Hiperplasia adrenal congênita bilateral
Introdução
Introdução à hiperplasia adrenal congênita bilateral Defeitos congênitos em certas enzimas adrenais causam uma produção anormal de esteróides. As mulheres causam falso hermafroditismo e os genitais masculinos são enormes. Os defeitos enzimáticos são acompanhados por produtos androgênicos excessivos no útero do feto, que se desenvolverão normalmente na estrutura do cateter feminino Mülleriano (ou seja, ovário, útero e vagina), enquanto o excesso de androgênio exerce seu macho nos nódulos geniturinário e reprodutivo. O efeito do vaginal e da uretra é conectado, e o clitóris aumentado está baixo e aberto. Os lábios são freqüentemente hipertrofiados e os casos graves apresentam hipospádia e criptorquidia. O córtex supra-renal causa vários graus de deficiência de cortisol devido à maioria dos esteróides anabólicos masculinos secretados. Conhecimento básico Proporção de doença: 0,05% Pessoas suscetíveis: não há pessoas especiais Modo de infecção: não infecciosa Complicações: criptorquidismo hipospádia
Patógeno
Hiperplasia adrenal congênita bilateral
A causa desta doença não é clara. A maioria dos estudiosos discorda da patogênese da transição dependente do ACTH para a não dependente. Foi confirmado que o AIMAH pode ser causado por outros fatores além do ACTH: Foi verificado que a expressão anormal do peptídeo inibitório gástrico (GIP), da vasopressina arginina (AVP) e do receptor β2-adrenérgico na glândula adrenal pode causar AIMAH.
Prevenção
Prevenção da hiperplasia adrenal congênita bilateral
Se diagnosticado precocemente, começará a inibir a secreção de ACTH, mesmo antes da cirurgia, para corrigir malformações graves dos órgãos. Então a aparência pode ser encontrada normalmente e o desenvolvimento é excelente. O atraso no tratamento levará inevitavelmente ao retardo do crescimento, como a doença coronariana, que morrerá no início do infarto do miocárdio. Em algum pseudo-hermafroditismo feminino, a menstruação virá após o tratamento. Quando a deformidade não é grave ou após a cirurgia, o paciente pode engravidar e dar à luz.
Complicação
Complicações da hiperplasia adrenal congênita bilateral Complicações hipospádia criptorquidia
Defeitos congênitos em certas enzimas adrenais causam uma produção anormal de esteróides. As mulheres causam falso hermafroditismo e os genitais masculinos são enormes. Os defeitos enzimáticos são acompanhados por produtos androgênicos excessivos no útero do feto, que se desenvolverão normalmente na estrutura do cateter feminino Mülleriano (ou seja, ovário, útero e vagina), enquanto o excesso de androgênio exerce seu macho nos nódulos geniturinário e reprodutivo. O efeito do vaginal e da uretra é conectado, e o clitóris aumentado está baixo e aberto. Os lábios são freqüentemente hipertrofiados e os casos graves apresentam hipospádia e criptorquidia. O córtex supra-renal causa vários graus de deficiência de cortisol devido à maioria dos esteróides anabólicos masculinos secretados.
Sintoma
Sintomas da hiperplasia adrenal congênita bilateral Sintomas comuns Pós-puberdade sem sêmen ampliação testicular e hermafrodite endurecimento Adrenal cortical benigna ... Amenorréia uterina masculina hiperplasia adrenal atrofia testicular
O aumento da secreção de ACTH causa hiperplasia adrenal bilateral. O córtex hiperplásico continua a sintetizar corticosteróides androgênicos e hipertensivos em grandes quantidades.
A falta de 20-22 enzimas da cadeia de carbono leva a uma hiperplasia adrenal gorda congênita rara, muitas vezes com barreiras completas à esteroidogênese.Se não houver terapia de reposição suficiente, o bebê morrerá precocemente.
A falta de isomerase da 3β-hidroxiesteróide desidrogenase leva à síntese de progesterona, aldosterona e cortisol e a dehidroepiandrosterona é superproduzida, sendo caracterizada por hipotensão, hipoglicemia e pseudo-sexo masculino. Malformação As mulheres são pouco comuns e têm melanina variada.
