Síndrome de Maffucci
Introdução
Introdução à síndrome de Maffucci A síndrome de Maffucci refere-se a múltiplos condromas endógenos com múltiplos hemangiomas, uma doença congênita, mas não hereditária. Nenhuma região e etnia tendem a se desenvolver, mais comum em homens, mais desde o início da puberdade, longa história, geralmente indolor, mas devido à presença de tumores podem afetar a função dos membros. Maffucci descreveu pela primeira vez em 1881. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,001% Pessoas suscetíveis: bebês e crianças pequenas Modo de transmissão: transmissão de mãe para filho Complicações: condrossarcoma tireóide adenoma hipófise tumor endotelioma câncer de mama
Patógeno
A causa da síndrome de Maffucci
[Etiologia]
A etiologia é desconhecida e é geralmente considerada como o desenvolvimento anormal do mesoderma.Como a cartilagem e os vasos sanguíneos são derivados do mesoderma, pode haver genes nos cromossomos e, ao mesmo tempo, controlar o desenvolvimento de dois tecidos unitários de cartilagem e vasos sanguíneos. Existem dois tipos diferentes de lesões teciduais ao mesmo tempo, para doenças raras, diferentes raças e morbidade sexual masculina e feminina, sem antecedentes familiares, sem hereditariedade, a idade média de início é de 5 anos e 25% dos sintomas à nascença, 45% dos pacientes desenvolvem sintomas antes dos 6 anos de idade.
[mudanças patológicas]
Não há diferença entre condroma endógeno e condromatose endógena (isto é, anormalidades do desenvolvimento de cartilagem ou doença mais desagradável) A maioria dos hemangiomas é hemangioma cavernoso, pulsação leve, multi-foliar e não vascular. Há também relatos de hemangioma capilar e hamartoma vascular, frequentemente acompanhados por veias varicosas, trombose venosa e formação de cálculos venosos.
Prevenção
Prevenção da síndrome de Maffucci
A doença é uma doença congênita, atualmente não há medida preventiva efetiva, pois a doença tem a possibilidade de transformação maligna, devendo ser cuidadosamente observada quando o paciente é diagnosticado e tratado, se necessário, realizar uma biópsia para fornecer ao paciente a condição correta. Tratamento
Complicação
Complicações da síndrome de Maffucci Complicações condrossarcoma tireóide adenoma tumor hipofisário tumor endotelial vascular câncer de mama
O prognóstico desta doença é bom, mas propenso a transformação maligna, 15% podem estar associados a tumores malignos ósseos e vasculares, frequentemente condrossarcoma, o prognóstico é geralmente pior que a condroma endógena simples de condroma, a síndrome de Maffucci também está associada a alguns tumores benignos ou malignos como a tiróide Adenoma, tumor hipofisário, hemangioendotelioma, tumor ovariano e câncer de mama estão relacionados.
Sintoma
Sintomas da síndrome de Maffucci sintomas comuns sintomas de inversão do joelho
A doença geralmente é bilateral, mas unilateral é mais comum, comum no metacarpo e na falange (87,8%), a inteligência do paciente é normal, mas o corpo é curto, cerca de 12% dos pacientes são gnomos e muitas vezes têm membros inferiores Longo (36%), às vezes visto na mão, varo do joelho, varo do quadril, pé chato e outras malformações secundárias, a função do membro é frequentemente danificada pelo tumor, lesões ósseas geralmente não estão diretamente relacionadas ao hemangioma, ou seja, Pode ocorrer em diferentes membros, sem dor, a taxa de malignidade de condroma endógeno dos pacientes pode chegar a 15,2 ~ 18,6%, e pode haver vários casos de transformação maligna no mesmo paciente, o hemangioma também tem relatos malignos, se o tumor Escopo expandido e dor na ausência de trauma devem ser prontamente biopsiados.
Examinar
Verificação da síndrome de Maffucci
O exame desta doença é realizado principalmente por exame de imagem.
1. Inspeção de raio X, o desempenho principal do raio X é:
1 Alterações ósseas: a maioria dos caules e diáfises envolvendo o osso tubular, mostrando áreas císticas, translúcidas colunares ou defeituosas, tiras de sombras densas na área translúcida, adelgaçamento do osso cortical e até mesmo penetração em tecido mole profundo, lesões precoces completas A calcificação pontuada e translúcida ocorre na infância, gradualmente se torna mais espessa e aumentada no futuro, e a lesão gradualmente se desenvolve para causar aumento ósseo, deformidade e distúrbios do crescimento;
2 alterações dos tecidos moles: inchaço visível ou massa lobulada, que pode ter várias pedras venosas de diferentes tamanhos, no período neonatal pode não aparecer pedras venosas.
2, exame de ressonância magnética: necessário para fazer uma ressonância magnética de corpo inteiro para encontrar hemangioma na pele, órgãos internos, etc, para determinar se há síndrome de Maffucci.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificação da síndrome de Maffucci
O diagnóstico desta doença não é difícil, o prognóstico também é bom, às vezes precisa realizar cirurgia ortopédica, como a doença não pode ser corrigido e afetar seriamente a função ou transformação maligna, deve considerar a amputação.
A doença é muitas vezes acompanhada de varizes, embolia e cálculos venosos, e ambos os tecidos ósseo e mole podem ser malignos, o condroma endógeno tem tendência a malignos, muitas vezes transformados em condrossarcoma, precisam ser identificados com Kaposi.
No entanto, os pontos de identificação acima não são absolutos, por vezes, as lesões cutâneas da síndrome de Maffucci e sarcoma Ka2posi são semelhantes e indistinguíveis a olho nu e ao microscópio, sendo necessário prestar atenção ao diagnóstico para confirmar o diagnóstico.
