Niedobór 21-hydroksylazy
Wprowadzenie
Wprowadzenie Niedobór 21-hydroksylazy jest jednym z najczęstszych rodzajów wrodzonego przerostu nadnerczy, stanowiącym 90–95% choroby. Gen 21-hydroksylazy znajduje się w długim ramieniu ludzkiego chromosomu 6, a niedobór lub niedobór 21-hydroksylazy w organizmie jest spowodowany delecją genu 21 hydroksylazy i konwersją żywej mutacji. Niektórzy pacjenci mają różne stopnie niewydolności kory nadnerczy, a zapaść może wystąpić pod wpływem stresu. Hipoglikemia może czasami wystąpić z powodu zmniejszenia poziomu kortyzolu. Niewielka liczba pigmentacji ulega pogorszeniu.
Patogen
Przyczyna
21-hydroksylaza jest enzymem mikrosomalnym, który promuje konwersję 17α-hydroksyprogesteronu i progesteronu do 11-deoksykortyzolu i 11-deoksykortykosteronu. Zmniejszenie lub zmniejszenie aktywności tego enzymu prowadzi do hormonów steroidowych. Synteza jest blokowana przez poziomy progesteronu i 17α-hydroksyprogesteronu. Ze względu na syntezę androgenu, nie jest wymagana 21-hydroksylaza 21. W przypadku długotrwałej nadmiernej stymulacji ACTH duża ilość prekursora kortyzolu wchodzi na szlak syntezy androgenów, co powoduje podwyższony poziom androgenów.
Zbadać
Sprawdź
1. Rodzaj męski ma około jednej trzeciej, a jego stan jest łagodny, nie wpłynął on na syntezę mineralokortykoidów, a hormonów męskich jest zbyt wiele.
(1) Pseudohermafrodytyzm u kobiet: płody żeńskie są nadmiernie wyrażane przez androgen, chociaż ich gonady są jajnikami, zewnętrzne narządy płciowe mają deformacje męskie. Łechtaczka jest znacznie przerośnięta i może być wyprostowana, jak penis z ciężkimi spodziectwem. Niemowlęta i włosy łonowe pojawiają się we wczesnym dzieciństwie, widać brody i trądzik twarzy. W okresie dojrzewania nie ma zmian w okresie dojrzewania kobiet, miesiączki i płaskich piersi. Jajowody, jajniki i macica pacjenta były w stanie nierozwiniętym.
(2) Pseudo-przedwczesne dojrzewanie płciowe mężczyzn: Kiedy rodzi się płód męski, narządy płciowe zewnętrzne są w zasadzie normalne i tylko penis jest nieco większy. Po 1-2 latach penis rozwija się szybko, może mieć erekcję, pojawiają się włosy łonowe, rozwijają się mięśnie, ale jądra są mniejsze niż normalnie, chociaż nasienie nie zawiera nasienia.
2. Samiec z utratą soli stanowił około dwóch trzecich .. Oprócz powyższych objawów męskich, z powodu niewystarczającej syntezy mineralokortykoidów, hiponatremii, hiperkaliemii, odwodnienia, niedociśnienia i zwiększonej aktywności reninowej w osoczu. .
Ponadto dzieci mają nieprawidłowy wzrost i rozwój. Kiedy się urodził, jego długość ciała była normalna. Po 1-2 latach jego wzrost wyraźnie przyspieszył, jego wzrost i waga były na ogół wyższe niż u dzieci w tym samym wieku, włosy i mięśnie były rozwinięte. Ponieważ epifiza jest zespolona w wieku 12-13 lat i przestaje się rozwijać, budowa ciała we wczesnym dzieciństwie jest wyższa niż u zdrowych dzieci, zaś w okresie dojrzewania i dorosłości budowa ciała jest krótsza niż normalnie.
Niektórzy pacjenci mają różne stopnie niewydolności kory nadnerczy, a zapaść może wystąpić pod wpływem stresu. Hipoglikemia może czasami wystąpić z powodu zmniejszenia poziomu kortyzolu. Niewielka liczba pigmentacji ulega pogorszeniu.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
1. Niedobór oksydazy cytochromu C: Jest to rodzaj zespołu Fanconiego, a zespół Fanconiego jest chorobą dziedziczną lub nabytą. Często wiąże się z chorobą cystyny, charakteryzującą się nieprawidłową czynnością proksymalnej kanaliki, powodującą glukozurię, mocz fosforanowy, mocz aminokwasowy i mocznik wodorowęglanowy. Choroba występuje rzadko, bardziej niż objawy u dorosłych, glukozuria nerek, wiele aminokwasów w moczu, hiperkalciuria, utrata nerkowa sodu, hipofosfatemia, proksymalna kwasica cewek nerkowych, hipouricemia, kanaliki nerkowe Białkomocz płciowy, hipokaliemia (osłabienie mięśni, miękkie podniebienie, okresowe porażenia itp.), Hipokalcemia (ręka, stopa i kostka).
2. Niedobór trehalazy: jedna z klinicznych klasyfikacji niedoboru disacharydazy. Ta choroba, znana również jako nietolerancja disacharydów, odnosi się do różnych wrodzonych lub nabytych chorób, które powodują niedobór disacharydów przypominający szczoteczkę błony śluzowej jelit, co powoduje zaburzenia trawienia i wchłaniania disacharydu. Szereg występujących objawów.
3. Niedobór enzymów lizosomalnych: Wszystkie enzymy w lizosomie są hydrolazami i ogólnie optymalne pH wynosi 5, więc wszystkie są hydrolazami kwasowymi. Jeśli enzym lizosomu zostanie uwolniony, cała komórka zostanie strawiona. Zasadniczo nie uwalniany do środowiska wewnętrznego, głównie w celu trawienia wewnątrzkomórkowego. Wrodzona choroba lizosomalna jest rodzajem metabolicznej choroby genetycznej spowodowanej niedostatecznością niektórych enzymów lizosomalnych z powodu mutacji w niektórych genach na chromosomie. Ze względu na niedobór enzymu lub wady struktury enzymu, odpowiedniego substratu w komórce nie można degradować i przechowywać, i gromadzić się w wtórnym lizosomie, powodując zaburzenie metabolizmu komórkowego, dlatego nazywa się to również lizosomalną chorobą spichrzeniową. Choroba spichrzowa mukopolisacharydu to grupa chorób, w których kwaśne cząsteczki mukopolisacharydu (aminodekstran) nie mogą być degradowane z powodu defektów enzymów lizosomalnych, co powoduje odkładanie się dużej ilości mukopolisacharydu w tkankach i zwiększone wydalanie mukopolisacharydów z moczem.
4, kobieca atypowa identyfikacja 21-OHD i zespołu policystycznych jajników: ten ostatni występował u kobiet w wieku rozrodczym, z wysokimi objawami i oznakami androgennymi oraz opornością na insulinę, ultradźwięki B wykazały wiele torbieli jajników.
5, utrata soli 21-OHD i przewlekła niewydolność kory nadnerczy (hipoadrenokortykizm, choroba Addisona), choroba Addisona straciła sól, redukcja kortyzolu, redukcja hormonów płciowych, brak objawów męskich i 17-OHP normalne.