Insuficiente ou falta de 21-hidroxilase não pode converter 17-carboxyprogesterone em cortisol, a deficiência mais comum é de duas formas: (1) uma variedade de sódio, aldosterona baixa ou falta; (2) comum É um tipo não sódico, peludo, masculino, baixa pressão arterial e pigmentação.
Deficiência de 17α-hidroxilase, mais comumente visto em pacientes do sexo feminino, alguns para a idade adulta com baixos níveis de cortisol, ACTH aumento compensatório. Amenorréia primária, sexualmente ingênua, poucos pseudo-hermafroditismo masculino. A secreção excessiva de corticosteroides de sal causa hipertensão, principalmente devido ao aumento da 11-desoxicorticosterona.
Deficiência de 11β-hidroxilase impediu a formação de cortisol e corticosterona, a liberação de ACTH foi muito alta, resultando em profunda deposição de melanina, pressão arterial elevada devido à secreção excessiva de 11-deoxicorticosterona, sem anormalidades óbvias.
A falta da 18-hidroxiesteróide desidrogenase, rara na doença de pele, é causada pelo bloqueio específico da última etapa da biossíntese da aldosterona. Portanto, pacientes com mais perda de sódio urinário, causando desidratação e hipotensão.
Após a puberdade, manifestações masculinas como cabeludo e amenorréia são raramente encontradas, e a masculinidade ocorre por acaso na meia-idade.Esta anormalidade adquirida da enzima leve adrenal é chamada de masculinização benigna do córtex adrenal.
A genitália genital do recém-nascido tem hipospádia severa e criptorquidia.O menino é mais normal ao nascimento.Existe androgênio excessivo no feto no útero, portanto há uma anormalidade óbvia.
Os pacientes não tratados desenvolvem desenvolvimento cabeludo, muscular, amenorreia e mama. Os órgãos reprodutivos de pacientes do sexo masculino são incomumente grandes. O excesso de andrógeno inibe a secreção de gonadotrofinas, causando atrofia testicular. Em casos extremamente raros, remanescentes hiperplásicos da cortina supra-renal nos testículos aumentam e endurecem os testículos, e a maioria dos pacientes não tem sêmen após a puberdade. Devido à hiperplasia adrenal, a altura do paciente está subindo aos 3 a 8 anos de idade, o que é muito maior do que o de crianças da mesma idade. Com cerca de 9 a 10 anos de idade, o excesso de andrógeno causa a fusão precoce da epífise, o que faz com que o crescimento termine, e o paciente é mais curto após a idade adulta. Homens e mulheres têm comportamentos provocativos e aumentam os desejos sexuais, e problemas sociais e problemas disciplinares são particularmente proeminentes em alguns meninos.
Examinar
Exame da hiperplasia adrenal congênita bilateral
O nível de 17-cetoteroides urinários é maior que o da idade normal do mesmo sexo. Aumento precoce dos níveis de progesterona na urina (que é mais sensível do que o nível de 17-KS urinário, porque a progesterona é um precursor do andrógeno), os níveis sanguíneos elevados de 17-hidroxiprogesterona são os indicadores mais sensíveis para crianças A verificação do cromossomo é normal. Exame de raios-X vai encontrar a idade óssea precoce. A cistografia da uretra lateral mostrará a vagina, a uretra e a bexiga. Uma glândula adrenal altamente hiperplásica pode ser vista na tomografia computadorizada. A uretra pode ver a vagina que se abre para a parede posterior da uretra, e também pode entrar na vagina e ver o útero.
Diagnóstico
Diagnóstico e diagnóstico de hiperplasia adrenal congênita bilateral
Diagnóstico
O diagnóstico pode ser baseado na história médica, nos sintomas clínicos e nos achados laboratoriais.
Diagnóstico diferencial
Muitas malformações congênitas que afetam o desenvolvimento genital externo assemelham-se à síndrome adrenal, incluindo:
(1) hipospadia grave e criptorquidia.
(2) Pseudo-hermafroditismo feminino não adrenal (devido a medicamentos excessivos de andrógeno ou progesterona durante a gravidez).
(3) pseudo-hermafroditismo masculino.
(4) hermafroditismo Verdadeiro, estas crianças não estão à frente de quaisquer anormalidades hormonais, idade óssea e maturidade.
