Hipoplazja opadających mięśni jamy ustnej
Wprowadzenie
Wprowadzenie Zespół sercowo-twarzowy jest również nazywany asymetrycznym płaczem twarzy, wrodzonym zespołem dysplazji powiekowo-powiekowej. W 1969 r. Cayler stwierdził, że pacjentom wewnętrznym często towarzyszyły wady rozwojowe układu krążenia. Charakteryzuje się dysplazją lub utratą mięśnia rogowego jamy ustnej, co powoduje, że dolna warga pacjenta jest asymetryczna podczas płaczu Ze względu na dysplazję mięśnia bocznego dotkniętej strony, dolna warga nie może poruszać się w dół podczas płaczu, powodując asymetryczne pociągnięcie dolnej wargi. Side. Kiedy nie płaczesz, dolna warga po obu stronach jest symetryczna, a twarz jest normalna. Ponad 20% przypadków wiąże się z narządami jamy ustnej, takimi jak miękkie podniebienie, rozszczep wargi, dysplazja żuchwy i ucha. Zgłaszano także deformacje szkieletu i kończyn, utratę nerek i upośledzenie umysłowe.
Patogen
Przyczyna
(1) Przyczyny choroby
Przyczyna tej choroby jest nadal nieznana.
(dwa) patogeneza
Ten objaw jest wrodzoną chorobą, a patogeneza jest nadal niejasna. Ponieważ choroba ma wyraźną chorobowość rodzinną, członkowie rodziny pacjenta powinni być rutynowo badani.
Z powodu dysplazji mięśnia bocznego dotkniętej strony dolna warga nie może poruszać się w dół podczas płaczu, powodując asymetryczne pociągnięcie dolnej wargi do zdrowej strony. Kiedy nie płaczesz, dolna warga po obu stronach jest symetryczna, a twarz jest normalna. Ponad 20% przypadków wiąże się z narządami jamy ustnej, takimi jak miękkie podniebienie, rozszczep wargi, dysplazja żuchwy i ucha. Zgłaszano także deformacje szkieletu i kończyn, utratę nerek i upośledzenie umysłowe.
Uszkodzenie układu sercowo-naczyniowego: od 5% do 10% przypadków z wadami układu sercowo-naczyniowego często występuje wada przegrody międzykomorowej, oprócz tetralogii Fallota, wady przegrody międzyprzedsionkowej, transpozycji wielkich tętnic, atrezji trójdzielnej, dysplazji komorowej i naczyń włosowatych Guzy itp.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Elektrokardiogram badania szczękowo-twarzowego
Można go zdiagnozować na podstawie charakterystyki deformacji twarzy i uszkodzenia układu sercowo-naczyniowego.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
W przeciwieństwie do zwykłej wrodzonej choroby serca, tej chorobie towarzyszy zdeformowany kształt, w którym dolna warga jest asymetrycznie przyciągana do zdrowej strony podczas płaczu, co może pomóc w identyfikacji.
Można go zdiagnozować na podstawie charakterystyki deformacji twarzy i uszkodzenia układu sercowo-naczyniowego.
