doença de imunodeficiência combinada grave
Introdução
Introdução à doença de imunodeficiência combinada grave A doença de imunodeficiência combinada grave (SCID), a agamaglobulinemia do tipo suíço, a displasia linfóide tímica e a displasia reticular são uma doença de imunodeficiência grave. Caracteriza-se por anomalias congénitas e hereditárias do sistema das células T das células B, e a doença deste grupo é herança autossómica recessiva ou ligada. 50% de SCID tem uma história familiar positiva. A IDCG associada à displasia do tecido reticular é causada por defeitos nas células-tronco hematopoiéticas originais, a agamaglobulinemia do tipo suíço é causada por defeitos nas células-tronco dos linfócitos, parte da SCID é causada pela fraca diferenciação das células T e desordens de maturação das células B. Conhecimento básico Proporção de doença: 0,0001% Pessoas suscetíveis: não há pessoas especiais Modo de infecção: não infecciosa Complicações: eritrodermia
Patógeno
Etiologia da doença de imunodeficiência combinada grave
Etiologia: Este grupo de doenças mostrou herança autossômica recessiva ou ligada, 50% de SCID tem uma história familiar positiva.
Prevenção
Prevenção da imunodeficiência combinada grave
Este grupo de doenças é herança autossômica recessiva ou ligada, e não há medidas preventivas eficazes.
Complicação
Complicações combinadas severas da imunodeficiência Complicações
Complicações comuns da IDCG: displasia do cabelo provoca gnomos de pernas curtas, e há danos como perda de cabelo precoce, eritrodermia e ictiose.
Sintoma
Sintomas da doença de imunodeficiência combinada severa Sintomas comuns Imunoglobulina normal reduz imunodeficiência Diarreia da febre da tosse Infecção por Candida Toxemia
Mais de 3 meses após o nascimento, infecção por vírus, fungos, protozoários e bactérias e pneumonia repetida, diarréia crônica, infecção por Candida oral e cutânea e ouvido médio, etc., crescimento e desenvolvimento de crianças doentes, exame físico geralmente não vê gânglios linfáticos superficiais E amígdalas, radiografia de tórax não pode ver a sombra do bebê timo, se a criança é vacinada contra a vacina ou tomando vacina contra a poliomielite, ele causará vacínia fatal e poliomielite, além disso, entrar na criança com linfócitos imuno-ativos Sangue total, doença do enxerto contra o hospedeiro ocorre.
A displasia do tecido reticular é o tipo mais importante de IDCG, que é caracterizada por imunodeficiência sistêmica dupla e neutropenia grave, principalmente devido à sepse estreptocócica e à morte dentro de uma semana após o nascimento, e também pode estar associada à displasia óssea. Isso leva a gnomos de pernas curtas, e há danos como perda de cabelo precoce, eritrodermia e ictiose.
SCID com deficiência de adenosina desidrogenase (ADA) é autossômica recessiva, as manifestações clínicas são semelhantes à SCID comum, mas mais dano ósseo, frequentemente envolvendo a junção da cartilagem costal, coluna vertebral, pelve e escápula, ADA é catabolismo de escarro A enzima catalítica, deficiência de ADA pode afetar a doença através de vários mecanismos que afetam a doença, detectando a atividade da ADA dos glóbulos vermelhos do sangue e células fetais, pode confirmar o diagnóstico e fornecer uma base para o diagnóstico pré-natal.
Examinar
Teste de imunodeficiência combinada grave
A IDCG é uma doença da imunodeficiência sistêmica, e ambas as funções imunológicas humoral e celular são anormais, mas os testes laboratoriais mostram uma variedade de mudanças.
1. IgG, IgA e IgM são muito baixos, mas um pequeno número de pacientes pode ter 1 a 2 Ig normais, quase sem resposta de anticorpos.
2. Em alguns casos, as células B do sangue e do tecido linfóide são reduzidas, enquanto em outros casos pode ser normal.
3. Todos os imunoensaios celulares foram anormais, e o número de células T do sangue periférico foi significativamente reduzido, o teste de antígeno de memória e o teste de hemaglutinina intradérmica foram extremamente pobres e o teste de função de células T in vitro também estava anormal, a resposta proliferativa mitogênica estava ausente.
Diagnóstico
Diagnóstico e diagnóstico diferencial da doença de imunodeficiência combinada grave
O diagnóstico pode ser baseado em histórico médico, sintomas clínicos e exames laboratoriais. SCID com deficiência de adenosina desidrogenase (ADA) é autossômica recessiva, as manifestações clínicas são semelhantes à SCID comum, mas mais dano ósseo, frequentemente envolvendo a junção da cartilagem costal, coluna vertebral, pelve e escápula, ADA é catabolismo de escarro A enzima catalítica, deficiência de ADA pode afetar a doença através de vários mecanismos que afetam a doença, detectando a atividade da ADA dos glóbulos vermelhos do sangue e células fetais, pode confirmar o diagnóstico e fornecer uma base para o diagnóstico pré-natal.
A doença deve ser diferenciada de outros tipos de doenças da imunodeficiência.
