku, komórki Purkinjego są zrzucane, podczas gdy komórki ziarniste są mniej zaangażowane. Większość z nich jest podstępna po osiągnięciu dorosłości, a postęp jest powolny. Pierwszym objawem jest ataksja, która świadczy o celowym drżeniu kończyn górnych, chodzie ataksyjnym i trudnościach w artykulacji oraz ataksji tonicznej. Napięcie kończyn dolnych jest zwiększone i powstaje chód ataksyjny, który może mieć hiperrefleksję i odruch patologiczny. Niewielka liczba pacjentów jest związana z oczopląsem i zanikiem wzroku. Bez deformacji szkieletu.
(3) Zanik mózgowy mostka oliwnego (zanik olivo-ponto-móżdżek)
Jest to bardziej powszechny typ dziedzicznej ataksji, który zaczyna się po średnim wieku. Zmiany patologiczne obejmują dolne jądro oliwki, dno mostka i móżdżek. Objawy obejmują ataksję kończyn, dyzartrię i drżenie tułowia. Niewielka liczba pacjentów może mieć miękkie podniebienie. Zwiększone napięcie mięśni, zwiększony odruch plwociny i znak Babińskiego później. Często występują oczopląs i zanik nerwu wzrokowego. Nadal występują dystalne zaburzenia czucia, skurcze mięśni oka, sztywność, drżenia, zaburzenia psychiczne i upośledzenie umysłowe.
