hipoplasia tímica congênita
Introdução
Introdução à hipoplasia do timo congênito A hipoplasia tímica congênita é também conhecida como síndrome de DiGeorge ou o terceiro e quarto pares da síndrome do saco faríngeo. É uma deficiência imune congênita causada por anormalidades dos sacos faríngeos no primeiro ao sexto estágio do embrião. Na 6ª a 10ª semana do embrião, o timo, a glândula paratireoide e parte da face, o arco aórtico e a tuberculose cardíaca desenvolvem-se do primeiro ao sexto componentes celulares do saco faríngeo e, na 12ª semana de gestação, migra para o tórax como antes. Anormalidades no desenvolvimento do tecido embrionário causar o intrínseco, a doença é espalhada, especula-se que não é causada por defeitos genéticos, pode ser causada por ambiente embrionário anormal, como a mãe alcoolismo pode ser um dos fatores patogênicos. O exame anatomopatológico revelou timo e ausência de tireoide ou hipoplasia. Não houve diferenças entre os sexos nos pacientes. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,001% Pessoas suscetíveis: bebês e crianças pequenas Modo de infecção: não infecciosa Complicações: artrite reumatóide juvenil tireoidite por anemia hemolítica autoimune
Patógeno
Hipoplasia do timo congênita
Imunodeficiência congênita (35%):
A causa desta doença é a imunodeficiência congênita causada pela displasia do saco faríngeo no estágio embrionário inicial.Na 6ª a 10ª semana do embrião, o timo, glândula paratireoide e parte da face, arco aórtico e tuberculose cardíaca são do 1º ao 1º 6 Os componentes celulares do saco faríngeo se desenvolveram e se formaram.Na 12ª semana de gestação, o timo migrou para o tórax, que era previamente causado pelo desenvolvimento anormal desses tecidos embrionários.
Prevenção
Prevenção de hipoplasia do timo congênito
Cuidados de saúde da mulher grávida
Sabe-se que a ocorrência de algumas doenças relacionadas à imunodeficiência está intimamente relacionada à displasia embrionária, e se as mulheres grávidas são expostas à radiação, recebem certos tratamentos químicos ou desenvolvem infecções virais (especialmente infecções pelo vírus da rubéola), podem danificar o sistema imunológico fetal. Especialmente no início da gravidez, pode afetar vários sistemas, incluindo o sistema imunológico, por isso é muito importante fortalecer a atenção à saúde de mulheres grávidas, especialmente no início da gestação, e evitar a radiação, usar alguns medicamentos químicos com cautela e injetar a vacina contra rubéola para evitar o máximo possível. Infecção pelo vírus, mas também para fortalecer a nutrição das mulheres grávidas, o tratamento atempado de algumas doenças crônicas.
2. Aconselhamento genético e pesquisa familiar
Embora a maioria das doenças não possa determinar o padrão genético, o aconselhamento genético para doenças com padrões genéticos definidos é valioso se a imunodeficiência genética em adultos fornecer o risco de desenvolvimento de seus filhos, se uma criança tiver autossômica Recessive genética ou doença de imunodeficiência sexualmente ligada, é necessário dizer aos pais que seu próximo filho é susceptível de estar doente, para pacientes com anticorpos ou pacientes com deficiência de complemento deve verificar o anticorpo e os níveis de complemento para determinar a doença da família Para algumas doenças que podem ser mapeadas geneticamente, como a granulomatose crônica, os pais, irmãos e seus filhos devem ser geneticamente testados e, caso seja encontrado, também deve ser realizado entre os membros da família. Verifique se o filho da criança deve ser cuidadosamente observado no início do parto por qualquer doença.
3. Diagnóstico pré-natal
Algumas doenças de imunodeficiência podem ser diagnosticadas no período pré-natal, como a enzimologia de células de líquido amniótico cultivadas pode diagnosticar deficiência de adenosina desaminase, deficiência de nucleosídeo fosforilase e algumas doenças combinadas de imunodeficiência; teste imunológico de células sanguíneas fetais pode ser Diagnóstico da DGC, sem gamaglobulinemia ligada ao X, doença da imunodeficiência combinada grave, terminando assim a gravidez e impedindo o nascimento da criança.
Complicação
Complicações de displasia congênita do timo Complicações juvenil artrite reumatóide anemia hemolítica autoimune tireoidite
A principal complicação desta doença é a infecção secundária devido à imunodeficiência.
Sintoma
Hipoplasia do timo congênita Sintomas Sintomas comuns Hipocalcemia Alargamento dos olhos Convulsões da malformação cardíaca
1. Pode aparecer após o nascimento:
1 características especiais, como distância dos olhos, mandíbula pequena, aurícula baixa e outras deformidades.
2 hipocalcemia teimosa, cálcio simples não pode ser corrigido.
3 anormalidades do arco aórtico, como a aorta direita, sinal quádruplo de Fallot.
Examinar
Exame de hipoplasia tímica congênita
Exame laboratorial
(1) Os linfócitos diminuem no sangue periférico, especialmente as células T diminuem e a porcentagem de células B aumenta.
(2) A função imune celular foi reduzida em vários graus.
(3) A função imune humoral é variável e a imunoglobulina sérica geralmente não é baixa.
(4) O teor de cálcio no sangue é reduzido.
(5) O nível de hormônio da paratireóide é reduzido.
2. inspeção por raio-X
Mostra que o timo está encolhendo ou ausente.
3. biópsia do linfonodo
A deficiência de linfócitos na área paracortical é mostrada.
Diagnóstico
Diagnóstico e diagnóstico de hipoplasia do timo congênito
O diagnóstico pode ser baseado em histórico médico, sintomas clínicos e exames laboratoriais. Esta doença deve ser diferenciada de outras causas de disfunção tímica, a doença é uma doença genética, isto é, displasia tímica, mas não combinada com insuficiência da função paratireóide. Após o período neonatal, infecções repetidas de vírus, fungos ou Pneumocystis carinii, ou infecções são processos crônicos, e a inoculação de várias vacinas vivas atenuadas, como as vacinas vaccinia, BCG e de sarampo, freqüentemente causa reações sérias e até a morte. Pacientes graves são propensos a infecções bacterianas.
