doença de imunodeficiência primária
Introdução
Introdução à imunodeficiência primária A doença de imunodeficiência primária (IDP) é um grupo de doenças nas quais órgãos, tecidos, células ou moléculas imunes são defeituosos, levando à disfunção imunológica. De acordo com a natureza da imunodeficiência, ela pode ser dividida em três grandes categorias: imunodeficiência humoral, imunodeficiência celular e imunodeficiência combinada. Trata-se de um grupo de doenças raras, relacionadas à hereditariedade, que ocorrem frequentemente em lactentes e crianças pequenas, sendo as infecções repetidas graves e potencialmente fatais. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,001% Pessoas suscetíveis: vistas em crianças pequenas Modo de infecção: não infecciosa Complicações: pneumonia meningite demência disenteria bacteriana linfoma da hepatite viral
Patógeno
A causa da doença de imunodeficiência primária
Fatores Genéticos (60%):
A etiologia da doença de imunodeficiência primária não é bem compreendida e, de acordo com a variedade de manifestações dessas doenças, é provável que seja causada por uma variedade de fatores, fatores genéticos desempenham um papel em muitas doenças primárias da imunodeficiência.
Patogênese
A imunodeficiência primária é uma doença de imunodeficiência celular, principalmente displasia tímica, função de células T insuficiente ou função de células B defeituosa devido a um pequeno número de células T. Por exemplo, a síndrome de Di George é causada por displasia tímica, hipoparatireoidismo e malformação vascular humana na displasia do estágio embrionário III e IV. Em testes imunológicos clínicos, o número de células TH é baixo e a capacidade de formar anticorpos é limitada. A síndrome de Nezelof e a deficiência de nucleosídeo-fosforilase são doenças hereditárias autossômicas recessivas, resultando em hipoplasia do timo e função imunológica celular defeituosa.
A manifestação direta da doença da imunodeficiência humoral é uma redução na quantidade total de imunoglobulinas, ou tipos incompletos de imunoglobulinas, ou subtipos de IgG. Também pode ser reduzido na quantidade total, mas um certo tipo de imunoglobulina é significativamente reduzido. A deficiência de imunoglobulina Bruton é uma diminuição na imunoglobulina causada por herança sexual recessiva. Outros tipos de imunoglobulinas são reduzidos, e alguns também podem ser encontrados na história familiar. Entre os pacientes com deficiência de imunoglobulina, alguns têm função de célula B insuficiente, outros são afetados pela função de células T, ou a razão de células TH e TS é invertida.
Prevenção
Prevenção da imunodeficiência primária
1. A prevenção da imunodeficiência primária é limitada ao aconselhamento genético de genes geneticamente identificáveis conhecidos.O diagnóstico pré-natal de células de líquido amniótico cultivadas ou sangue fetal pode ser usado para algumas imunodeficiências, como esferas isentas de gama ligadas ao X. Proteinemia, síndrome de Wiskott-Aldrich, imunodeficiência combinada mais grave, com deficiência de adenosina desaminase e doença granulomatosa crônica, teste de gênero ajuda a excluir defeitos ligados ao cromossomo X, em algumas imunodeficiências primárias Heterozigotos foram detectados. Ao mesmo tempo, é necessária investigação genética, incluindo história pessoal, história familiar e deformidade de homens e mulheres. Para fenda palatina e lábio leporino, o timo e a função do timo podem ser examinados mais detalhadamente, o branqueamento da pele deve ser examinado quanto à sua relação com a síndrome de Wiskott-Aldrich.
2, prevenção de imunodeficiência dos bebês teratogênicos: a fim de evitar defeitos fetais causados pela imunodeficiência, além da história pessoal dos pais acima, histórico familiar, deformidade, etc., mas também para evitar as mães durante a gravidez pelo vírus da rubéola, gigante Infecção com vírus de células, etc., para evitar o uso de drogas com tendência teratogênica para prevenir raios nocivos, como raios gama, irradiação de raios-X e similares. No exame pré-natal, é necessário prestar atenção se o feto está deformado ou não.A criança deformada pode interromper a gravidez.
Complicação
Complicações da imunodeficiência primária Complicações pneumonia meningite demência bacteriana expectoração linfoma hepatite tóxica
1. Pacientes com múltiplas infecções oportunistas são facilmente infectados com patógenos que não são sensíveis a pessoas normais.Uma das características desta doença é o Pneumocystis carinii (50% dos pacientes), e alguns são citomegalovírus, tipo ave. Pneumonia extensa causada por infecções como Mycobacterium e Cryptococcus neoformans, leucoencefalopatia multifocal progressiva causada por Toxoplasma gondii e encefalite criptocócica e meningite, e citomegalovírus, HIV também pode causar diretamente demência encefalopatia e meninges Inflamação, infecções do sistema digestivo, comuns para candida estomatite e esofagite, enterite criptosporidiose, mas também complicada com disenteria bacteriana, febre tifóide, hepatite viral e tuberculose disseminada.
2, tumor maligno é comumente sarcoma de Kaposi, é um tumor maligno formado pela proliferação anormal de células endoteliais vasculares e células epiteliais, as lesões principalmente começam a partir da pele do pé, a aparência é roxo azul ou marrom vermelho vários nódulos, em seguida Pode estar amplamente envolvido em outras partes, seguido de linfoma maligno.
Sintoma
Sintomas da imunodeficiência primária doença Sintomas comuns Imunoglobulina normal reduz a ataxia imunodeficiência refratária úlcera oral erupção eritematosa úlcera oral
1. Crescimento lento ou estagnação.
2. Há falta de amígdalas ou linfonodos superficiais periféricos após um ano de idade.
3, lesões de pele: telangiectasia, pontos de sangramento, mofo da pele, erupção eritematosa lúpus-like.
4. Ataxia (A-T).
5. Sapinho intratável que aparece após 1 ano de idade.
6, estomatite crônica.
Examinar
Exame da doença de imunodeficiência primária
Para todos os casos de imunodeficiência, alguns testes laboratoriais devem ser selecionados para estabelecer um diagnóstico.Antes do tratamento correspondente, alguns testes avançados são geralmente necessários para classificar a doença.Em geral, a maioria das instituições e hospitais pode realizar testes de triagem. A maioria dos grandes hospitais pode realizar testes avançados, e testes especiais só podem ser realizados em alguns laboratórios ou hospitais equipados com laboratórios de imunologia de alto nível.
Quando há suspeita de imunodeficiência, recomendam-se testes laboratoriais de triagem, incluindo contagem sanguínea total e contagens diferenciais e plaquetárias, determinação das concentrações de IgG, IgM e IgA, ensaios funcionais de anticorpos, julgamento clínico e laboratorial da infecção.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificação da doença de imunodeficiência primária
Diagnóstico
O diagnóstico pode ser baseado em histórico médico, sintomas clínicos e exames laboratoriais.
Diagnóstico diferencial
Identificação de doenças primárias e secundárias da imunodeficiência, a doença da imunodeficiência secundária é secundária à infecção grave, certos fatores físicos e químicos, distúrbios nutricionais, etc., as manifestações clínicas são principalmente infecções repetidas, fatores causadores principalmente temporários Após a eliminação, pode voltar ao normal.
